Am 20. Februar 2019 fand in Brüssel und New York gemeinsam der Duplex-Start der Global Commission durch Eurordis, Microsoft und Takeda statt. Ziel der Global Commission ist es, die diagnostische Odyssee von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verkürzen.
Romain wurde bei dieser Veranstaltung eingeladen, um über die Odyssee zu berichten, die zur Diagnose einer neonatalen Form führte de novo des Marfan-Syndroms bei ihrem kleinen Sohn.
Er betonte, dass es im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten von entscheidender Bedeutung sei, so schnell wie möglich eine geeignete Diagnose zu erhalten. Auch die sozialen Folgen dieser Ankündigung wurden hervorgehoben.
Romain erwähnte die Bedeutung der gegenwärtigen Genomrevolution und die Perspektiven, die sie sowohl für die Diagnose als auch für die Forschung bietet. In diesem Zusammenhang hatte er die Gelegenheit, die Arbeit von F101G und das 101-Genom-Projekt, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist, vorzustellen.
Weitere Informationen zu dieser Initiative : https://www.globalrarediseasecommission.com/AboutUs
