Géraldine Van der Auwera is een getalenteerde onderzoekster uit Brussel. Ze woont in de Verenigde Staten, waar ze jarenlang heeft gewerkt aan het Broad Institute (opgericht door MIT en Harvard University). Ze is de auteur van een van de allereerste boeken gewijd aan de alliantie tussen de Cloud en genomica, en hielp bij het opzetten van het "Terra"-platform. Sinds 2020 leent ze haar expertise aan de Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) en de 101 Genomes Foundation. Ludivine interviewde haar tijdens een van haar zeldzame bezoeken aan Brussel om te proberen wat licht te werpen op Géraldine's unieke expertise en wat ze bij 101 Genomes inbrengt.
Ludivine: Hallo Géraldine, kun je jezelf voorstellen?
Géraldine Ik ben microbioloog van opleiding en ben overgestapt naar humane genomica na een postdoctoraat in microbiële genetica. Ik heb ongeveer tien jaar gewerkt bij het Broad Institute van MIT en Harvard, een onderzoeksinstituut voor genomica in Boston in de Verenigde Staten. Daar was ik voornamelijk verantwoordelijk voor het bieden van technische en wetenschappelijke ondersteuning aan onderzoekers die gebruik maakten van bepaalde bio-informatica tools die door het Broad Institute beschikbaar waren gesteld aan de wetenschappelijke gemeenschap. Momenteel ben ik freelance consultant in bio-informatica en wetenschappelijke communicatie. Als extra activiteit ben ik co-directeur van de Large-Scale Genomics Workstream bij het Broad Institute. Wereldwijde alliantie voor genomica en gezondheid (GA4GH), een internationale organisatie die technische normen en regelgevingskaders ontwikkelt om het verantwoord delen van genomische gegevens te bevorderen.
L.: Kun je jouw rol in de 101 Genomes Foundation uitleggen en waarom je besloot om vanaf 2020 mee te doen?
G. : Jij en Romain namen contact met me op met vragen over de grootschalige genomische studies die worden uitgevoerd door het Broad Institute en over de migratie naar de cloud van de systemen voor het analyseren en delen van genomische gegevens, die een sleutelrol spelen bij de uitvoering van dergelijke studies. Ik was geraakt door hun familiegeschiedenis en onder de indruk van hun aanpak om de Foundation op te richten, waardoor ik hen wilde helpen. Ik speel een adviserende rol, voornamelijk in termen van het ontwikkelen van de cloudinfrastructuur om de wetenschappelijke doelen van het project te ondersteunen.
L. : U schreef "Genomics in Cloud". Het is een van de eerste boeken gewijd aan het gebruik van de Cloud voor het bewaren en bestuderen van het genoom. Kunt u ons iets meer vertellen over dit boek?
G. Het boek Genomica in de cloudgepubliceerd door O'Reilly Media in 2020Deze cursus biedt zowel een theoretische als praktische inleiding tot de analysemethoden die worden gebruikt in menselijke genomica, waarbij de nadruk ligt op gegevensverwerking en de identificatie van varianten uit sequencinggegevens, met behulp van cloudinfrastructuur.
Mijn co-auteur, Brian O'Connor, en ik hebben dit boek ontworpen op basis van onze gezamenlijke ervaring op het snijvlak van genomica en computertechnologie. Dit is een zeer interdisciplinair gebied dat zowel biologische en medische wetenschappers samenbrengt, die over het algemeen zeer weinig computeropleiding hebben, als technologen, programmeurs en andere professionals op het gebied van computerinfrastructuur, die te maken krijgen met bijzonder complexe wetenschappelijke concepten en vocabulaires.
Ons boek biedt de lezer daarom een technische en wetenschappelijke kennisupgrade via praktische oefeningen, met zeer weinig vereisten, met als doel de menselijke genomica toegankelijker te maken.
L.: Je hebt enorm veel werk gestoken in de ontwikkeling van "Terra". Waarom denkt u dat 101 Genomes een goede kandidaat is om deel te nemen aan "Terra on Azure"?
G. Een van de grootste moeilijkheden waarmee verenigingen die onderzoek doen naar zeldzame ziekten worden geconfronteerd, is de versnippering van de genomische gegevensbronnen. Veel studies zijn gebaseerd op relatief kleine aantallen patiënten, te klein om gebruik te maken van de grootschalige analysetechnieken die nodig zijn om complexe genetische mechanismen op een statistisch robuuste manier te onderzoeken.
De oplossing voor dit probleem is het samenbrengen van gegevens uit meerdere onderzoeken. De Terra-platform is ontworpen om een dergelijke gegevensfederatie mogelijk te maken binnen een open-source wetenschappelijk ecosysteem dat wetenschappelijke samenwerking bevordert en tegelijkertijd de veiligheid en het eigendom van de gegevens beschermt.
101 Genomes is een uitstekend voorbeeld van een project dat kan profiteren van een dergelijk platform om zijn wetenschappelijke doelstellingen te bereiken zonder de ontwikkeling en het beheer van een complete infrastructuur op zich te hoeven nemen. Na het opzetten van een datameer op Azure, de Microsoft-cloud, zal F101G binnenkort zijn data lake kunnen verbinden met Terra op Azure, waardoor onderzoeksteams deze gegevens via Terra op een collaboratieve manier kunnen analyseren. Naarmate meer groepen hun gegevens naar dit datafederatie-ecosysteem migreren, zullen deze analyses aan statistische kracht winnen en ons inzicht in de betrokken biologische mechanismen bevorderen.
L.: Is er nog iets dat je wilt toevoegen?
G. Ik denk dat het belangrijk is te onthouden dat menselijke genomica terugkomt, tot slotDit heeft ethische, maar ook zeer praktische gevolgen. Dit heeft ethische gevolgen, maar ook zeer praktische: we kunnen alleen een voldoende inzicht in het menselijk genoom krijgen als we een voldoende vertegenwoordiging van populaties over de hele wereld hebben. Daarom is het van essentieel belang te streven naar substantiële internationale samenwerking, zoals bijvoorbeeld gebeurt door de Wereldwijde alliantie voor genomica en gezondheid. Het is een inspanning die de deelname vereist van belanghebbenden uit alle lagen van de bevolking - onderzoekers, artsen, technologen, forensische wetenschappers, politici, alsmede patiëntenorganisaties en zelfs het grote publiek.
