Op 25 april 2019 het Fonds Baillet Latour haar krediet voor medisch onderzoek 2019 van een totaalbedrag van 750.000 euro aan Prof. Dr. Julie de Backer (Universiteit Gent en co-voorzitter van het Wetenschappelijk Comité van het project 101 genooms Marfan) en de Prix de la 2019 ziektekostenverzekering ten belope van 250.000 euro aan professor Catherine Boileau (Hôpital Bichat en lid van het Wetenschappelijk Comité van het project 101 genoom Marfan) aan de Koninklijke Academie van België in aanwezigheid van Hare Majesteit Koningin Mathilde van België op 25 april 2019. Yvonne steekspel en DOUCHKA Peyra, respectievelijk erevoorzitter en voorzitter van de Belgische vereniging van het syndroom van Marfan werden uitgenodigd, alsmede Ludivine en Romain Alderweireldt-Verboogen voor de Fondation 101 Génomes .
De toekenning van een totaalbedrag van EUR 1.000.000 aan de specialisten van het syndroom van Marfan Julie de Backer en Catherine Boileau te blijven onderzoek naar hart-en vaatziekten is een geweldig nieuws voor alle mensen met het syndroom van Marfan en aanverwante ziekten. Dit bedrag zal de hoop van het verbeteren van de levensomstandigheden van patiënten voeden [1].
Om te horen op zijn beurt professor Julie de Backer en professor Catherine Boileau roepen het syndroom van Marfan voor Hare Majesteit Koningin Mathilde van België en een attente menigte van gasten uitgekozen aan de zijkant contrasteerde vreselijk met de eenzaamheid dat een kan soms voelen in de voorkant van de ziekte in een ziekenhuis kamer. In termen vanOnbewust vergeleken met de ziekte, hebben we waarschijnlijk zelden beter gedaan! Gefeliciteerd, dames!
Professor Julie de Backer had in zijn receptie speech de gelegenheid om uit te leggen dat het project op het gebied van hart-en vaatziekten waarvoor zij het krediet fonds Baillet-Latour ontving, " ontwikkelen van een geïntegreerd platform voor de ontwikkeling van meer accurate geneeskunde op het gebied van erfelijke thoracale aorta ziekten "[2].
Prof. Dr. Julie de Backer beschreef vervolgens de drie dimensies waarop dit platform is gebaseerd, namelijk:
- het Europees referentienetwerk voor zeldzame vaatziekten VASCERN [3];
- de genetische en fenotypische databank die door de Montalcino aorta consortium (MAC [4]; En
- de genomische databank die is opgezet door Fondation 101 Génomes (F101G) [5].
De verrassing om professor Julie de Backer te horen verklaren de rol van het project 101 genoom gewijd aan het syndroom van Marfan in de architectuur van zijn onderzoek, heeft ons veel aangeraakt en heeft ons versterkt in het belang van de actie van de F101G om de wetenschap van vooruitgang.
Prof. Dr. Julie de Backer beschreef de onderzoek stappen die zouden kunnen worden uitgevoerd op basis van het geïntegreerde platform en concludeerde door het belang van patiënten in zijn onderzoek te benadrukken en hulde te brengen aan de investering van Yvonne steekspel.
Bij de ontvangst van zijn prijs, professor Catherine Boileau drong aan op de urgentie van het bestuderen en begrijpen van de mechanismen op het werk in zeldzame ziekten in dat hun inzicht maakt het mogelijk om nieuwe therapeutische benaderingen te ontdekken voor deze ziekten, maar ook voor andere veel minder zeldzame ziekten waarbij soortgelijke mechanismen aan het werk zijn.
Ze legde heel concreet uit dat haar werk op zeldzame vormen van Familiaire hypercholesterolemie en vasculaire atherosclerose toegestaan om mutaties te identificeren in de PCSK9 gen waarvan de beschermende werking zou kunnen worden gerepliceerd door de ontwikkeling van inhibitors van dit gen die hebben toegestaan om nieuwe behandeling van cholesterol voor de algemene bevolking voor te stellen [6]!
Professor Catherine Boileau verduidelijkt dat de doelstelling van haar werk in Progress is " om te leiden tot diagnostische en voorspellende tests te graviteren en nieuwe therapeutische doelstellingen te identificeren [7] voor patiënten met het syndroom van Marfan. En dit is precies wat ze werkt in het Wetenschappelijk Comite van het project 101 genooms Marfan!
Het spreekt vanzelf dat we allemaal bijzonder euforische waren bij de receptie die de levering van deze prijzen volgde!
Proficiat weer aan deze twee grote dames die vooraf de kennis over het syndroom van Marfan en de problemen van de aorta.
Wat een geweldige dag voor de Gemeenschap Marfan!
Ludivine & Romain
[1] en in deze zin, de passage van het persbericht bij de toekenning van het krediet aan professor Julie de Backer, die noemt zijn onderzoek naar TGFβ en vooral geen is bijzonder bemoedigend: Het onderzoek van professor de Backer en zijn team heeft het al mogelijk gemaakt om de onderliggende oorzaken van cardiovasculaire aanvallen van deze aandoeningen beter te begrijpen. Zij hebben aldus het begrip mechanosignalisalion El meer bepaald de rol van verscheidene signalerings trajecten, met inbegrip van de signalering TGFβ en geen ". http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_CreditRechercheMedicale-FR.pdf).
[2] vrije vertaling van " Het ontwerpen van een geïntegreerd platform voor de ontwikkeling van meer precieze geneeskunde in erfelijke thoracale aorta-ziekte ".
[3] voor meer informatie over VASCERN Zie: https://vascern.eu/
[4] voor meer informatie over MAC Zie: http://www.montalcinoaorticconsortium.org/
[5] www.f101g.org
[6] " Op het gebied van Familiaire hypercholesterolemie (FH), was zij de eerste om te postulaat en demonstreren het bestaan van volledig onbekende actoren in cholesterolmetabolisme. Zo identificeerde het de eerste mutaties in functie aanwinst in PCSK9 zowel bij onderwerpen FH als in andere atheromateuses dyslipidemias. Deze uitzonderlijke ontdekking heeft de ontwikkeling van verschillende klassen van anti-PCSK9 therapieën toegestaan. Deze producten blijken te zijn de meest potente cholesterol-verlagende agenten sinds de ontdekking en het gebruik van statines, meer dan 30 jaar geleden » http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_PrixSante-FR.pdf
[7] http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_PrixSante-FR.pdf