Dritte Sitzung des Wissenschaftlichen Ausschusses von F101G


Wissenschaftlicher Ausschuss, 2019 / Freitag, Februar 22nd, 2019

Am 22. Februar 2019 fand in den Räumlichkeiten der Delen Bank in Brüssel die dritte Sitzung des wissenschaftlichen Ausschusses des 101-Genome-Projekts statt, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist. Bei dieser Sitzung legten die Wissenschaftler die zu erhebenden phänotypischen Kriterien fest und prüften einen von Gregoire Vincke vorgelegten Vorschlag zur algorithmischen Unterstützung bei der Erhebung von Aortenmessungen. Die Fortschritte bei der Zusammenstellung der ersten Forschungskohorte wurden vorgestellt. Schließlich wurden die Fortschritte bei der algorithmischen Lösung zur Unterstützung der Bestätigung der Klassifizierung von FBN1-Varianten vorgestellt.

Ende Februar trat der wissenschaftliche Ausschuss von F101G in Brüssel zum dritten Mal zusammen. Die Professoren Catherine Boileau und Guillaume Jondeau vom Hôpital Bichat in Paris, Julie De Backer, Anne de Paepe und Paul Coucke vom UZ Ghent, Bart Loeys vom UZ Antwerpen und Guillaume Smits vom Erasmus-Krankenhaus machten gute Fortschritte bei Fragen zu: (i) der Erhebung phänotypischer Daten in konsistenter Weise in Bezug auf ein Partnerprojekt (MAC - Montalcino Aortic Consortium[1]); (ii) die Einbeziehung von Biobanken in die Sammlung von Blutproben; (iii) die Einbeziehung von Partnern in der Bioinformatik; (iv) die Homogenisierung und Objektivierung der Messungen der Aorta (AORAM - AORta Automatic Measurement tool); (v) auf die Zusammensetzung der ersten Forschungskohorte (GEMS - Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study); und (iv) auf die in der Entwicklung befindlichen Lösungen zur algorithmischen Unterstützung (GEMVAP - GEne specific Missense VAriant Predictor).

Dank VASCERN haben das Hauptprojekt 101 Genome für das Marfan-Syndrom und seine Dimensionen GEMS und GEMVAP die Mitgliedschaft von Genomic England (GEL) im britischen 100.000-Genom-Programm erhalten.[3]. Diese Mitgliedschaften eröffnen fantastische Perspektiven für die weitere Arbeit.

Die drei Vorsitzenden der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung, Frau Douchka Peyra, der Französischen Marfan-Syndrom-Vereinigung, Frau Stéphanie Delaunay, und der 101 Genomes Foundation, Herr Michel Verboogen, waren anwesend und nahmen mit Interesse an der Arbeit des wissenschaftlichen Ausschusses teil.

[1] http://www.montalcinoaorticconsortium.org/

[2] https://vascern.eu/

[3] https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/

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