Marfan

Projekt 101 Genome Marfans

Das 101 Marfan-Genom-Projekt (P101GM) ist das Pilotprojekt von F101G. Das P101GM widmet sich dem Marfan-Syndrom (Orphanet). Das Projekt basiert auf einer (erweiterbaren) Startkohorte von 101 Marfan-Patienten, die bereit sind, ihre genomischen und phänotypischen Daten mitzuteilen, damit die Forscher versuchen können, bei ihnen die Existenz von Modifikationsgenen zu identifizieren, die sie vor Herz-Kreislauf-Erkrankungen (und später möglicherweise auch vor Muskel- und Skelettschädigungen und Augenerkrankungen) schützen könnten.

Die Reaktionen der Wissenschaftler, denen P101GM vorgelegt wurde, waren ausgesprochen positiv. Die Professoren Anne De Paepe (UZGent), Julie De Backer (UZGent), Paul Coucke (UZGent), Marjolijn Renard (UZGent), Bart Loeys (UZAntwerp), Aline Verstraeten (UZAntwerp), Guillaume Smits (ERASME), Guillaume Jondeau und Catherine Boileau (Hôpital Bichat, Paris) haben sich bereit erklärt, dem wissenschaftlichen Ausschuss von P101GM beizutreten.

Von links nach rechts: Frau Ludivine Verboogen (F101G), Frau Professor Anne De Paepe (UZGent), Herr Dr. Michel Verboogen (F101G), Herr Romain Alderweireldt (F101G), Herr René Havaux (Delen Bank), Frau Cécile Jacquet (F101G), Herr Professor Bart Loeys (UZA), Frau Dr. Aline Verstraeten (UZA), Frau Prof. Julie De Backer (UZGent) und Herr Dr. Guillaume Smits (HUDERF) bei der von der Delen Bank am 23. November 2017 organisierten philanthropischen Abendveranstaltung in Anwesenheit von S.S.K.H. Prinz Lorenz von Belgien.

Der wissenschaftliche Ausschuss von P101GM traf sich am 19. Januar 2018 zum ersten Mal in Brüssel mit zwei Zielen: (1) die phänotypischen Daten zu bestimmen, die gesammelt werden müssen, um sicherzustellen, dass das Bioinformatik-Tool den Bedürfnissen der Forschungsgemeinschaft am besten entspricht, wenn es in Betrieb geht; (2) verschiedene Strategien für die Kohortenzusammensetzung in Betracht zu ziehen, die die Wahrscheinlichkeit maximieren, dass die Forscher aus den genomischen Daten von 101 Teilnehmern neue Erkenntnisse gewinnen können. Das Treffen brachte bedeutende Fortschritte.

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Die Entstehung und die Ziele des 101-Genom-Projekts, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist, werden im folgenden Video dargestellt:

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Mehrere Patientenorganisationen unterstützen das 101-Genom-Projekt, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist