Genome4Brussels von Sofia Papadimitriou


2022, G4BXL / Samstag, Februar 12th, 2022

Seit 2019 hat die 101 Genome Foundation das Privileg, mit drei Organisationen, die auf Bioinformatik, Genetik und Algorithmen spezialisiert sind (IB², CHG und MLG), an der Projekt Genomes4Brussels von der Region Brüssel mitfinanziert (Innoviris).

Genome4Brussels zielt darauf ab, ein Ökosystem zu schaffen, um die Entwicklung bioinformatischer Werkzeuge für die Genomanalyse zu optimieren und den Transfer von Innovation und Wissen, die im Laufe des Projekts gewonnen werden, an die Bürger zu erleichtern.

Sofia Papadimitriou, Forscherin (IB)², beantwortet Ludivines Fragen und erklärt ihre Beteiligung an diesem einzigartigen Projekt.

Ludivine - Sofia, kannst du uns deinen akademischen Werdegang zusammenfassen?

Sofia - Ich habe 2013 meinen Bachelor in Biologie an der Aristoteles-Universität Thessaloniki, Griechenland, und 2016 meinen Master of Science in Bioinformatik an der Universität Wageningen, Niederlande, erworben. Anschließend setzte ich meine Promotion in Bioinformatik und Machine Learning angewandt auf oligogene Krankheiten an der Université Libre de Bruxelles und der Vrije Universiteit Brussel. Seit Januar 2021 bin ich als postdoktorale Forscherin am Projekt Genome4Brussels beteiligt, während ich im Oktober 2022 ein F.R.S.-FNRS-Stipendium erhalten habe, um an der Freien Universität Brüssel unter der Aufsicht von Professor Tom Lenaerts und in Zusammenarbeit mit dem Labor von Professor Elfride de Baere an der Universität Gent über den Nachweis genetischer Modifikatoren für Netzhauterkrankungen zu forschen.

L. - Inwiefern ist deine bisherige Erfahrung ein Vorteil für das Genome4Brussels-Projekt?

S.- Durch mein Bachelorstudium und meinen Master of Science habe ich mir ein breites Wissen in Biologie und Bioinformatik angeeignet und unter anderem Erfahrungen mit der NGS-Analyse (New Generation Sequencing), der Machine LearningDas Projekt umfasst die Bereiche Genetik, Phylogenetik, Datenmanagement und Netzwerkinferenz. Meine Spezialisierung auf die Genetik und die Vorhersage oligogener Krankheiten während meiner Doktorarbeit ist für das Genome4Brussels-Projekt sehr relevant. Als Teil der Oligogengruppe des Interuniversitären Instituts für Bioinformatik in Brüssel (IB)2 habe ich mich in meiner Forschung darauf konzentriert, wie Bioinformatik und Machine-Learning-Methoden die Erkennung von Kombinationen pathogener Genvarianten, die an genetischen Krankheiten beteiligt sind, erleichtern können, da das Vorhandensein einer einzelnen pathogenen Variante oft nicht ausreicht, um die Symptome eines Patienten zu erklären. Während meiner Doktorarbeit habe ich das Vorhersagewerkzeug VarCoPPP entwickelt, das pathogene Kombinationen von Genvarianten in Genpaaren in einem Individuum vorhersagt. Dieses Tool ist neu in seinem Bereich und wir freuen uns, dass es bereits von der wissenschaftlichen Gemeinschaft genutzt wird. Mein Fachwissen auf diesem Gebiet kann im Rahmen des Projekts Genome4Brussels erheblich dazu beitragen, zu verstehen, wie dieses Werkzeug weiter verbessert und effektiver bei der Erkennung von genetischen Modifikatoren bei Patienten mit Marfan-Syndrom mit sehr unterschiedlichen Phänotypen eingesetzt werden kann.

L.- Kannst du uns mehr über die Tools erzählen, an denen du gerade arbeitest?

S.- Innerhalb der oligogenen Gruppe konzentrieren wir uns weiterhin auf die Methoden der Machine Learning die auf oligogene Krankheiten angewendet werden können. Zurzeit arbeiten meine Kollegen und ich aktiv daran, die Leistung des VarCoPP-Tools zu verbessern, indem wir erneut Trainingsdaten von besserer Qualität sammeln, die Struktur seines Modells neu bewerten und neue relevante Merkmale sammeln. Die Verbesserung von VarCoPP wird dem Projekt Genome4Brussels direkt zugute kommen, um genetische Modifikatoren genauer zu erkennen. Außerdem werde ich bald mit der Arbeit an der Netzwerktheorie beginnen und daran arbeiten, wie man heterogene Graphen erstellen kann, die Patienten auf der Grundlage ihrer VarCoPP-Vorhersagen und Symptome miteinander verbinden, um den Zusammenhang zwischen den unterschiedlichen genetischen Architekturen einer bestimmten Krankheit und der Entwicklung variabler Symptome für diese Krankheit besser zu verstehen.

Wir bemühen uns, (so weit wie möglich) einen hypothesenfreien Ansatz zu bieten, bei dem wir mehr daran interessiert sind, bei der Entdeckung neuer Erkenntnisse zu helfen, als Gene zu finden, von denen bereits bekannt ist, dass sie an einer bestimmten Krankheit beteiligt sind. Wir haben nämlich festgestellt, dass bei vielen genetischen Krankheiten das derzeitige Wissen begrenzt zu sein scheint und keine ausreichende Erklärung für ihre phänotypische Variabilität liefern kann.

L.- Was denkst du über das Projekt Genome4Brussels? 

S.- Ich bin sehr begeistert von der Idee, Teil des Genome4Brussels-Projekts zu sein, da es eine wichtige Initiative zum Verständnis der genetischen Architektur des Marfan-Syndroms und für eine effektivere Diagnose darstellt. Seit einiger Zeit werden beim Marfan-Syndrom genetische Modifikatoren vermutet, die jedoch mit den derzeitigen methodischen Ansätzen nicht leicht nachweisbar sind. Der Nachweis dieser Modifikatoren ist sehr wichtig, um besser zu verstehen, warum einige Patienten mit der gleichen primär pathogenen Mutation unterschiedliche Symptome aufweisen, und kann den Weg für personalisierte Therapien und eine effektivere Beratung von Patienten und Eltern ebnen. Ich bin daher sehr motiviert, Teil dieses Projekts zu sein und innovative Forschung zu betreiben, um Patienten mit Marfan-Syndrom und ihren Eltern zu helfen.

Außerdem gefällt mir an diesem Projekt wirklich, dass es auf die Förderung einer fairen und transparenten Nutzung der Bioinformatik und des Machine Learning im Bereich der medizinischen Genomik, was meiner Meinung nach äußerst wichtig ist angesichts der Popularität von Methoden der Machine Learning in diesem Bereich. Da ich selbst Forscherin mit Spezialisierung auf Learnin-Maschineg, bin ich sehr begeistert von der Idee, zu dieser Initiative beizutragen.

 

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