1. kun je jezelf voorstellen?
Mijn naam is Anne de Paepe, ik ben prorector van de Universiteit van Gent, hoogleraar humane genetica en klinisch hoofd in het departement medische genetica in Gent, waar ik een onderzoekseenheid en een klinische dienst heb opgericht die gespecialiseerd is op het gebied van bindweefselziekten, waaronder het syndroom van Marfan. Het bestuderen van de genetische oorzaken en pathogenese van deze zeldzame ziekten om beter te helpen getroffen patiënten en gezinnen is de rode draad van mijn hele professionele carrière. Ik reageerde zonder aarzeling om de heer en mevrouw Alderweireldt verzoek om voorzitter van de Fonds 101 Génomes , die zij creëerden binnen de Koning Boudewijnstichting om de nodige fondsen te werven om het 101 genoom project te financieren.
2. u uitleggen wat project 101 Marfan genoom is alles over?
De Fonds 101 Génomes Marfan werd opgericht door Romain en Ludivine Alderweireldt, ouders van Aurelien, die heeft het syndroom van Marfan, met als doel het ondersteunen van wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekte en het vinden van therapieën die kunnen verbeteren van de levensomstandigheden van zoals de mogelijkheid om zware chirurgie te voorkomen. Hoewel de genetische oorzaak van het syndroom van Marfan is bekend dat een mutatie in de fibrilline 1-gen, een belangrijke structurele eiwit in bindweefsel-het is nog niet mogelijk om de grote klinische variabiliteit van Marfan, waar we zien te verklaren, zelfs binnen dezelfde familie met dezelfde mutatie, dat de intensiteit van hart-en vaatziekten, oog, en skeletaandoeningen is zeer variabel.
Profiterend van nieuwe genomic technieken en bio-informatica, het Fonds wil een computer platform in staat van cross-referencement fenotypische gegevens aan de ene kant, en genomische gegevens over de andere, een cohort van 101 Marfan mensen met het oog op het identificeren van genetische determinanten die kunnen verklaren de ernst of het gebrek aan ernst. Aanvankelijk zal het project worden gericht op patiënten met identieke mutaties, maar met verschillende graden van het cardiovasculaire systeem. In een tweede fase, de andere systemen in verband met de Marfan zal worden ondersteund. Er wordt gehoopt dat dit zal leiden tot "het wijzigen van genen" dat kan moduleren ernst en leiden tot de ontwikkeling van nieuwe beschermende therapieën die kunnen vertragen evolutie of zelfs voorkomen dat schadelijke manifestaties. (en aldus de levensverwachting te verbeteren).
3. Waarom bent u het eens om deel uit te maken van het Wetenschappelijk Comité van het project 101 genooms Marfan van de Fondation 101 Génomes ?
Zeldzame ziekten, in dit geval bindweefsel ziekten zoals het syndroom van Marfan, zijn in het centrum van mijn professionele activiteiten voor vele jaren. Hoewel er veel vooruitgang is geboekt in het onderzoek naar de genetische oorzaken van deze ziekten, zijn de therapeutische mogelijkheden nog steeds zeer beperkt. Er is een grote behoefte om een therapie te vinden die de kwaliteit van leven van patiënten en families kan beduidend verbeteren en zelfs, aan het eind van de dag, die de ontwikkeling (van ernstige manifestaties) van de ziekte kon vrij verhinderen. Om dit te doen, gecoördineerde actie door onderzoeksteams en clinici die gespecialiseerd zijn in het veld is van essentieel belang. Dit is precies het geval bij dit project, dat gespecialiseerde teams in België tegelijkertijd verenigt, ook op zoek naar de medewerking van het hoog presterende team van hoogleraren Boileau en Jondeau in Parijs.
Het feit dat dit initiatief afkomstig is van de Alderweireldt familie, direct geconfronteerd met de ziekte, maakt het een uniek en voorbeeldig avontuur dat zal zeker inspireren toekomstige initiatieven op het gebied van zeldzame ziekten.
4. als een wetenschapper, wat verwacht je van project 101 Marfan genoom Fondation 101 Génomes Marfans?
Eerst en vooral, als arts en wetenschapper, streef ik duidelijk om efficiënte therapeutische middelen te ontdekken die klinische manifestaties kunnen verhinderen of vertragen en zo een betere kwaliteit en een perspectief van het leven aan patiënten aanbieden en Marfan families.
Daarnaast ben ik ervan overtuigd dat de 101 Marfan genoom project is een geweldig model en een bron van inspiratie voor vele andere zeldzame ziekten, en ik hoop daarom dat het zal leiden tot soortgelijke initiatieven die zal samen te brengen op nationaal en internationaal wetenschappers en artsen die de krachten bundelen om de moeilijke, maar noodzakelijke uitdaging van het vinden van effectieve behandelingen gezicht.
De strategie die in dit project wordt ingezet kan zeer nuttig zijn voor een veel grotere Gemeenschap van wetenschappers en onderzoekers op het gebied van genetische ziekten, en kan licht werpen op het begrijpen van meer voorkomende ziekten zoals aneurysma. aortics, bijvoorbeeld.
Tot slot hoop ik dat dit project kan aansluiten bij de reeds lopende Europese en internationale initiatieven en consortia, zoals het Europese referentienetwerk.
5. Wat is het belangrijkste element voor u dat het project 101 genoom Marfan is belangrijk voor de patiënten van Marfan? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?
Zoals reeds gezegd, het feit dat dit project brengt verschillende onderzoeksteams en gespecialiseerde artsen op nationaal en internationaal niveau rond dezelfde oorzaak en de unieke strategie van dit project maakt het een model voor vele andere ziekten Zeldzame.
Maar voor mij, het belangrijkste element is vooral de dynamiek en buitengewone motivatie van de Romeinse en Ludivine paar, die willen een betere toekomst niet alleen voor hun zoon, maar voor alle mensen van Marfan en hun families, en die erin geslaagd zijn om niet te mobiliseren niet alleen de juiste wetenschappelijke en medische gemeenschap, maar ook de Marfan vereniging, de Koning Boudewijnstichting en al een indrukwekkend aantal opdrachtgevers, om hun droom te ondersteunen: het creëren van een beter leven voor hun zoon Aurélien en voor alle mensen en hun families!