Liebe Unterstützerinnen und Unterstützer,
Zuallererst möchten wir Ihnen ein frohes Weihnachtsfest und ein wunderbares Jahr 2023 wünschen.
Rückblick auf 2022
Anschließend möchten wir mit Ihnen einige wichtige Meilensteine teilen, die die 101 Genomes Foundation im Jahr 2022 erreicht hat.
In diesem Jahr erhielten wir die Zustimmung des Ethikkomitees von Erasmus und der AFMPS zur Eröffnung unserer "BioB", d. h. unserer eigenen Biobank für die langfristige Aufbewahrung von biologischer DNA, die nun funktionsfähig ist.
Wir haben unsere "Genomic Cloud", d. h. unsere Biobank-Bioinformatik für die Aufbewahrung und Erforschung von digitalisierter DNA (=WGS-Sequenzierung, Illumina, 30x), fertiggestellt, die nun sicher und betriebsbereit ist.
Wir haben unsere "GEMS App" entwickelt, d. h. unsere Schnittstelle zur Verwaltung von Einverständniserklärungen, die es ab sofort allen Personen mit Marfan-Syndrom ermöglicht, sich der GEMS-Studie anzuschließen, um an der Suche nach den schützenden Genen teilzunehmen (wenn Sie betroffen sind, zögern Sie nicht, sich heute noch GEMS anzuschließen : https://www.101gems.be/).
Die größte WGS Marfan-Kohorte
Zum Zeitpunkt des Schreibens dieser Zeilen haben sich bereits 60 Marfan-Patienten aus ganz Europa der GEMS-Studie angeschlossen. Unsere Genomic Cloud beherbergt nun 60 vollständige Genome (WGS), 111 Exome (WES) und 300 Panels, was sie zu einer der größten Untersuchungskohorten von Marfan-Patienten weltweit macht.
Diese Ressource ermöglicht es Forschern, den traditionellen Dimensionen der Laborforschung (Tiermodelle und reprogrammierte menschliche Zellen (IPSC)) einen dritten Weg hinzuzufügen in silico mit dem computergestützt erforscht werden kann, wie Gene miteinander interagieren. Dieser auf Daten aus der realen Welt basierende Ansatz, Real World EvidenceIn der Regel werden die Beobachtungen, die in einem Labor gemacht wurden, durch die Auswertung der Ergebnisse bestätigt (oder widerlegt).
Der von uns implementierte Zyklus ist nun einsatzbereit. Er ermöglicht es bereits den Teams der UZA, der UZ Gent, ERASME, des Machine Learning Group der ULB und derInteruniversitäres Institut für Bioinformatik in Brüssel (ib)² zu arbeiten.
Unser Projekt ist nun bereit zu wachsen, um die größtmögliche Marfan-Kohorte zusammenzustellen und sich auf andere seltene Krankheiten auszudehnen, die von den bereits gesammelten Erfahrungen und Daten profitieren können.
Auf dem Weg nach morgen
Um uns "auf den Weg nach morgen" zu machen, brauchen wir heute Ihre Unterstützung.
Indem Sie unser Projekt unterstützen, unterstützen Sie nicht ein einzelnes Kind, eine einzelne Forschung oder eine einzelne seltene Krankheit, sondern Sie unterstützen ein Projekt, das potenziell vielen seltenen Krankheiten, vielen Forschungsteams und sehr vielen Patienten und ihren Familien zugute kommt.
Durch die Unterstützung der 101 Genomes Foundation bringen Sie die Genomik tatsächlich in den Dienst seltener Krankheiten.
Da unser Fonds von der König-Baudouin-Stiftung beherbergt wird, sind Ihre Spenden fast überall auf der Welt steuerlich absetzbar, je nachdem, welche Regelung in dem Land gilt, in dem Sie Ihren steuerlichen Wohnsitz haben. Und auch in diesem Jahr verdoppelt ein großzügiger Spender Ihre Spenden an die 101 Genomes Foundation bis zu einer Höhe von 35.000 Euro.
Warten Sie also nicht länger, sondern spenden Sie jetzt, indem Sie eine Spende tätigen oder einen Dauerauftrag zugunsten des Fonds 101 Genome gehostet von der König-Baudouin-Stiftung auf das Konto BE10 0000 0000 0404 (BIC: BPOTBEB1) mit der strukturierten Mitteilung : ***017/1730/00036*** (Vergessen Sie nicht, diese strukturierte Kommunikation anzugeben, um sicherzustellen, dass Ihre Spende den 101 Genomes Fund erreicht).
Oder spenden Sie über die von der König-Baudouin-Stiftung zur Verfügung gestellte Online-Spendenschnittstelle.
Nochmals vielen Dank für Ihre Unterstützung.
Michel, Ludivine und Romain
Weitere Informationen...
Wenn Sie mehr darüber erfahren möchten, nutzen wir diese E-Mail, um einige Links mit Ihnen zu teilen:
- Podcast, in dem Ludivine und Romain die Arbeit der 101 Genomes Foundation erklären (FR) : https://www.podcastics.com/podcast/episode/lesprit-contre-la-maladie-a3p-human-207676/?s=1777
- Veröffentlichung von Colby Ford, Cloud Architect Azure, der die Implementierung und die Funktionen der Genomic Cloud der 101 Genomes Foundation beschreibt (EN) : https://tuplexyz.medium.com/case-study-scaling-rare-disease-research-in-the-azure-cloud-3232e9d6074f
- Veröffentlichung von Lotte Van Den Heuvel, PhD student bij Centre of Medical Genetics Antwerp, die die GEMS-Forschung beschreibt (EN) : https://biovox.eu/marfan-patients-team-up-with-researchers-to-catch-their-silent-killer/
- Präsentation der GEMS App während des Treffens des Marfan Europe Network (FR/EN/NL) : https://www.f101g.org/marfan-europe-network-whats-new-since-drammen/
- Youtube-Aufnahme eines Teils von Romains Rede während des von der ABSM organisierten Tages "Marfan & Innovation" am 26. November im Belvue Museum (FR) : https://youtu.be/H99AZ-U92b8
- Veröffentlichung des Europäischen Referenznetzwerks VASCERN, in der u. a. die Präsentation der GEMS App während der VASCERN Days 2022 (EN) erwähnt wird : https://vascern.eu/everything-you-wanted-to-know-about-vascern-days-2022/
- Veröffentlichung von Sofia Papadimitriou, Bioinformatikerin, F.R.S.-FNRS Postdoctoral Researcher an der Freien Universität Brüssel, deren Arbeit im Kontext der F101G-Maßnahme durchgeführt wurde (EN) : https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000823
- Website der belgischen Spiegelgruppe des europäischen 1 Million + Genomprojekts, zu der die 101 Genome Foundation eingeladen wurde, um die seit 2016 gesammelten Erfahrungen im Bereich der Genomik zu teilen (EN) : http://www.1mgbelgium.be/workings-groups