1. Können Sie sich vorstellen?

Mein Name ist Bart Loeys. Ich bin klinischer Genetiker am Zentrum für medizinische Genetik der Universität Antwerpen. Ich forsche seit vielen Jahren auf dem Gebiet des Marfan-Syndroms und verwandter Krankheiten.

2. Können Sie erklären, was das 101 Marfan Genome Project ist?

Das Marfan-Syndrom ist seit langem bekannt. In den 1990er Jahren entdeckten Forscher, dass das dem Syndrom zugrunde liegende Gen das Gen ist, das für das Protein Fibrillin 1 kodiert. Wir sind heute gut genug, um die dem Marfan-Syndrom zugrunde liegenden genetischen Variationen in dieser Patientengruppe zu identifizieren, aber wir können nicht vorhersagen, welche Patienten ein erhöhtes Risiko haben, ein Aortenaneurysma und eine Dissektion zu entwickeln. Und ich glaube, dass eine bessere Untersuchung und genetische Kategorisierung dieser Patienten uns in die Lage versetzen wird, diese Frage besser zu beantworten.

3. Warum haben Sie sich bereit erklärt, im wissenschaftlichen Ausschuss des 101Genome Marfan Project mitzuarbeiten?

Als Romain Alderweireldt mich kontaktierte, war ich sofort begierig darauf, an diesem Projekt teilzunehmen, weil ich es für wichtig halte, dass wir als internationale Gemeinschaft zusammenarbeiten und die Patienten einbeziehen. Es gibt uns einen enormen Auftrieb, wenn wir die ganze Energie sehen, die Romain und die Mitglieder der 101G Foundation in dieses Projekt gesteckt haben. Und natürlich gibt es auch den Wunsch als Forscher, zum wissenschaftlichen Teil dieses Projekts beizutragen.

4. Was erwarten Sie als Wissenschaftlerin vom Projekt 101 Marfan-Genome?

Ich hoffe, dass das Hauptergebnis dieses Projekts die Identifizierung eines modifizierenden Gens sein wird. Modifikator-Gene sollten es uns ermöglichen, besser vorherzusagen, bei welchen Marfan-Patienten das Risiko besteht, dass sie bestimmte Komplikationen der Krankheit entwickeln. Wenn wir zum Beispiel die Modifikatoren identifizieren können, die bestimmen, welcher Patient ein Aortenaneurysma entwickeln wird und welcher nicht, wird uns das langfristig ermöglichen, eine bessere Versorgung für diese Patienten zu entwickeln.

5. Was ist für Sie das Schlüsselelement, das das 101 Marfan Genome Projekt für Marfan Patienten wichtig macht? Und für andere seltene Krankheiten?

Ich denke, der Schlüssel zu diesem Projekt ist die Zusammenarbeit verschiedener internationaler und nationaler Gruppen, aber auch, dass wir alle vorhandenen Technologien zusammenbringen. Wir haben heute die Fähigkeit, das gesamte Genom zu sequenzieren, was bis vor einigen Jahren noch nicht möglich war. Genomsequenzierung wird die Forschung vorantreiben und einen wichtigen Beitrag zur Patientenversorgung leisten. Ich denke, wenn wir dieses Projekt für das Marfan-Syndrom erfolgreich abschließen können, dann kann es auch als Modell für zukünftige Forschungen zu anderen seltenen Krankheiten dienen.

Professor Bart Loeys, M.D. PhD
Cardiogenetics, Center for Medical Genetics, University of Antwerp and Antwerp University Hospital, Antwerpen, Belgium
Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, The Netherlands