1. kun je jezelf voorstellen?
Ik ben Catherine Boileau. Ik ben een geneticus en ik run de afdeling genetica in het Bichat ziekenhuis in Parijs.
2. u ons uitleggen wat is het project 101 genooms Marfan?
P101GM bestaat in het bereiken, voor het eerst, in een geselecteerd aantal van 101 de patiënten van Marfan, het volledige rangschikken van het genoom, dus van het erfelijke materiaal dat Marfans draagt. Dus het is echt heel innovatief en we verwachten veel.
3. Waarom bent u het eens om deel uit te maken van het Wetenschappelijk Comité van het project 101 genooms Marfan van de Fondation 101 Génomes ?
Als een geneticus, heb ik gewerkt aan het syndroom van Marfan voor een lange tijd. De eerste vraag die ontstond een lange tijd geleden was: " Wat is verantwoordelijk voor het syndroom van Marfan? ». Deze vraag werd beantwoord in de vroege 90 jaar toen werd aangetoond dat mutaties in het gen codering van het eiwit genaamd fibrillin 1 zijn verantwoordelijk voor de ziekte.
Bij het beantwoorden van deze vraag, kunnen we voorstellen om een diagnose te stellen in het laboratorium. Maar beetje bij beetje, beseften we dat met deze diagnose, hadden we een grote stap, maar dat we niet konden de vraag te beantwoorden: wat gaat de vorm van de ziekte, wat zal de persoon die de mutatie geërfd , gaat het om ernstig, niet ernstig, enz.?
En dat is echt de uitdaging op dit moment: het is proberen te begrijpen wat maakt een persoon naar de andere, zal de ziekte niet dezelfde ernst. Het is zeer belangrijk om niet alleen de zieken te volgen en hen beter te volgen en te weten welke een zeer nauwkeurig zal moeten volgen, maar ook om misschien te proberen, hebben begrepen, effectievere geneesmiddelen te hebben die een betere behandeling mogelijk maken en Voorkom complicaties van de ziekte.
4. als wetenschapper, wat verwacht je van project 101 genoom Marfan?
Natuurlijk, de verwachtingen zijn die van patiënten. Als onderzoeker en persoon die betrokken zijn bij de diagnose, mijn verwachting is om beter te begrijpen en, in termen van diagnose, het is, zoals ik nu doe, om te bepalen of de patiënt draagt of niet dragen van de mutatie, maar ook om te kunnen verduidelijken de mogelijkheid dat de ziekte ernstig of niet ernstig is.
5. Wat is het belangrijkste element voor u dat het project 101 genoom Marfan is belangrijk voor de patiënten van Marfan? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?
Dit project is een model voor andere zeldzame ziekten. Wat voor? Omdat het probleem van zeldzame ziekten is precies wat het woord "zeldzaam" zegt. In zeldzame ziekten, om onderzoek te doen, moeten we samen te brengen veel teams om samen te werken, omdat het aantal mensen die je werken is klein en dus alle statistische tests die nodig zijn om valideren van de resultaten zijn in verzuim, omdat er weinig monsters beschikbaar zijn.
Het model dat wordt opgezet met de P101GM is een model dat het mogelijk maakt om een onderzoekstrategie aan te passen aan dit probleem van de patiënten die slechts een klein aantal patiënten vertegenwoordigen.
Bijvoorbeeld, een onderzoeksproject dat zou leiden tot een veel voorkomende ziekte, zoals myocardinfarct is iets dat heel gebruikelijk is in de wereld en in een land, zijn er nogal wat onderwerpen die myocardinfarct te maken voor een steekproef van de bevolking om te werken aan. Dit is helemaal niet het geval in zeldzame ziekten en dus moeten we manieren vinden om effectief te zijn. Dit onderzoeksproject moet, als het hopelijk lukt, ons toelaten een model voor te stellen voor andere zeldzame ziekten.
Professor Catherine Boileau, PharmD PhD
CRMR Marfan syndroom en aanverwante partijen, cardiologie dienst (G.J., BC),
Laboratorium voor vasculaire translationele wetenschap, INSERM U1148 (G.J., BC) en
Vakgroep moleculaire genetica (C.B.), Hôpital Bichat, Parijs, Frankrijk