1. Können Sie sich vorstellen?
Mein Name ist Ludivine Verboogen, ich habe die F101G mit meinem Mann Romain Alderweireldt gegründet und bin die Mutter von Aurélien, der am Marfan-Syndrom leidet.
2. Können Sie uns erklären, was das 101 Marfan Genome Project ist?
P101GM besteht in der Einrichtung einer Bioinformatikplattform, die phänotypische Daten, d. h. die vollständige Krankenakte der Patienten, mit genomischen Daten, d. h. der vollständigen genetischen Kartierung einer Kohorte von 101 Patienten mit Marfan-Syndrom, kreuzt.
Durch die Verknüpfung dieser Daten hofft man, die enorme Variabilität der Krankheit besser erklären zu können und möglicherweise schützende Gene zu identifizieren, deren Wirkung man versuchen könnte, durch Medikamente nachzuahmen. Ich möchte ein konkretes Beispiel anführen: Man nimmt zwei Personen mit Marfan-Syndrom, die die gleiche Mutation haben, aber sehr unterschiedliche Beeinträchtigungen aufweisen, eine ist nur sehr leicht betroffen, die andere ist schwer betroffen. Wenn man ihre vollständige genetische Kartierung, also ihr Genom, untersucht, kann man feststellen, dass es bei demjenigen, der nur leicht betroffen ist, ein Gen gibt, das aktiv ist und ihn vor der Marfan-Mutation schützt, die dieselbe ist.
Wenn es gelingt, dieses Schutzgen zu identifizieren und man feststellt, dass dieses Schutzgen ein bestimmtes Protein produziert, könnte man versuchen, ein Medikament zu entwickeln, das die Wirkung dieses Proteins nachahmt und das man Patienten mit stärkeren Beeinträchtigungen gibt.
3. Warum haben Sie die 101 Genomes Foundation gegründet?
Bei der Geburt unseres Sohnes Aurélien wurde relativ früh die Diagnose Marfan gestellt. Wir haben festgestellt, dass es medizinische Lösungen gibt, aber mein Mann und ich möchten allen Marfan-Patienten ein besseres Leben ermöglichen, indem wir ihnen viel früher im Leben Zugang zu Behandlungen und Medikamenten geben - wir zielen auch sehr stark auf Kinder ab -, wodurch ihnen schwere Operationen, insbesondere am Herzen, am Rücken und an den Augen, erspart werden können und die Schwere ihrer Symptome wirklich verringert werden kann.
4. Was erwarten Sie vom 101 Marfan Genome Project?
Der Traum von meinem Mann und mir ist es, die Forschung um zehn Jahre voranzubringen. Ein Genetiker hat uns erklärt, dass wir durch die Einrichtung dieser Plattform Forschern und Wissenschaftlern eine Datenbank zur Verfügung stellen, zu der sie heute keinen Zugang haben, das würde die Forschung um 10 Jahre voranbringen..
Aus Sicht der Forschung ist die Marfan-Krankheit keine Waisenkrankheit, da es weltweit viele Wissenschaftler gibt, die sich mit dieser Krankheit beschäftigen. Dieses Interesse der Wissenschaftler lässt sich vielleicht damit erklären, dass es sich um eine Herz-Kreislauf-Erkrankung handelt und Herz-Kreislauf-Erkrankungen leider zu den Krankheiten gehören, die am häufigsten zum Tode führen. Es könnte also interessant sein, das Marfan-Syndrom auch für andere Krankheiten zu untersuchen. Hier wird Forschern, allen Forschern, unabhängig von ihrem Land, ihrer Sprache oder ihrer Universität eine Datenbank mit sicherem Zugang und kostenlos zur Verfügung gestellt.
Einige dieser Forscher arbeiten bereits seit Jahren an der Erforschung des Marfan-Syndroms. Sobald sie Zugang zu diesen neuen Informationen haben, da einige von ihnen vielleicht schon wissen, wonach sie suchen, könnten sie eine Bestätigung für ihre Intuitionen erhalten. Wir träumen davon, dass dies dazu führen könnte, dass - hoffentlich recht bald - neue Medikamente auf den Markt kommen.
5. Was sind für Sie die wichtigsten Schlüsselfaktoren für den Erfolg des Projekts?
Wir haben ein fantastisches Team von Wissenschaftlern zusammengestellt, das ist von grundlegender Bedeutung. Das sind hochspezialisierte Leute. Die beiden Referenzzentren für das Marfan-Syndrom in der Welt sind Gent und Baltimore - das sehr enge Verbindungen zu Antwerpen hat. In unserem Unglück hatten wir also das Glück, in Belgien in der Nähe von hyperspezialisierten und hyperkompetenten Zentren auf diesem Gebiet zu sein. Wir brauchen auch eine hervorragende Bioinformatik-Plattform, wir verhandeln noch mit Partnern, die auf dem neuesten Stand der neuen Technologien sind. Wir brauchen auch eine gute Kommunikation nach außen und müssen versuchen, eine einfache und verständliche Botschaft zu vermitteln, da die neuen Technologien heute wirklich den Weg für eine personalisierte Medizin ebnen und andere und bessere Behandlungsmöglichkeiten für die Menschen bieten können. Und natürlich müssen wir Geld sammeln, um diese Plattform zu finanzieren.
Ludivine Verboogen,
Gründerin von F101G