Genome4Brussels von Emma Verkinderen


2022, G4BXL / Donnerstag, März 24th, 2022

Die 101 Genomes Foundation beteiligt sich seit 2019 am Projekt Genomes4Brussels von der Region Brüssel mitfinanziert (Innoviris).

Das Projekt bringt die Stiftung mit drei Organisationen zusammen, die auf Bioinformatik, Genetik und Algorithmen spezialisiert sind: dieInteruniversity Institute of Bioinformatics Brussels (IB)², dieULB Center of Human Genetic (CHG) und derULB Machine Learning Group (MLG).

Dieses Konsortium hat ein Ökosystem aufgebaut, um die Entwicklung von bioinformatischen Werkzeugen zur Genomanalyse zu optimieren, die Ärzte und Forscher im Bereich seltener Krankheiten unterstützen sollen.

Emma Verkinderen, Bioinformatikerin am (IB)², beantwortet Ludivines Fragen und erklärt ihre Rolle in diesem neuartigen Projekt.

Ludivine - Emma, kannst du uns deinen akademischen Werdegang zusammenfassen?

Emma - Ich habe einen BSc in Bioingenieurwissenschaften und einen MSc in Bioinformatik an der KU Leuven erworben. Nach meinem Abschluss absolvierte ich ein fünfmonatiges Praktikum bei einem Start-up-Unternehmen, das sich auf Humangenetik und seltene Krankheiten spezialisiert hat.

L. - Inwiefern ist deine bisherige Erfahrung ein Vorteil für das Genome4Brussels-Projekt?

E.- Während meines Praktikums wurde ich in der Genetik, der Variantenanalyse und der Machine learning im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten, die natürlich sehr relevante Fachgebiete für das Genome4Brussels-Projekt sind. Darüber hinaus sammelte ich technische Erfahrungen, indem ich die wichtigsten Konzepte und Best Practices für die Entwicklung von Webanwendungen erlernte. Dieses Praktikum hat mein Interesse an der Entwicklung von Bioinformatik-Software sehr genährt, und ich freue mich daher sehr, als technische Bioinformatikerin für das Genome4Brussels-Projekt weiterhin an einem Projekt arbeiten zu können, in dem Biomedizin und Informatik zusammenkommen.

L.- Kannst du uns mehr über die Tools erzählen, an denen du gerade arbeitest?

E.- Bisher habe ich vor allem an ORVALein bioinformatisches Werkzeug, das am Interuniversitären Institut für Bioinformatik in Brüssel (IB)² entwickelt wurde. ORVAL ist eine Online-Plattform für die Analyse oligogener Varianten, auf der die Nutzer die Varianten einreichen können, die sie im Genom eines Patienten gefunden haben. ORVAL erstellt dann alle möglichen digenischen Kombinationen (ein Variantenpaar in zwei verschiedenen Genen) und annotiert sie mit Daten aus öffentlichen Bioinformatikressourcen. Die Annotationen werden dann verwendet, um den maschinellen Lernprädiktor (VarCoPP) auszuführen, der die Wahrscheinlichkeit erzeugt, dass jede Digenkombination die Krankheit verursacht. Schließlich werden die Ergebnisse umfassend dargestellt, und der Nutzer kann weitere Analysen zu den Digenvariantenkombinationen durchführen, die ihn interessieren.

Im Rahmen des Projekts Genome4Brussels möchten wir dieses Tool von der (IB)²-Infrastruktur in die Cloud der Firma FairGX übertragen, um seinen Fortbestand zu sichern. Derzeit bereite ich die ORVAL-Anwendung für diesen Transfer vor.

L.- Was denkst du über das Projekt Genome4Brussels?

E.- Ich denke, es ist sehr interessant zu sehen, wie das Projekt Genome4Brussels ein Ökosystem schafft, das genomische Daten (und deren Sammlung) und bioinformatische Analysewerkzeuge zentralisiert. Dadurch wird die Forschung im Bereich seltener Krankheiten angekurbelt und möglicherweise können bessere Diagnosen gestellt werden.

Die Tatsache, dass alle Tools und Daten in der Cloud gehostet werden, ist ein wesentlicher zusätzlicher Vorteil, da die Cloud die Möglichkeit bietet, eine große Menge genomischer Daten aufzunehmen und gleichzeitig die Forderung der FAIR-Prinzipien nach Transparenz bei der Datenverarbeitung und wissenschaftlichen Analyse zu erfüllen.

Ich freue mich daher sehr, Teil dieses innovativen Projekts zu sein!

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