Dieser Artikel wurde in Nr. 61 der vierteljährlich erscheinenden Zeitschrift "Le Coeur et la main" der Belgischen Vereinigung des Marfan-Syndroms vzw veröffentlicht.
Lauriane Janssen starb am 21. November im Alter von 33 Jahren.
Lauriane war eine brillante belgische Forscherin, die ihre Karriere an der Universität von Oulu in Finnland verfolgte.
Lauriane litt am Marfan-Syndrom und stand im Kampf gegen diese Krankheit an vorderster Front.
Für die Zeitschrift "Le Cœur et la main" erstellte sie vierteljährlich eine Rezension der wissenschaftlichen Veröffentlichungen im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom, die von Fachleuten mit Spannung erwartet wurde. Sie war Vorstandsmitglied der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung, Vorsitzende des Europäischen Marfan-Netzwerks (Marfan Europe Network) und leistete einen aktiven Beitrag zum 101 Marfan-Genom-Projekt der F101G.
In der Ausgabe 56 der Zeitschrift "Le Coeur et la Main" hatte sie Gelegenheit zu erklären, warum sie dieses Projekt für "... ein großer Schub für die Forschung zum Marfan-Syndrom ".
Laurianes Engagement für das 101 Genome Marfan Project begann bereits vor der Gründung der 101 Genomes Foundation. Mit Laurianes Hilfe wurde der Artikel " Aktuelles zum Marfan-Syndrom: Wege zu neuen Therapien, Marfan-Register und europäische Fonds | Hemmung der Proteine p38 und NOS2, Identifizierung natürlicher Genvarianten " wurde im Januar 2017 in "Le Cœur et la main" Nr. 50 veröffentlicht.
Es war dieser Artikel, der später als Embryo für das Weißbuch der 101 Genomes Foundation, zu der auch Lauriane beigetragen hat. Das ist dieser Weißbuch der zahlreiche Partner davon überzeugte, sich dem Abenteuer anzuschließen, und so wurde im November 2017 die 101 Genomes Foundation gegründet.
Auch 2018 war es wieder Lauriane, mit der das wissenschaftliche Poster "" zusammengestellt wurde. The 101 Genomes Marfan Project der 101 Genomes Foundation "Sie und Lauriane präsentierten das Buch in den Poster-Sessions für Wissenschaftler auf der 10.ème Internationales Symposium über das Marfan-Syndrom. Es gibt nur noch ein Foto (aufgenommen von Professor Julie De Backer) von diesem hoffnungsvollen Moment, den wir gemeinsam erlebten. Ich dachte wirklich, dass wir noch viele weitere erleben würden.
In Finnland verfolgte sie die Arbeit des wissenschaftlichen Komitees und las (und kommentierte) die Sitzungsprotokolle. Wir tauschten uns regelmäßig über wissenschaftliche Artikel aus, die sich mit dem Marfan-Syndrom befassten. Ich erinnere mich besonders an ihre Reaktion, als wir gemeinsam einen Artikel besprachen, in dem ein chinesisches Experiment beschrieben wurde, bei dem eine Variante von CRISPR-Cas9 (CRISPR-Base Editor) erfolgreich eingesetzt wurde, um eine pathogene Variante, die das Marfan-Syndrom auslöst, an lebensfähigen menschlichen Embryonen zu verändern. Es war das erste Mal, dass ein solches Experiment an lebensfähigen menschlichen Embryonen (deren Entwicklung gestoppt wurde) durchgeführt wurde. Ohne die ethischen Aspekte der Diskussion zu erwähnen, fürchtete Lauriane das Prinzip an sich, solche Experimente durchzuführen, wo doch die Wechselwirkungen zwischen Genen noch so wenig verstanden waren. Einige Monate später erfuhren wir von dem von Professor He Jiankui geleiteten Experiment...
Lauriane vertrat die Ansicht, dass die Patienten den Wissenschaftlern helfen sollten, indem sie medizinische Daten, Informationen, Präsenz usw. zur Verfügung stellen. Sie war jedoch der Ansicht, dass dies bereits viel von ihnen verlangte und dass man nicht noch mehr von ihnen verlangen sollte, was die Investition betrifft. Ich konnte ihren Standpunkt gut verstehen, aber irgendjemand musste es ja tun. Und wer sollte es dann tun? Wer würde für sie kämpfen? Wer hätte die Legitimität, es zu tun? Sie antwortete: " Ihr. Ihr Eltern, Verwandten, Freunde - nur ihr habt die Energie, diesen Kampf zu führen. ". Diese Worte von Lauriane wirkten wie eine Offenbarung und hallten wie ein Missionsbefehl nach.
Vor einigen Monaten trafen wir uns in Norwegen anlässlich eines Treffens des ". Marfan European Network ", wo sie mich eingeladen hatte, unser Projekt den europäischen Verbänden vorzustellen. Bei dieser Gelegenheit schoss Colette (Dushkas Tochter) das Foto von Lauriane, das in den sozialen Netzwerken die Runde machte. Vor meiner Abreise trafen wir uns einige Minuten, um das Treffen zu "debriefen". Ich wiederholte meine Bewunderung für ihre Ruhe und Geduld, die sie während der Debatten an den Tag gelegt hatte. Sie lächelte mich an. Sie sagte mir, dass sie es nicht mehr aushalte, dass sie wolle, dass es schneller vorangehe, dass sie genauso ungeduldig sei wie ich, dass sie aber müde sei und dass sie jede ihrer Anstrengungen abwägen würde. Ich wusste nicht, dass dies das letzte Mal war, dass wir in dieser Hotelhalle in Drammen vor einer ausgeschalteten Kaffeemaschine miteinander sprachen.
Es wurden noch einige E-Mails und WhatsApp-Nachrichten ausgetauscht, aber es war eine totale Überraschung, als ich von seinem Tod erfuhr.
Der Tod von Lauriane ist tragisch. Für Eltern und Großeltern von Kindern mit Marfan-Syndrom ist Laurianes Tod zudem eine schreckliche Erinnerung an die Realität: Das Syndrom ist derzeit noch nicht ausreichend verstanden und es sind noch enorme Investitionen erforderlich, um zu hoffen, dass man eines Tages damit beginnen kann, es zu beherrschen.
Wir haben heute keine andere Wahl, als uns an ermutigende Botschaften zu klammern und jeden Augenblick zu genießen, aber der Kampf muss unbedingt fortgesetzt werden! Es gibt einen Notfall für unsere Kinder und wir müssen handeln, wir müssen schnell vorankommen.
Alle, die Lauriane kannten, werden ihre Strenge, ihre Intelligenz, ihre Feinfühligkeit, ihre Menschlichkeit und ihren Humor schrecklich vermissen.
Ich spreche der Familie von Lauriane und ihren Angehörigen mein tiefstes Mitgefühl aus.
Romain