101 Genomes Foundation, 101 Genomes Fund & 101 Genomes Project Marfans


2017

101 Genomes Foundation (F101G) Die 101 Genomes Foundation wurde im November 2017 von den Eltern eines kleinen Jungen gegründet, der an einer seltenen Krankheit leidet. Ziel der F101G ist es, die Forschung zu fördern, indem sie Wissenschaftlern eine Kreuzdatenbank mit genomischen und phänotypischen Daten von Patienten mit [...] zur Verfügung stellt.

12. Dezember 2017

Ursprünglich


2017

Unser 2015 geborener Sohn Aurélien leidet an einer spontanen Form des Marfan-Syndroms, die in seinem ersten Lebensjahr diagnostiziert wurde. Das Marfan-Syndrom ist das Ergebnis einer Bindegewebsschädigung[1], die durch eine schädliche Mutation des Gens FBN1 auf Chromosom 15 verursacht wird, die zur Folge hat, dass das von diesem Gen kodierte Protein Fibrillin [...].

3. September 2015