101 genoom

1 F101G - Met de steun van de Koning Boudewijnstichting hebben Ludivine en Romain Alderweireldt-Verboogen Fondation 101 Génomes opgericht om kinderen te helpen die, net als hun zoontje, aan een zeldzame ziekte lijden.

Waarom? - Door een genetische database te onderzoeken van gezonde personen die als controle dienen voor het onderzoek, ontdekte Romain dat deze veel varianten bevat op de FBN1 die in de wetenschappelijke literatuur worden beschouwd als de pathogene varianten die de ernstigste vormen van het Marfan-syndroom veroorzaken.

De ontdekking van ogenschijnlijk gezonde personen met pathogene varianten suggereert dat zij genetisch beschermd zijn tegen zelfs de ernstigste vormen van het Marfan-syndroom door de werking van een zogenaamd beschermend (epistatisch) gen dat het falen van het FBN1 de oorsprong van de ziekte.

De identificatie van mogelijke beschermende genen in het genoom zou kunnen leiden tot nieuwe therapeutische benaderingen die hun beschermende effecten repliceren.

Actie. Romain en Ludivine hebben besloten een genomische biobank ter beschikking te stellen aan onderzoekers in de wolk dat de volledige genoomgegevens (WGS) bevat van mensen met zeldzame ziekten en van "controlepersonen".1

Sinds 2017 werken zij samen met gerenommeerde wetenschappers, patiëntenorganisaties, gulle gevers, juristen en ingenieurs aan de implementatie van deze oplossing.

Hun doel is het onderzoek te bevorderen door een oplossing te creëren die genoomontginning mogelijk maakt om zeldzame kinderziekten beter te begrijpen en te behandelen.

1GEMS - De actie van Fondation 101 Génomes is in eerste instantie gericht op de zeldzame multisysteemziekte het Marfan-syndroom waaraan het zoontje van Ludivine en Romain lijdt, met de bedoeling deze uit te breiden naar andere zeldzame ziekten.

De GEMS-studie vormt de kern van het werk van de F101G. Om deze reden voorziet F101G de onderzoekers die de studie uitvoeren van de nodige middelen om, onder andere 

  1. het beheer van de toestemming van studiedeelnemers via de GEMS App waarmee iedereen met Marfan syndroom actief kan deelnemen aan onderzoek,
  2. enkele logistieke elementen,
  3. genomische sequencing,
  4. eerste bio-informatica en
  5. bewaring van gegevens (computer en biologisch). 

De F101G ondersteunt GEMS en zorgt er tegelijkertijd voor dat de opgedane expertise en kennis kan worden gedeeld met andere onderzoeksgroepen die werken aan het Marfan-syndroom of andere zeldzame ziekten.