Genomik & Algorithmik

Die 101 Genome Foundation (F101G) hat sich zum Ziel gesetzt, die Forschung um 10 Jahre voranzubringen, indem sie eine beispiellose Datenbank schafft, die es Forschern ermöglicht, das Genom zu zähmen, um seltene Krankheiten besser zu verstehen und sie besser zu behandeln.

Die kreative Innovation, die die genomische und bioinformatische Revolution darstellt, macht dieses Ziel heute möglich.

Laut Professor Anne De Paepe, Prorektorin der Universität Gent, handelt es sich um "? eines einzigartigen und beispiellosen Beispiels für die Beteiligung von Patienten an der wissenschaftlichen Forschung ".

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Suche nach schützenden Genen

Konkret wird F101G ein bioinformatisches Werkzeug erstellen, das die vollständigen genomischen (Whole Genome Sequencing) und phänotypischen Kreuzdaten von Patienten mit seltenen Krankheiten enthält.

• Dieses Instrument wird der wissenschaftlichen Gemeinschaft über eine sichere Schnittstelle kostenlos zur Verfügung stehen und ihr helfen, die Ursachen seltener Krankheiten und die Variabilität der von ihnen verursachten Beeinträchtigungen besser zu verstehen.
• Das Instrument soll es ermöglichen, mögliche modifizierende Gene zu identifizieren, die vor schweren Beeinträchtigungen durch seltene Krankheiten schützen.
• Eine solche Entdeckung könnte die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden ermöglichen, die diese schützenden Effekte nachahmen.

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Marfan-Syndrom

Das 101-Genom-Marfan-Projekt (P101GM) ist das Pilotprojekt des F101G. Dieses Projekt ist dem Marfan-Syndrom gewidmet. Es basiert auf einer erweiterbaren Ausgangskohorte von 101 Patienten.

Der wissenschaftliche Ausschuss des P101GM setzt sich aus führenden Wissenschaftlern zusammen, die in den Bereichen Marfan-Syndrom, Genomik und Algorithmik weltweit als Autorität gelten. Diesem Ausschuss gehören unter anderem die folgenden Professoren an: Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau und Anne De Paepe.

P101GM wird vom europäischen Netzwerk VASCERN und von mehreren europäischen Marfan-Patientenvereinigungen unterstützt. Es wurde von der belgischen Allianz für seltene Krankheiten: RaDiOrg mit dem Edelweiss-Preis 2018 ausgezeichnet.

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Der Fonds, aus dem die Aktivitäten der F101G finanziert werden, ist bei der König-Baudouin-Stiftung untergebracht.

Ludivine und Romain Alderweireldt-Verboogen sind ausgebildete Juristen und haben die Stiftung 101 Genomes gegründet, um Kindern zu helfen, die wie ihr kleiner Sohn an einer seltenen Krankheit leiden.

Stiftung, Fonds & Projekt 101 Genome

 

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101 Genomes Foundation

Die 101 Genome Foundation (F101G) wurde im November 2017 von den Eltern eines kleinen Jungen gegründet, der an einer seltenen Krankheit leidet.

F101G hat sich zum Ziel gesetzt, die Forschung zu fördern, indem es Wissenschaftlern eine Cross-Datenbank mit genomischen und phänotypischen Daten von Patienten mit seltenen Krankheiten zur Verfügung stellt. Mit der Hoffnung, dass dieses Instrument, das über eine sichere Computerplattform zugänglich ist, es den Forschern ermöglicht, die Existenz möglicher modifizierender Gene zu identifizieren, die bestimmte Personen vor den wichtigsten Beeinträchtigungen schützen, die in der Regel durch die seltene Krankheit, von der sie betroffen sind, verursacht werden. Die Identifizierung möglicher modifizierender Gene könnte die Entwicklung von Behandlungen ermöglichen, die die Wirkung dieser schützenden modifizierenden Gene bei Patienten replizieren, bei denen diese Gene nicht in gleicher Weise aktiviert sind.

Der F101G entstand durch die Lektüre eines Interviews mit Professor Hal Dietz 

F101G entstand aus der Lektüre eines Interviews mit Professor Hal Dietz, in dem dieser erwähnte, dass die Kreuzung von genomischen und phänotypischen Daten es ermöglichen könnte, zu verstehen, "...wie natürliche Genvarianten manche Menschen vor den Folgen einer Fibrillin-1-Mutation schützen können" und dass Wissenschaftler auf dieser Grundlage möglicherweise in der Lage sein könnten, ".Medikamente zu identifizieren, die die erfolgreiche Strategie der Natur nachahmen können" [WEISMAN R., "Meet Your Gene: An Introduction to the Marfan Gene and Current Research (Das Marfan-Gen: Eine Einführung in das Marfan-Gen und aktuelle Forschung)", 10. Januar 2017 hier verfügbar].

Dieser Ansatz entspricht denjenigen der Genome-wide association studies (GWAS), die bei der Untersuchung einiger seltener Krankheiten bereits einige Erfolge erzielt haben. [RIORDAN J.D., NADEAU J. H., "From Peas to Disease: Modifier Genes, Network Resilience and the Genetics of Health (Von den Äpfeln zur Krankheit: Änderungsgene, Netzwerkresistenz und die Genetik der Gesundheit)" in The American Journal of Human Genetics, 101, 177-191, 3 August 2017, http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.06.004].

F101G will sich auf die Fortschritte in der Genomik (Whole Genome Sequencing - WGS) stützen und versuchen, neue Behandlungsansätze für Patienten mit seltenen genetisch bedingten Krankheiten zu bieten. Konkret will sich F101G für die Beschaffung von Mitteln zur Finanzierung der Einrichtung einer Bioinformatikplattform einsetzen, die spezifische Projekte für verschiedene seltene Krankheiten wie das unten beschriebene Projekt 101 Marfans-Genome beherbergen kann. 

Die F101G wurde am 10. November 2017 gegründet. Sie trägt die Unternehmensnummer BE0684609172. Seine Satzung wurde am 14. November 2017 in den Anhängen des Belgischen Staatsblatts veröffentlicht.. Die tägliche Verwaltung wurde der geschäftsführenden Direktorin Ludivine Verboogen anvertraut.

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Fonds 101 Genome

Der F101G hat sich mit der König-Baudouin-Stiftung zur gemeinsamen Verwaltung des Fonds 101 Genome bestimmt für die notwendigen Beträge sammeln zur Finanzierung ihrer Aktivitäten. 

Der Verwaltungsausschuss des Fonds trat am 11. Januar 2018 zum ersten Mal in Anwesenheit seiner Vorsitzenden, Frau Prof. Anne De Paepe (Biografie & Publikationen)Die Teilnehmer wurden von Herrn Gerrit Rauws (Direktor der König-Baudouin-Stiftung), Frau Annemie T'Seyen (Projektkoordinatorin bei der König-Baudouin-Stiftung) und zwei Vertretern der F101G begrüßt.

Die am 17. November 2017 mit der König-Baudouin-Stiftung unterzeichnete Vereinbarung sieht vor, dass in Belgien, Frankreich, den Niederlanden und Luxemburg getätigte Spenden, die für F101G bestimmt sind, auf das Konto Banque de la Poste IBAN: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) zusammen mit der Strukturierten Mitteilung ***017/1730/00036*** überwiesen werden.

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Projekt 101 Genome Marfans

Das 101-Genom-Projekt zum Marfan-Syndrom (P101GM) ist das Pilotprojekt von F101G. Um mehr über das P101GM zu erfahren, folgen Sie bitte diesen Link.

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Fonds 101 Genome

Der F101G hat sich mit der König-Baudouin-Stiftung zur gemeinsamen Verwaltung des Fonds 101 Genome bestimmt für die notwendigen Beträge sammeln zur Finanzierung ihrer Aktivitäten. 

Der Verwaltungsausschuss des Fonds trat erstmals am 11. Januar 2018 in Anwesenheit seiner Vorsitzenden, Frau Prof. Dr. Anne De PaepeDie Teilnehmer wurden von Herrn Gerrit Rauws (Direktor der König-Baudouin-Stiftung), Frau Annemie T'Seyen (Projektkoordinatorin bei der König-Baudouin-Stiftung) und zwei Vertretern der F101G begrüßt.

Das am 17. November 2017 unterzeichnete Übereinkommen mit der König-Baudouin-Stiftung sieht vor, dass in Belgien, Frankreich, den Niederlanden und Luxemburg getätigte Spenden für F101G auf das Konto Banque de la Poste IBAN: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) zusammen mit der strukturierten Mitteilung ***017/1730/00036*** überwiesen werden.

Anlässlich des Tages der seltenen Krankheiten am 28. Februar 2018 hat die König-Baudouin-Stiftung veröffentlicht. die Schilderung der Umstände, die zur Einrichtung des 101 Genomes Fund führten. Die König-Baudouin-Stiftung hat außerdem einen Artikel über den 101 Genomes Fund in der Ausgabe 112 der Zeitschrift "Champs de vision" (verfügbar hier auf Französisch und hier auf Niederländisch).

Die König-Baudouin-Stiftung hat F101G eingeladen, sich den Workshops anzuschließen, die der Reflexion über die Nutzung genomischer Daten in der Gesundheitsversorgung gewidmet sind und deren erstes Modul am 23. Februar 2018 organisiert wurde. Diese Überlegungen werden parallel zu der am 19. Februar 2018 vom Föderalen Zentrum für Expertise im Gesundheitswesen (KCE) veröffentlichten Studie "Genomische Daten in der Gesundheitsversorgung" angestellt. Bericht über die Herausforderungen der vollständigen Genomsequenzierung (WGS) für das belgische Gesundheitssystem. In diesem Bericht wird die vorsichtige Einführung des WGS in Belgien in Form eines Pilotprojekts empfohlen. Die Maßnahmen von F101G und das vom KCE empfohlene Pilotprojekt könnten sich ergänzen.

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