Géraldine Van der Auwera ist eine talentierte Forscherin aus Brüssel. Sie lebt in den USA, wo sie viele Jahre lang für das Broad Institute (gemeinsam gegründet vom MIT und der Harvard University) gearbeitet hat. Sie ist die Autorin eines der allerersten Bücher über die Verbindung von Cloud und Genomik und hat dazu beigetragen, [...].
Auf Anfrage der Association Française des Syndromes de Marfan et Apparentés (AssoMarfans) hat Ludivine ein Video aufgenommen und wir organisieren verschiedene Webinarsitzungen, um Interessierten zu helfen, sich der GEMS-Studie anzuschließen (https://www.101gems.be/site). Hier ist die E-Mail, die AssoMarfans an seine Mitglieder geschickt hat: Fördern Sie die Forschung über das Marfan-Syndrom [...].
Am Mittwoch, dem 31. Mai 2023, wurden Ludivine und Romain von Olivier Sokolski und Laurent Poznantek eingeladen, an der Sendung "Meet the Boss" auf Radio Judaica teilzunehmen, um die Arbeit von 101 Genomes vorzustellen und ihre Vision für die Erforschung seltener Krankheiten zu teilen. Im Laufe der Sendung konnten Ludivine und Romain über [...].
Am 31. März 2023 wurde Ludivine von Professor Michel Goldman eingeladen, die Arbeit von 101 Genomes auf dem Kolloquium "Patient Access to Innovation: Learning from Rare diseases" zu erläutern. Das Kolloquium wurde im Palais des Académies vom Institute for Interdisciplinary Innovation in Healthcare (I³h), der Fondation Médicaments et Société [...] organisiert.
Seit Juni 2022 ist die "Genomic Cloud" von 101 Genomes in Betrieb. Bis heute ist diese Bioinformatik-Biobank wahrscheinlich bereits eine der größten (wenn nicht sogar die größte) Genomdatenbank (WGS) für Marfan-Patienten weltweit. Und alles ist bereit, damit sie weiter wächst! [...]
Am 20. und 21. Januar 2023 fand an der UZA ein zweitägiges Seminar über 101 Genomes und das GEMS-Projekt statt, das von den ePAGs (Vertretern der Patientenorganisationen) des VASCERN (European Reference Network for Rare Vascular Diseases) organisiert wurde. Die primären Ziele waren, die Arbeit von 101 Genomes zu verstehen, den Nutzen von [...].
Liebe Unterstützerinnen und Unterstützer Zunächst möchten wir Ihnen ein frohes Weihnachtsfest und ein wunderbares Jahr 2023 wünschen. Rückblick auf das Jahr 2022 Anschließend möchten wir mit Ihnen einige wichtige Meilensteine teilen, die die 101 Genomes Foundation im Jahr 2022 erreicht hat. In diesem Jahr haben wir die Zustimmung der Ethikkommission von Erasmus erhalten und [...].
Am 16. September 2022 wurde Romain eingeladen, dem 'Marfan Europe Network' (M.E.N.) die Fortschritte zu präsentieren, die das 101 Marfan Genome Project seit dem letzten Treffen des Netzwerks in Drammen im September 2019 gemacht hat. Es war eine ausgezeichnete Gelegenheit, um über den Stand der Einrichtung der Biobank (BioB) und des Genomic [...] zu berichten.
Im Rahmen des Konsortiums Genome4Brussels (G4BXL) stellen Prof. Tom Lenaerts und Dr. Sofia Papadimitriou (info) einen Forscher ein, der sich dem Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels (http://www.ibsquare.be) und der ULB Machine Learning group (http://mlg.ulb.ac.be) anschließt, um die faszinierende Arbeit ihres Teams an den oligogenen Ursachen von seltenen und weniger seltenen Krankheiten fortzusetzen. Die Anzeige ist verfügbar [...].
F101G wurde von drei Informatikern bei der Entwicklung von drei neuen Apps unterstützt, die die Forschung im Bereich seltener Krankheiten erleichtern (GEMS-Pilotprojekt) und die Ergebnisse eines bioinformatischen Tools, das künstliche Intelligenz verwendet, der breiten Öffentlichkeit zugänglich machen sollen (GEMVAP). Diese erfolgreiche Zusammenarbeit wurde von mic.brussels (Microsoft/Region [...]) organisiert.
Die 101 Genomes Foundation nimmt ab 2019 am Projekt Genomes4Brussels teil, das von der Region Brüssel (Innoviris) mitfinanziert wird. Dieses Projekt vereint die Stiftung mit drei Organisationen, die auf Bioinformatik, Genetik und Algorithmik spezialisiert sind: das Interuniversity Institute of Bioinformatics Brussels (IB)², das ULB Center of Human Genetic (CHG) und die ULB Machine Learning Group (MLG). Dieses Konsortium hat [...].
Seit 2019 hat die 101 Genome Foundation das Privileg, mit drei Organisationen, die auf Bioinformatik, Genetik und Algorithmen spezialisiert sind (IB², CHG und MLG), an dem von der Region Brüssel (Innoviris) mitfinanzierten Projekt Genomes4Brussels zu arbeiten. Genome4Brussels zielt darauf ab, ein Ökosystem zu schaffen, um die Entwicklung von bioinformatischen Werkzeugen zur Genomanalyse zu optimieren und den Transfer in [...].
Vielen Dank für Ihre Unterstützung und Ihre Großzügigkeit in einem Jahr 2021, das für viele von uns schwierig war. Trotz allem haben im Jahr 2021 die Labor- (GEMS) und Bioinformatikforscher (Genome4BXL), die wir dank Ihrer Hilfe finanzieren, unermüdlich an der Erforschung des Marfan-Syndroms gearbeitet. Die Entwicklung der genomischen Biobank in [...].
Dank Ihrer Anwesenheit, Ihrer Einkäufe (vor Ort oder online) und Ihrer Spenden hat die Wasserzeichen-Aktion fast 20.000 Euro für die Stiftung 101 Genome eingebracht! Vielen Dank an Sie alle, dass Sie die Aktion Filigranes zu einem so schönen Erfolg gemacht haben! Danke an unsere Sponsoren für diese Nacht und insbesondere an die Brasserie Bertinchamps, [...].
Vom 22. bis 29. November 2021: 20% Ihrer Online-Einkäufe auf filigranes.be mit dem Promo-Code "101 GENOMES" gehen an die Stiftung 101 Genomes! Im Rahmen dieser Aktion haben wir die wichtigsten Personen, die am Abenteuer der 101 Genome Foundation beteiligt sind, gebeten, Ihnen ein Buch zu empfehlen. Hier sind ihre Vorschläge: 1. Prof. Guillaume Smits (ERASME) [...].
ONLINE-AKTION: Vom 22. bis 29. November 2021: 20% Ihrer Online-Einkäufe auf filigranes.be mit dem Promo-Code "101 GENOMES" gehen an die Stiftung 101 Genomes! Bestellen Sie jetzt online auf filigranes.be mit dem Promo-Code "101 GENOMES" Bücher, Comics, Spielzeug, Weine, Kosmetika usw., die Sie an die Stiftung verschenken [...]].
Am 29. November 2021 von 20 bis 23 Uhr öffnet Marc Filipson die Türen von Filigranes für die Stiftung 101 Génomes (F101G) in Anwesenheit von Philippe Geluck, Fred Jannin, Gilles Dal und zahlreichen anderen Autoren. An diesem Abend werden 20% des Kaufpreises sowie die gesamten Einnahmen aus der Bar gespendet [...].
Am 10. November 2021 zeichnete RaDiOrg, die belgische Allianz für seltene Krankheiten, mit der Verleihung der Edelweiss Awards die Arbeit von Personen und Organisationen aus, die im Bereich der seltenen Krankheiten tätig sind. Die Verleihung der Edelweiss Awards ist ein wesentlicher Tag, an dem die außergewöhnliche Arbeit, die viele Menschen im Verborgenen leisten, [...] hervorgehoben wird.
Die Stiftung 101 Genome (F101G) erhielt vier Monate lang Unterstützung von drei jungen Informatikern, die im Rahmen eines vom mic.brussels (My innovation center.Brussels) organisierten Praktikums ein neues Konzept entwickelten. Das mic.brussels arbeitet mit den Brüsseler Informatikschulen zusammen, aus denen es jedes Jahr die besten Profile für die Teilnahme an seinem [...]] auswählt.
Im Jahr 2019 haben die Stiftung 101 Genome, das Interuniversity Institute Of Bioinformatics Brussels (IB2), das ULB Center of Human Genetics (CHG) und die ULB Machine Learning Group (MLG) mit dem Projekt "Genome4Brussels" an einem Projektaufruf von Innoviris teilgenommen. Im Rahmen dieses Projekts haben sie beschlossen, gemeinsam ein Ökosystem zu schaffen, das die Optimierung [...].
Professor Sandy Tubeuf von der UCL führt eine "Untersuchung über die Diagnoseverzögerung bei seltenen Krankheiten in Belgien" durch. Die 101 Genomes Foundation unterstützt diese Untersuchung zu 100 %. Sie hofft, dass ihre Ergebnisse dazu beitragen werden, Lösungen zu finden, um die Dauer der schrecklichen diagnostischen Irrfahrt zu verkürzen. Konkret hat Ludivine an der Erstellung des Fragebogens [...] teilgenommen.
Dieses Interview wurde in "Le Chaînon - la revue des associations de patients et de proches" der LUSS, Nr. 52 im September 2020 veröffentlicht. Le Chaînon (LC): Romain, zusammen mit Ludivine Verboogen haben Sie die Stiftung 101 Genome (F101G) gegründet, deren Ziel es ist, die Genomforschung im Bereich [...].
Mit der Kampagne 'I'm not a unicorn' erinnert RaDiOrg daran, dass Menschen mit seltenen Krankheiten, auch wenn sie oft unsichtbar sind, wirklich existieren ... im Gegensatz zu den Einhörnern. Diese nationale Kampagne wird zum ersten Mal zugunsten der acht belgischen Krankenhäuser durchgeführt, die mit seltenen Krankheiten arbeiten. Erfahren Sie, worum es geht, welche Ziele sie verfolgt und wie die [...].
Am 16. Dezember 2020 erhielt Professor Bart Loeys, pädiatrischer Kardio-Genetiker an der Universität Antwerpen, weltweit anerkannter Spezialist für das Marfan-Syndrom und verwandte Krankheiten (wie das Loeys-Dietz-Syndrom), Co-Vorsitzender des wissenschaftlichen Ausschusses der 101 Genome Foundation und Leiter des GEMS-Projekts, von Seiner Majestät dem König den prestigeträchtigen [...]].
Am Anfang der Stiftung 101 Genomes stand die Geburt von Aurélien, der an einer seltenen Form einer seltenen Krankheit litt. Seit Auréliens Geburt und der Bekanntgabe seiner Diagnose haben wir gemeinsam bereits einen weiten Weg zurückgelegt. Auf unserem Weg sind wir anderen Kindern mit dem Marfan-Syndrom und ihren Familien begegnet. [...]
Die 101 Genomes Foundation ist nun eine von Facebook anerkannte philanthropische Organisation! Die erste Folge davon ist, dass die Facebook-Seite der F101G nun eine neue Schaltfläche enthält, die es Ihnen ermöglicht, mit wenigen Klicks über Facebook zu spenden! Zweitens können Sie nun Ihre eigenen Spendenkampagnen zugunsten der F101G organisieren [...].
Liebe Leute, Wir lassen ein besonders düsteres Jahr 2020 hinter uns und beginnen ein vielversprechendes Jahr 2021 insbesondere für die 101 Genomes Foundation (F101G) und den Kampf gegen das Marfan-Syndrom puisque: Der Co-Vorsitzende des wissenschaftlichen Komitees von F101G, Professor Bart Loeys, wurde kürzlich mit dem belgischen "Nobelpreis", dem [...] geehrt.
700.000 Euro zur Finanzierung der GEMS-Teams in Gent und Antwerpen! Am 16. Dezember 2020 erhielten die Professoren Bart Loeys und Paul Coucke über 700.000 Euro vom Fonds Wetenschappelijk Onderzoek (FWO) erhalten, um im Labor an dem Vorzeigeprojekt des F101G zu arbeiten: dem GEMS-Projekt! Das ist fantastisch! [...]
Am 26. Oktober 2020 unterzeichnete die 101 Genomes Foundation eine "Matching Gifts"-Vereinbarung mit einem Partner, der das GEMS-Projekt über drei Jahre mit 75.000 Euro finanzieren möchte. Dieser Partner wird also drei Jahre lang alle Spenden an die 101 Genomes Foundation für die GEMS-Forschung verdoppeln. [...]
GEMS ist die Abkürzung für "Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study" (Genomweite Epistase für kardiovaskulären Schweregrad in der Marfan-Studie). Das Ziel von GEMS ist es, schützende modifizierende Gene (= epistatische Gene) innerhalb des gesamten menschlichen Genoms zu identifizieren, die in der Lage sind, die Variabilität der kardiovaskulären Schäden zu erklären, die bei Menschen mit Marfan-Syndrom zu finden sind. Eine solche Entdeckung würde die Möglichkeit eröffnen, [...].
In Zusammenarbeit mit Microsoft hat das Brüsseler MIC "My Innovation Center" beschlossen, der Stiftung 101 Genomes dabei zu helfen, Fortschritte bei der Einführung ihrer Lösung für das Hosting und die gemeinsame Nutzung genomischer Daten zu machen, indem es ihr im ersten Halbjahr 2021 drei Informatiker zur Verfügung stellt... ... und eine fantastische Familie stellt uns [...].
Wir freuen uns, Ihnen die E-Mail mitteilen zu können, die Alisa im Dezember 2020 an "impatients!" geschickt hat. Zur Erinnerung: "impatients!" ist die Crowdfunding-Plattform, die entwickelt wurde, um die Aktivitäten der 101 Genomes Foundation zu unterstützen. In ihrem Brief berichtet Alisa über die Fortschritte, die dank der fantastischen Kampagne [...] erzielt wurden.
Am 28. September 2020 nahm Romain am internationalen Online-Gipfel der amerikanischen Marfan Foundation teil: "E³ Summit". Der Summit fand vom 25. August bis zum 12. September 2020 online statt und war mit mehr als 2810 Teilnehmern aus 75 Ländern ein großer Erfolg. Die verschiedenen Präsentationen [...].
Im Oktober 2020 gaben die König-Baudouin-Stiftung und der Dr. Daniël De Coninck Fund eine Liste von acht ethischen Grundsätzen, den "8 Caring Technology Principles", bekannt, denen technologische Innovationen im Bereich Gesundheit und Wohlbefinden heute und in Zukunft gerecht werden müssen. Im Vorfeld der offiziellen Veröffentlichung dieser Grundsätze hat die Stiftung [...].
Dieses Interview wurde in "Le Chaînon - la revue des associations de patients et de proches" der LUSS, Nr. 52 im September 2020 veröffentlicht. Le Chaînon (LC): Ludivine, was ist das Marfan-Syndrom? Ludivine Verboogen (LV): Das Marfan-Syndrom ist eine seltene Multisystemerkrankung, die insbesondere den [...].
Dieser Artikel ist in "Le Chaînon - la revue des associations de patients et de proches", Nr. 52 im September 2020 erschienen. Die von Professor Sandy Tubeuf und Dr. Setti Rais (Louvain Institute of Data Analysis and Modeling in Economics and Statistics) durchgeführten Forschungsarbeiten zu den wirtschaftlichen Herausforderungen im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten [...].
Dieser Artikel erschien in "Le Chaînon - la revue des associations de patients et de proches", N°52 im September 2020. Seit Jahren setzt sich die König-Baudouin-Stiftung auf unterschiedliche Weise dafür ein, die Forschung im Bereich seltener Krankheiten zu fördern und die Patientenversorgung zu verbessern. Die König-Baudouin-Stiftung ist Gastgeberin des Fonds [...].
Dieser Artikel wurde in Nr. 61 der vierteljährlich erscheinenden Zeitschrift "Le Coeur et la main" der Belgischen Vereinigung für das Marfan-Syndrom e.V. veröffentlicht. Lauriane Janssen ist am 21. November im Alter von 33 Jahren verstorben. Lauriane war eine brillante belgische Forscherin, die ihre Karriere an der Universität von Oulu in Finnland verfolgte. Lauriane war an [...] erkrankt.
Lauriane Janssen ist gestern Abend im Alter von 33 Jahren verstorben. Lauriane war eine brillante belgische Forscherin, die ihre Karriere an der University of Oulu in Finnland verfolgte. Lauriane litt am Marfan-Syndrom und stand im Kampf gegen diese Krankheit an vorderster Front. Sie war für die Zeitung "Le Coeur [...]" tätig.
Im Laufe des 17. Juni 2019 wurde auf dem Radiosender "La Première" mehrmals ein Beitrag über die Anwendung von KI im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten ausgestrahlt. In diesem Beitrag wird die Arbeit der Stiftung 101 Genomes als Beispiel angeführt. Die Abschrift des Beitrags finden Sie weiter unten und Sie können ihn sich unter diesem Link anhören. [...]
Liebe Unterstützerinnen und Unterstützer, Wir freuen uns, Sie zum Lyrischen Konzert am Samstag, den 19. Oktober 2019 um 19.30 Uhr in der Rue des Jambes, 15 in 1420 Braine-l'Alleud einladen zu können (Parkplatz: Q-Park, Rue Fortemps in 1420 Braine-l'Alleud). Dieses Konzert wird von der Direktorin der Schule von Aurélien, Frau Hélène Nabokoff, und ihrem Mann, Herrn Alexis Greindl, organisiert. [...]
Frau Ludivine VERBOOGEN und Herr Romain ALDERWEIRELDT, die Gründer der F101G, erläutern das gemeinsame Ziel der ABSM und der F101G, der dem Marfan-Syndrom gewidmeten Forschung 10 Jahre Zeit zu verschaffen, auf der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM), die am 5. Oktober 2019 [...] stattgefunden hat.
Gala zum 20-jährigen Bestehen der ABSM (Teil 1/2) (Photo credits: Christophe Danaux | birdy@christophedanaux.be | www.birdy.photo) Gala zum 20-jährigen Bestehen der ABSM (Teil 2/2) (Photo credits: Fabien Chevigne | fabien_chevigne@hotmail.fr)
Herr Professor Guillaume SMITS, Freie Universität Brüssel, Mitglied des wissenschaftlichen Komitees des 101 Marfan Genome Projekts, erklärt das mit dem F101G entwickelte Werkzeug GEne specific Missense VAriant Predictor (GEMVAP)" und die Rolle der künstlichen Intelligenz bei der Diagnose des Marfan-Syndroms bei der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Vereinigung für das Marfan-Syndrom [...].
Herr Professor Bart LOEYS, Universität Antwerpen & Co-Vorsitzender des wissenschaftlichen Ausschusses des 101 Marfan Genome Project, stellt den Stand der Forschung, die durch die Aktion der F101G: Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study (GEMS) initiiert wurde, und seine Zukunftsvision auf der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Vereinigung des Marfan-Syndroms [...] vor.
Frau Professor Julie DE BACKER, Universität Gent & Co-Vorsitzende des wissenschaftlichen Ausschusses des 101 Marfan Genome Project, beschreibt den "langen Weg zur Präzisionsmedizin für das Marfan-Syndrom" auf der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung (ABSM), die [...] stattgefunden hat.
Frau Alisa HERRERO und Herr Thomas CARTON DE WIART präsentieren "Impatients", das Tool, mit dem die notwendigen Mittel für die Marfan-Syndrom-Forschung und die Unterstützung der Patientenorganisationen gesammelt werden sollen. Die Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung (ABSM) fand am [...] statt.
Auf der Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung (ABSM), die am 5. Oktober 2019 im Palais des Académies stattfand, haben die Vorsitzenden der belgischen, luxemburgischen und französischen Patientenorganisationen offiziell eine Erklärung zur Zusammenarbeit beim 101-Genom-Projekt unterzeichnet, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist. Version "Charta" [...].
Die Gala zum 20-jährigen Bestehen der Belgischen Vereinigung des Marfan-Syndroms (ABSM) fand ihren krönenden Abschluss mit einer Aufführung von Sergej Rachmaninow durch Frau Olga Dubois und Herrn Gabriel Diaconu in der wunderschönen Marmorgalerie des Palais des Académies. Gemeinsam führten sie 4 Stücke auf: 1) Сирень / Siren / Lilas [...].
Frau Yvonne JOUSTEN und Herr Léon BRANDT "Das ABSM wird 20 Jahre alt". Prof. Anne DE PAEPE "20 Jahre Forschungsbegleitung durch das ABSM" Prof. Julie DE BACKER "Der lange Weg zur Präzisionsmedizin für das MFS" Ludivine VERBOOGEN und Romain BACKER [...].
Liebe Leute, Dank euch war die Jubiläumsgala der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung am 5. Oktober 2019 ein sehr schöner Erfolg! Erfolg in Bezug auf die Besucherzahlen, die Spenden, die Qualität der Beiträge, aber vor allem in Bezug auf die Emotionen und den Austausch. Sie können diesen Tag (wieder) erleben, indem Sie diesem [...] folgen.
Am 5. Oktober 2019 fand von 9.00 bis 13.00 Uhr im Palais des Académies die vierte Sitzung des wissenschaftlichen Ausschusses der 101 Genomes Foundation statt. Die Ärzte und Forscher Catherine Boileau, Guillaume Jondeau, Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Paul Coucke und Aline Verstraeten waren bei diesem Treffen anwesend [...].
Liebe Unterstützer, Wir freuen uns, Sie zur Gala am Samstag, den 5. Oktober 2019 ab 13:30 Uhr im Palais des Académies (Rue Ducale 1, 1000 Brüssel) anlässlich des 20-jährigen Bestehens der Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) einladen zu können. Die ABSM hat beschlossen, uns eng mit dieser [...].
Am 25. April 2019 vergab der Baillet Latour Fonds seinen Kredit für medizinische Forschung 2019 in Höhe von insgesamt 750.000 Euro an Prof. Julie De Backer (Universität Gent und Co-Vorsitzende des wissenschaftlichen Komitees des 101 Marfan Genome Project) und seinen Gesundheitspreis 2019 in Höhe von 250.000 Euro an Prof. [...].
Die Stiftung 101 Genome und die Delen Bank haben mit der wertvollen Unterstützung von Professor Michel Goldman am Freitag, den 29. März 2019, einen Vortragsabend am Brüsseler Hauptsitz der Bank organisiert. An diesem Abend wird Professor Anne De Paepe, Prorektorin der Universität Gent und Vorsitzende des 101-Genom-Fonds bei der König-Baudouin-Stiftung [...].
DEN-I, die luxemburgische Marfan-Syndrom-Vereinigung, veranstaltete am Samstag, den 23. März 2019, ihren jährlichen Wissenschaftstag in Luxemburg. Die ABSM war eingeladen, an diesem Tag teilzunehmen, an dem das 101-Genom-Projekt, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist, den Patienten, die Mitglieder der luxemburgischen Vereinigung sind, sowie dem medizinischen Personal, das [...], vorgestellt wurde.
Am 15. März 2019 fand im Palais des Congrès in Lüttich das 19. Jahrestreffen der Belgian Society of Human Genetics (BeSHG) statt. Romain wurde gebeten, dieses Jahrestreffen abzuschließen, indem er allen Genetikern in Belgien die Arbeit der 101-Genome-Stiftung im Allgemeinen und das 101-Genome-Projekt [...] vorstellte.
Am 5. Mai 2019 nahmen 45 Läuferinnen und Läufer an den 10 km von Ukkel teil, um die Arbeit der Stiftung 101 Genomes zu unterstützen. Im zweiten Jahr in Folge nahm die F101G an der 12. Ausgabe der 10 km d'Uccle teil, einem freundlichen und familienfreundlichen Lauf, der im schönen Park Wolvendaele startet. Dieses Jahr waren 45 Läufer [...].
Am 14. März verfolgten mehr als 130 Zuschauer in La Tartine in Lasne eine Improvisationstheateraufführung der Theatergruppe Motamo, die zugunsten der F101G organisiert wurde. Vincent Verboogen, der Bruder von Ludivine, organisierte eine Improvisationstheateraufführung zu Gunsten der Stiftung 101 Genomes. Diese Show wurde in Lasne [...] aufgeführt.
Am 22. Februar 2019 fand in den Räumlichkeiten der Delen Bank in Brüssel die dritte Sitzung des wissenschaftlichen Ausschusses des 101-Genom-Projekts statt, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist. Bei diesem Treffen legten die Wissenschaftler die zu erhebenden phänotypischen Kriterien fest und prüften einen Vorschlag für die algorithmische Unterstützung bei der Erhebung von [...].
Am 20. Februar 2019 fand in Brüssel und New York gemeinsam der Duplex-Start der Global Commission durch Eurordis, Microsoft und Takeda statt. Ziel der Global Commission ist es, die diagnostische Odyssee von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verkürzen. Romain wurde bei dieser Veranstaltung eingeladen, um über die Odyssee zu sprechen, die [...].
Gerne sind meine Frau und ich der Einladung von Véronique Vrinds gefolgt, eine Sonderausgabe der Zeitung "Le Coeur & la Main" über das "101 Genomes Marfan Project" (im Folgenden P101GM) der "101 Genomes Foundation" (im Folgenden F101G) vorzubereiten. Das P101GM geht auf die Arbeit der ABSM zurück und würde in [...] sicherlich nicht existieren.
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Ludivine Verboogen, ich habe die F101G mit meinem Mann Romain Alderweireldt gegründet und bin die Mutter von Aurélien, der am Marfan-Syndrom leidet. 2. Können Sie uns erklären, worin das 101 Marfan Genome Project besteht? Das P101GM besteht darin, eine bioinformatische Plattform [...] einzurichten.
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Guillaume Jondeau, ich bin Kardiologe am Bichat-Krankenhaus in Paris. Ich bin verantwortlich für das nationale Referenzzentrum für das Marfan-Syndrom und verwandte Krankheiten, das ebenfalls im Krankenhaus Bichat angesiedelt ist, für den französischen Zweig für seltene Gefäßerkrankungen und für den europäischen Zweig, der [...].
1. Würden Sie sich bitte kurz vorstellen? Ich bin Dr. Guillaume Smits, Genetiker, mit einer langen Ausbildung in Labor und Forschung. Zuletzt habe ich acht Jahre lang im Kinderkrankenhaus Huderf Königin Fabiola als pädiatrischer Genetiker gearbeitet, wo ich Herrn und Frau Alderweireldt-Verboogen kennenlernen durfte, die die Stiftung 101 Genomes gegründet haben. 2. [...]
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Bart Loeys. Ich bin klinischer Genetiker am Zentrum für medizinische Genetik der Universität Antwerpen. Ich forsche seit vielen Jahren auf dem Gebiet des Marfan-Syndroms und verwandter Krankheiten. 2. Können Sie erklären, worum es beim 101 Marfan Genome Project geht? Das Syndrom [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Catherine Boileau. Ich bin Genetikerin und leite die Abteilung für Genetik am Krankenhaus Bichat in Paris. 2. Können Sie uns erklären, worin das Projekt 101 Marfan-Genome besteht? Das P101GM besteht darin, zum ersten Mal in einer anfänglich ausgewählten Anzahl von 101 Patienten [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Julie De Backer. Ich bin Kardiologin und klinische Genetikerin am Universitätskrankenhaus in Gent. 2. Können Sie uns erklären, worum es beim Projekt 101 Marfan-Genome geht? Das Ziel des P101GM ist es, eine Korrelation zwischen den klinischen und genetischen Beeinträchtigungen beim Marfan-Syndrom in [...]] zu finden.
1.Können Sie sich vorstellen? Mein Name ist Michel Verboogen, ich bin der Präsident der F101G und außerdem der Großvater von Aurélien. Im wirklichen Leben bin ich Facharzt für Psychiatrie. 2. Können Sie uns erklären, worum es beim 101 Marfan Genome Project geht? Das P101GM ist ein Projekt, bei dem Daten verglichen werden [...].
1. Können Sie sich vorstellen? Ich heiße Paul Coucke. Ich bin Professor an der Universität Gent in der Abteilung für medizinische Genetik, wo ich für das Labor für Bindegewebe verantwortlich bin. Ich beaufsichtige die Diagnostik in den Labors, d. h. die Proben, die uns zu diagnostischen Zwecken zugeschickt werden, und ich beaufsichtige auch die Forschung in [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Bruno Fonteyn. Ich bin im Gesundheitsrecht tätig und betreue hauptsächlich klinische Forschung, Biobanken und solche Dinge. Ich arbeite seit etwa zehn Jahren als Rechtsanwalt und war einige Jahre zuvor Mitglied des Conseil National de l'Ordre des Médecins. [...]
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Aline Verstraeten. Ich bin Postdoctoral Researcher an der Universität Antwerpen. Ich habe zunächst über die Parkinson-Krankheit promoviert und bin dann zur Forschung über Aortenpathologien übergegangen. Ich konzentriere mich auf die Suche nach neuen Genen für das syndromale thorakale Aortenaneurysma und auf [...].
1. Könnten Sie sich bitte kurz vorstellen? Mein Name ist Cécile Chabot. Ich leide am Marfan-Syndrom. Ich habe an den Aktivitäten der ABSM teilgenommen und diese Vereinigung mit anderen Kuratoren gegründet. Ich interessiere mich besonders für F101G wegen der Hoffnung, die es uns in der Grundlagenforschung gibt. 2. Warum unterstützen Sie das 101 Marfan Genome Project [...]?
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Stéphanie Delaunay, ich bin Vorsitzende der französischen Marfans Association. 2. Warum unterstützen Sie das 101 Genomes Marfan Project der 101 Genomes Foundation? Die französische Marfans Association hat von Anfang an beschlossen, dieses Projekt zu unterstützen, weil es ein ehrgeiziges Projekt ist, das Forschern und Wissenschaftlern, die an [...] arbeiten, [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Ich bin Patricia Lanssiers und arbeite bei der König-Baudouin-Stiftung. 2. Warum unterstützen Sie das 101 Genomes Marfan Project der 101 Genomes Foundation? Die König-Baudouin-Stiftung ist eine gemeinnützige Stiftung im Dienste des Gemeinwohls, die in verschiedenen Bereichen tätig ist, z. B. in den Bereichen Armut, [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Michael Lognoul. Ich bin Forscher am Forschungszentrum Information, Recht und Gesellschaften an der Rechtswissenschaftlichen Fakultät der Universität Namur. Ich habe vor kurzem mit einer Doktorarbeit begonnen und bin Assistent in Themenbereichen, die sich mit Informations-, Computer- und Internetrecht befassen. 2. Warum unterstützen Sie [...].
Seltene genetische Krankheiten, wie das Marfan-Syndrom, sind seit langem ein vernachlässigter Bereich der Medizin. Aufgrund ihrer Seltenheit sind das Wissen und das Interesse der Ärzteschaft oft unzureichend, so dass viele Patienten eine lange Zeit der Suche nach einer genauen Diagnose, Betreuung und [...].
Die Projekte der Stiftung 101 Genome sind nicht harmlos. Ein Genom, das entschlüsselt wird, Übel, die benannt werden, Krankheiten, die definiert werden, Behandlungen, die entwickelt werden... Und dann Patienten, Angehörige, Wissenschaftler, Ärzte oder auch Philanthropen, die sich an einem Tisch unterhalten, getrieben von Hoffnungen, Zielen, [...].
Brüssel - Romain und Ludivine, Eltern eines Kindes, das an der seltenen Krankheit Marfan-Syndrom leidet, haben eine Stiftung unter der Schirmherrschaft der König-Baudouin-Stiftung gegründet, die 101 Genomes Foundation, um die Einrichtung einer computergestützten Plattform für die Genomernte und -analyse zu finanzieren. Dieses innovative bioinformatische Werkzeug wird von Forschern [...] genutzt werden können.
Genetische Krankheiten sind nicht unbesiegbar Jeden Tag entdeckt die wissenschaftliche Gemeinschaft neue Ansätze zur Bekämpfung angeborener Krankheiten. Eine belgische Initiative ist dabei, einen innovativen Ansatz zu entwickeln, der wesentlich zu diesem Ziel beitragen wird. Bis vor kurzem konnten Menschen mit einer genetischen Erkrankung nicht viel mehr tun, als [...].
Unsere Geschichte Unser Sohn Sam wurde am 24. September 2017 geboren. Er leidet am neonatalen Marfan-Syndrom, einer schweren Variante des Marfan-Syndroms. Das Marfan-Syndrom ist eine fortschreitende Störung, bei der das Bindegewebe im Körper nicht richtig produziert wird. Dies betrifft vor allem das Herz, die Lunge, das Skelett und [...].
Präsidentin der ABSM Als Präsidentin der Belgischen Vereinigung des Marfan-Syndroms (ABSM) ist es für mich von größter Bedeutung, das 101-Genom-Projekt der 101-Genom-Stiftung zu unterstützen. Es handelt sich um ein innovatives Projekt, das zu einem besseren Verständnis der Krankheit und damit zu einer besseren Kontrolle führen wird. Dieses bessere Verständnis gibt viel Hoffnung in der [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Lauriane Janssen. Ich habe das Marfan-Syndrom und bin seit 2017 die Vorsitzende des Europäischen Netzwerks der Marfan-Vereinigungen (Marfan Europe Network). Seit fast 10 Jahren bin ich bei der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung als wissenschaftliche Kontaktperson für [...] aktiv.
Warum unterstützen Sie das Projekt 101 Marfan Genome? Mein Name ist Dessie Lividikou und ich bin die Mutter von Sam. Bei seiner Geburt am 24. September 2017 erfuhren wir, dass Sam am neonatalen Marfan-Syndrom leidet. Eine schwere, fortschreitende Funktionsstörung des Bindegewebes. Die Ärzte sagten uns, dass die meisten Kinder [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Anne De Paepe, ich bin Prorektorin der Universität Gent, Professorin für Humangenetik und Oberärztin in der Abteilung für medizinische Genetik in Gent, wo ich eine Forschungseinheit und eine klinische Abteilung eingerichtet habe, die auf Bindegewebserkrankungen spezialisiert ist , darunter [...].
1. Können Sie sich kurz vorstellen? Mein Name ist Gerrit Rauws. Ich bin Direktor des Gesundheitsprogramms der König-Baudouin-Stiftung. Wir helfen Philanthropen dabei, ihre Ziele und Projekte für das Gemeinwohl zu verwirklichen. Darüber hinaus entwickeln wir auch Projekte zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung und der Lebensqualität von [...].
Liebe Leute, Ein riesiges Dankeschön für eure gestrige Teilnahme an den 10K in Ukkel mit dem F101G! Es war eine große Premiere für uns und Sie haben sie zu einem Erfolg gemacht: Es war ein unvergesslicher Tag voller Lebensfreude, Energie und Spaß am Zusammensein. Das fühlt sich gut an! Indem Sie mit uns gelaufen sind, haben Sie dazu beigetragen, [...].
101 Genomes Foundation (F101G) Die 101 Genomes Foundation wurde im November 2017 von den Eltern eines kleinen Jungen gegründet, der an einer seltenen Krankheit leidet. Ziel der F101G ist es, die Forschung zu fördern, indem sie Wissenschaftlern eine Kreuzdatenbank mit genomischen und phänotypischen Daten von Patienten mit [...] zur Verfügung stellt.
Unser 2015 geborener Sohn Aurélien leidet an einer spontanen Form des Marfan-Syndroms, die in seinem ersten Lebensjahr diagnostiziert wurde. Das Marfan-Syndrom ist das Ergebnis einer Bindegewebsschädigung[1], die durch eine schädliche Mutation des Gens FBN1 auf Chromosom 15 verursacht wird, die zur Folge hat, dass das von diesem Gen kodierte Protein Fibrillin [...].
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