Op de dag van 17 juni 2019 werd op het radiostation "La Première" meermaals een bericht uitgezonden over de toepassing van AI in het kader van zeldzame ziekten. In deze post wordt de actie van Fondation 101 Génomes als voorbeeld genoemd. U vindt het transcript hieronder en u kunt het beluisteren door deze link te volgen. […]
Mevrouw Ludivine VERBOOGEN en de heer Romain ALDERWEIRELDT, oprichters van de F101G, lichten het gemeenschappelijke doel van de ABSM en de F101G toe om 10 jaar onderzoek gewijd aan het Marfan-syndroom te winnen tijdens het Gala voor de 20ste verjaardag van de Belgische Vereniging voor het Marfan-syndroom (ABSM) die plaatsvond op 5 oktober 2019.
ABSM 20ste verjaardagsgala (Deel 1/2) (Fotocredits: Christophe Danaux | www.birdy.photo | birdy@christophedanaux.be | birdy@christophedanaux.be) ABSM 20ste verjaardagsgala (Deel 2/2) (Fotocredits: Fabien Chevigne | fabien_chevigne@hotmail.fr)
Professor Guillaume SMITS, Université Libre de Bruxelles, lid van het wetenschappelijk comité van het 101 Marfan Genomes Project, legt het instrument "GEne specific Missense VAriant Predictor (GEMVAP)" uit dat werd ontwikkeld dankzij de F101G en de rol van de kunstmatige intelligentie in de diagnose van het Marfan-syndroom tijdens het Gala van de 20 jaar van de Belgische Vereniging van het Marfan-syndroom [...].
Professor Bart LOEYS, Universiteit Antwerpen & co-voorzitter van het Wetenschappelijk Comité van het 101 Genomes Marfan Project, presenteert de stand van het onderzoek geïnitieerd door de F101G: Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study (GEMS) en zijn visie op de toekomst op het Gala van de 20 jaar van de Belgische Vereniging voor het Marfan Syndroom.
Professor Julie DE BACKER, Universiteit Gent & co-voorzitter van het Wetenschappelijk Comité van het 101 Marfan Genomes Project, volgt de "lange weg naar precisiemedicijnen voor het Marfan Syndroom" tijdens het Gala van de 20 jaar van de Belgische Vereniging voor het Marfan Syndroom (BMSA) dat plaatsvond in Brussel op [...].
Mevrouw Alisa HERRERO en de heer Thomas CARTON DE WIART stellen "Impatients" voor, het instrument dat het mogelijk maakt om de nodige fondsen te verzamelen voor het onderzoek naar het Marfan-syndroom en om de actie van patiëntenverenigingen te ondersteunen tijdens het Gala van de 20 jaar Belgische Vereniging van het Marfan-syndroom (ABSM) dat plaatsvond in Brussel ter gelegenheid van de 20e verjaardag van de [...].
Tijdens het Gala voor de 20ste verjaardag van de Belgische Vereniging voor het Marfan-syndroom (ABSM), dat plaatsvond op 5 oktober 2019 in het Paleis der Academiën, hebben de voorzitters van de Belgische, Luxemburgse en Franse patiëntenverenigingen officieel een samenwerkingsverklaring ondertekend voor het 101 Genomes-project dat gewijd is aan het Marfan-syndroom. Charter" versie [...]
Het Gala voor de 20ste verjaardag van de Belgische Vereniging van het Marfan Syndroom (ABSM) eindigde in apotheose met een optreden van Sergeï Rachmaninov door mevrouw Olga Dubois en de heer Gabriel Diaconu in de prachtige Marmergalerij van het Palais des Académies. Samen interpreteerden ze 4 stukken: 1) Сирень / Siren / Lila [...]
Mevrouw Yvonne JOUSTEN en de heer Léon BRANDT " ABSM is 20 jaar oud! "Prof. Anne DE PAEPE " ABSM, 20 jaar onderzoeksondersteuning " Prof. Julie DE BACKER " De lange weg naar precisiemedicijnen voor de MFS " Ludivine VERBOOGEN en Romain ROMAN " De ABSM is 20 jaar oud !
Beste allen, dankzij jullie was de verjaardagsgaladag van de Belgische Marfansyndroomvereniging op 5 oktober 2019 een groot succes! Succes in termen van aanwezigheid, donaties, kwaliteit van interventies maar vooral in termen van emoties en delen. U zult deze dag kunnen (her)leven door dit te volgen [...].
Op 5 oktober 2019, van 9 tot 13 uur, werd in het Palais des Académies de vierde vergadering van het Wetenschappelijk Comité van Fondation 101 Génomes gehouden. Artsen en onderzoekers Catherine Boileau, Guillaume Jondeau, Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Paul Coucke en Aline Verstraeten was bij die vergadering aanwezig...
Beste supporters, Wij zijn verheugd u uit te nodigen op het Gala dat zal plaatsvinden op zaterdag 5 oktober 2019 vanaf 13.30 uur in het Palais des Académies (Hertogstraat 1, 1000 Brussel) ter gelegenheid van de 20ste verjaardag van de Belgische Vereniging voor het Marfansyndroom (BMSA). De ABSM heeft besloten ons nauw te betrekken bij dit evenement.
Op 25 april 2019 kende het Baillet Latour Fonds zijn Medische Onderzoeksprijs 2019 van 750.000 euro toe aan professor Julie De Backer (Universiteit Gent en co-voorzitter van het Wetenschappelijk Comité van het 101 Marfan Genomes Project) en zijn Gezondheidsprijs 2019 van 250.000 euro aan professor Klaus Klaus Klaus Klaus (Universiteit Gent en co-voorzitter van het Wetenschappelijk Comité van het 101 Marfan Genomes Project).
DEN-I, de vereniging van het Luxemburgse Marfan Syndroom, heeft op zaterdag 23 maart 2019 haar jaarlijkse wetenschappelijke dag in Luxemburg georganiseerd. De ABSM werd uitgenodigd om deel te nemen aan deze dag waarop het 101 Genomes Project gewijd aan het Marfan-syndroom werd voorgesteld aan de patiënten die lid zijn van de Luxemburgse vereniging en aan het medisch personeel dat aan het project werkt.
Op 22 februari 2019 vond de derde vergadering van het Wetenschappelijk Comité van het 101 genoomproject inzake het Marfan-syndroom plaats in de lokalen van Bank Delen in Brussel. Tijdens deze bijeenkomst zijn de wetenschappers het eens geworden over de te verzamelen fenotypische criteria en hebben ze een voorstel besproken voor algoritmische hulp bij het verzamelen van genomen voor het Marfan-syndroom.
Op 20 februari 2019 vond de duplexlancering van de Global Commission door Eurordis, Microsoft en Takeda gezamenlijk plaats in Brussel en New York. De Wereldcommissie wil de diagnostische odyssee van patiënten met een zeldzame ziekte verkorten. Romain werd op dit evenement uitgenodigd om te praten over de odyssee die [...]
Het is met genoegen dat mijn vrouw en ik hebben gereageerd op de uitnodiging van Véronique Vrinds om een speciaal nummer van de krant "Le Coeur & la Main" voor te bereiden, gewijd aan het "101 Marfan Genomes Project" (hierna P101GM) van de " Fondation 101 Génomes " (hierna F101G). P101GM is het resultaat van de actie van de ABSM en zou zeker niet bestaan in [...].
1. Kun je jezelf voorstellen? Mijn naam is Ludivine Verboogen, ik heb de F101G opgericht met mijn man Romain Alderweireldt en ik ben de moeder van Aurélien die lijdt aan het Marfan-syndroom. 2. Kunt u ons uitleggen waar het Marfan Genome 101 Project over gaat? De P101GM bestaat uit het opzetten van een bio-informaticaplatform [...].
1. Kun je jezelf voorstellen? Mijn naam is Guillaume Jondeau, ik ben cardioloog in het Bichat ziekenhuis in Parijs. Ik ben verantwoordelijk voor het nationale referentiecentrum voor het Marfan-syndroom en aanverwante ziekten, dat ook in het Bichat-ziekenhuis wordt gehouden, het Franse netwerk van zeldzame vaatziekten en het Europese netwerk met de naam [...].
1. u zich voorstellen? Ik ben Dr. Guillaume Smits, geneticus, met een lange opleiding in laboratorium en onderzoek. De laatste tijd heb ik acht jaar gewerkt bij de HUDERF children's Hospital Koningin Fabiola als een pediatrische geneticus waar ik de gelegenheid gehad om de heer en mevrouw Alderweireldt-Verboogen, die schiep de Fondation 101 Génomes . 2. [...]
1. Kun je jezelf voorstellen? Ik ben Bart Loeys. Ik ben klinisch geneticus aan het Centrum voor Medische Genetica van de Universiteit Antwerpen. Ik doe al jaren onderzoek op het gebied van het Marfan-syndroom en aanverwante ziekten. 2. Kun je uitleggen waar het Marfan Genome 101 Project over gaat? Het Marfan-syndroom is een [...]
1. kun je jezelf voorstellen? Ik ben Catherine Boileau. Ik ben een geneticus en ik run de afdeling genetica in het Bichat ziekenhuis in Parijs. 2. u ons uitleggen wat is het project 101 genooms Marfan? De P101GM bestaat in het bereiken van, voor de eerste keer, in een geselecteerd aantal van 101 patiënten [...]
1. kun je jezelf voorstellen? Ik ben Julie de Backer. Ik ben een cardioloog en klinisch geneticus in het Universitair Ziekenhuis Gent. 2. u ons uitleggen wat is het project 101 genooms Marfan? De P101GM is bedoeld om klinische en genetische schade in het syndroom van Marfan correleren in [...]
Kun je jezelf voorstellen? Mijn naam is Michel Verboogen, ik ben de voorzitter van de F101G en ik ben ook de grootvader van Aurélien. In het leven ben ik een dokter gespecialiseerd in de psychiatrie. 2. Kunt u ons uitleggen waar het Marfan Genome 101 Project over gaat? P101GM is een project dat bestaat uit het vergelijken van gegevens [...].
1. Kun je jezelf voorstellen? Mijn naam is Paul Coucke. Ik ben hoogleraar aan de Universiteit van Gent in de afdeling Medische Genetica waar ik verantwoordelijk ben voor het Connective Tissue Laboratory. Ik houd toezicht op de diagnostiek in de laboratoria, d.w.z. de monsters die naar ons worden gestuurd voor diagnostische doeleinden, en ik houd ook toezicht op het onderzoek in [...].
1. Kun je jezelf voorstellen? Mijn naam is Aline Verstraeten. Ik ben postdoctoraal onderzoeker aan de Universiteit Antwerpen. Ik heb eerst gepromoveerd op de ziekte van Parkinson, daarna ben ik overgegaan tot onderzoek naar pathologieën van de aorta. Mijn focus ligt op de zoektocht naar nieuwe genen voor het syndroom van de thoracale aorta en op de ontwikkeling van nieuwe genen voor het aorta-aneurysma van de thoracale aorta.
1. u zich voorstellen? Mijn naam is Cécile Chabot. Ik heb het syndroom van Marfan. Ik heb deelgenomen aan de activiteiten van Paul, richtte ik deze vereniging met andere bestuurders. Ik ben vooral geïnteresseerd in F101G voor de hoop dat het ons in termen van fundamenteel onderzoek geeft. 2. Waarom ondersteunt u het project 101 genooms Marfan [...]
1. Kun je jezelf voorstellen? Mijn naam is Stéphanie Delaunay, ik ben voorzitter van de Franse vereniging Marfans. 2. Waarom steunt u het Marfan Genome 101 Project op Fondation 101 Génomes ? De Franse vereniging Marfans heeft besloten dit project vanaf het begin te steunen omdat het een ambitieus project is dat onderzoekers en wetenschappers die aan het Marfan-genoom 101 tot [...] werken, de mogelijkheid biedt om de ontwikkeling van een nieuwe generatie te volgen.
Zeldzame genetische ziekten, zoals het syndroom van Marfan, zijn al lang een verwaarloosd gebied van de geneeskunde. Vanwege hun zeldzaamheid, de kennis en interesse van de medische professie zijn vaak onvoldoende, zodat veel patiënten gaan door middel van een lange periode van onderzoek naar een accurate diagnose te verkrijgen, een follow-up en [...]
Genetische ziekten zijn niet onoverwinnelijk Elke dag ontdekt de wetenschappelijke gemeenschap nieuwe benaderingen om aangeboren ziekten te bestrijden. Er wordt een Belgisch initiatief opgezet om een innovatieve aanpak te ontwikkelen die een belangrijke bijdrage zal leveren aan dit doel. Tot voor kort konden mensen die aan een genetische ziekte lijden niet veel meer doen dan ze konden [...].
Onze geschiedenis Onze zoon Sam is geboren op 24 september 2017. Hij heeft het neonatale Marfan-syndroom, een ernstige variant van het Marfan-syndroom. Het Marfan-syndroom is een progressieve aandoening waarbij het bindweefsel in het lichaam niet goed wordt geproduceerd. Dit treft vooral het hart, de longen, het skelet en [...].
Voorzitter van de ABSM Als voorzitter van de Belgische Vereniging voor het Marfan-syndroom (ABSM) vind ik het essentieel om het 101 Genomes Project van Fondation 101 Génomes te steunen. Het is een innovatief project dat ons in staat zal stellen de ziekte beter te begrijpen en dus beter te beheersen. Dit betere begrip geeft veel hoop voor de toekomst van het Marfan-syndroom.
1. Kun je jezelf voorstellen? Mijn naam is Lauriane Janssen. Ik heb het Marfan-syndroom en sinds 2017 ben ik voorzitter van het Marfan Europe-netwerk. Ik ben al bijna 10 jaar actief bij de Belgische Vereniging voor het Marfan-syndroom als wetenschappelijk contactpersoon voor mensen met het Marfan-syndroom in België.
Waarom steunt u het 101 Marfan Genomes Project? Mijn naam is Dessie Lividikou en ik ben Sam's moeder. Toen hij op 24 september 2017 werd geboren, hoorden we dat Sam het neonatale Marfan-syndroom had. Een ernstige progressieve bindweefseldisfunctie. Dokters vertelden ons dat de meeste kinderen...
1. Kun je jezelf voorstellen? Mijn naam is Anne De Paepe, ik ben hoogleraar menselijke genetica aan de Universiteit van Gent en hoofd van de afdeling medische genetica in Gent, waar ik een onderzoekseenheid en een klinische dienst gespecialiseerd in bindweefselziekten heb opgericht, waaronder [...].
Fondation 101 Génomes (F101G) De Fondation 101 Génomes is in november 2017 opgericht door de ouders van een kleine jongen met een zeldzame ziekte. Het doel van F101G is om het onderzoek te bevorderen door wetenschappers te voorzien van een cross-referenced database met genomische en fenotypische gegevens van patiënten met zeldzame ziekten.
Onze zoon Aurélien, geboren in 2015, lijdt aan een spontane vorm van het Marfan-syndroom, gediagnosticeerd tijdens zijn eerste levensjaar. Het Marfan-syndroom is het resultaat van schade aan het bindweefsel[1] veroorzaakt door een schadelijke mutatie van het FBN1-gen op chromosoom 15, waardoor het door het FBN1-gen gecodeerde fibrilline-eiwit uit het immuunsysteem van het lichaam wordt verwijderd.
Je moet aangesloten om een reactie te plaatsen.