1. Könnten Sie sich bitte kurz vorstellen?

Ich bin Dr. Guillaume Smits, Genetiker mit einer langen Ausbildung im Labor und in der Forschung. Zuletzt habe ich acht Jahre lang im Kinderkrankenhaus Huderf Königin Fabiola als pädiatrischer Genetiker gearbeitet, wo ich Herrn und Frau Alderweireldt-Verboogen kennenlernen durfte, die die Stiftung 101 Genomes gegründet haben.

2. Können Sie uns erklären, was das 101 Marfan Genome Project ist?

P101GM ging von der Idee aus, dass - obwohl es heute einfach ist, die Marfan-Krankheit zu diagnostizieren, da wir das Gen sehr gut kennen und klinische Anzeichen helfen, die Patienten zu identifizieren - es andererseits schwer zu verstehen ist, warum manche Patienten eine Präsentation haben, die schwerer sein kann als andere.

Ideal wäre es, wenn es gelänge, die medikamentöse Behandlung für bestimmte Patienten zu personalisieren und neue Hoffnungsträger für Medikamente zu finden.

Heute ist das Genom ein unglaublich leistungsfähiges Werkzeug, um nach fehlenden Informationen zu suchen und hoffentlich auf sehr einfache Weise neues Wissen zu schaffen: Man muss nur das Genom von Patienten sequenzieren. Aber wir brauchen viele Patienten.

3. Warum haben Sie sich bereit erklärt, im wissenschaftlichen Ausschuss des 101 Genome Marfan Project der 101 Genome Foundation mitzuarbeiten?

Da ich Herrn und Frau Alderweireldt-Verboogen als Doktor der Genetik für sie kennengelernt hatte, musste ich ihre Fragen beantworten. Was sehr natürlich geschah, war, dass ich angesichts der Neugier der Eltern begann, Zeit mit ihnen zu verbringen, um ihnen die Mittel an die Hand zu geben, die Krankheit zu verstehen, die Genetik zu verstehen und zu verstehen, was eine seltene Krankheit ist.

Und sie legten nach, sie gingen tiefer ins Verständnis und gingen in eine sehr beeindruckende wissenschaftliche Lektüre über. Jetzt hat Herr Alderweireldt ein Wissen, das ihn dazu befähigt, wissenschaftliche Artikel für Zeitschriften zu schreiben und fast alles zu verstehen, was Forscher und Ärzte tun.

Dieses Projekt wird hoffentlich weit führen und die Botschaft vermitteln, wie wichtig es ist, das Genom zu kennen, wie wichtig das Genom für Patienten mit seltenen Krankheiten ist und wie wichtig das Genom ist, um Hoffnung auf personalisierte Therapien zu wecken.

4. Was erwarten Sie als Wissenschaftlerin vom Projekt 101 Marfan-Genome?

Als Wissenschaftler oder Arzt hat man heute den Vorteil des gesamten Genoms, dass man ein einziges Werkzeug hat, das sowohl die klinische Diagnose stellt als auch gleichzeitig eine fast unendliche Forschungskapazität bietet. Von den drei Milliarden Buchstaben, aus denen die DNA in einem Genom besteht, verstehen wir nur einen kleinen Teil. Es ist, als hätte man immer leistungsfähigere Teleskope: Man hat eine unglaubliche Menge an Daten, die Wissenschaftler und Kliniker dann in einen Zusammenhang bringen können, indem sie Daten über die Symptome der Patienten anhäufen und so starke Verbindungen zwischen den genomischen Varianten, der Biologie der Krankheit und den Phänotypen der Patienten herstellen können. Sobald man das Genom des Patienten hat, ist es über Jahre und Jahre hinweg präsent, man kann in ihren drei Milliarden Datenbanken forschen und forschen und forschen und forschen.

Der Vorteil des P101GM-Projekts ist, dass eine einfache Sequenzierung eines hochwertigen Genoms jahrelange Forschung in sehr viele Richtungen ermöglicht; die Forschungsressource ist verfügbar, stabil und kann sowohl von Wissenschaftlern als auch von Klinikern genutzt werden. Diese Einfachheit ist die Stärke des F101G-Projekts: Es versucht, Geld für die Sequenzierung von Genomen zu beschaffen und diese kontrolliert Wissenschaftlern oder Klinikern zur Verfügung zu stellen, die sie benötigen, um das Wissen über das Marfan-Syndrom zu erweitern und vielleicht auch auf andere seltene Krankheiten auszudehnen, die ebenfalls vom Wissen über das Genom profitieren könnten.

Die ganze unglaubliche Arbeit von Herrn und Frau Alderweireldt-Verboogen besteht darin, dass sie es bereits geschafft haben, ein sehr schönes Konsortium von belgischen und französischen Wissenschaftlern an einen Tisch zu bringen. Sie sind gerade dabei, das Ganze auf die Niederlande, England und ganz Europa auszuweiten. Was die Genome betrifft, verschafft es auch Wissen, Sichtbarkeit auf der Ebene der breiten Öffentlichkeit. F101G hebt die Einfachheit des Genoms und die unglaubliche Ressource hervor, die es für die zukünftige Forschung darstellt.

5. Was ist für Sie das Schlüsselelement, warum das 101 Marfan Genome Projekt für Marfan Patienten wichtig ist? Und für andere seltene Krankheiten?

P101GM ist das Pilotprojekt der F101G, das sich zum ersten Mal allen logistischen, rechtlichen, politischen, finanziellen usw. Problemen stellen muss, um es zu schaffen, alle verschiedenen notwendigen Kräfte (Wissenschaftler und andere) an einen Tisch zu bringen. All dies kann durch dieses Pilotprojekt gelernt werden. So wird F101G ein Wissen erworben haben, mit dem es anderen Projekten viel schneller helfen kann, die sich mit anderen Krankheiten befassen, die entweder selten oder sogar etwas häufiger sind, aber ebenfalls die Sequenzierung des Genoms der Patienten erfordern würden..

Professor Guillaume Smits, M.D. PhD
Department of Genetics' Director, Erasmus-Krankenhaus, ULB Center of Human Genetics,
Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium
(IB)² Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium