1. kun je jezelf voorstellen?

Ik ben Bart Loeys. Ik ben klinisch geneticus aan het Centrum voor Medische Genetica van de Universiteit Antwerpen. Ik doe al jaren onderzoek op het gebied van het Marfan-syndroom en aanverwante ziekten.

2. u uitleggen van het project 101 genoom Marfan?

Het syndroom van Marfan is bekend voor een lange tijd. In de jaren 1990, onderzoekers ontdekten dat het gen ten grondslag liggen aan dit syndroom is het een codering van de Fibrilline 1 eiwit. We zijn goed genoeg vandaag om de genetische variaties die ervoor zorgen dat het syndroom van Marfan in deze groep van patiënten te identificeren, maar we kunnen niet voorspellen welke patiënten het risico lopen een aorta-aneurysma en dissectie te ontwikkelen. En ik denk dat een betere studie en genetische categorisering van deze patiënten zal ons toelaten om beter antwoord op deze vraag.

3. Waarom heeft u ermee ingestemd om deel te nemen aan het Wetenschappelijk Comité van project 101MarfanGenomes?

Toen Romain Alderweireldt contact met me, ik was meteen op zoek naar deelname aan dit project, omdat ik denk dat het belangrijk is dat we allemaal samen te werken als een internationale gemeenschap en betrekken patiënten. Het geeft ons een flinke boost om alle energie te zien die Romain en de leden van de 101G Foundation in dit project hebben gestoken. En natuurlijk is er ook de wens als onderzoeker om bij te dragen aan het wetenschappelijke deel van dit project.

4. als wetenschapper, wat verwacht je van project 101 genoom Marfan?

Ik hoop dat het belangrijkste resultaat van dit project de identificatie van een wijzigend gen zal zijn. Het wijzigen van genen moeten ons in staat stellen beter te voorspellen welke patiënten van Marfan waarschijnlijk bepaalde complicaties van de ziekte te ontwikkelen. Bijvoorbeeld, als we kunnen identificeren van de modifiers die bepalen welke patiënt zal een aorta-aneurysma of niet te ontwikkelen, zal dit ons in staat stellen op de lange termijn een betere zorg voor deze patiënten te ontwikkelen.

5. Wat is het belangrijkste element voor u dat maakt project 101 Marfan genoom belangrijk voor de patiënten van Marfan? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

Ik denk dat de sleutel tot dit project is de samenwerking van verschillende internationale en nationale groepen, maar ook dat we alle bestaande technologieën samen te brengen. We hebben nu de mogelijkheid om het hele genoomsequentie, die niet mogelijk was tot een paar jaar geleden. Genomic sequencing zal onderzoek bevorderen en een belangrijke bijdrage leveren aan patiëntenzorg. Ik denk dat als we kunnen uitvoeren van dit project voor het syndroom van Marfan, dan kan het ook dienen als een model voor toekomstig onderzoek naar andere zeldzame ziekten.

Prof. Dr. Bart Loeys, MD PhD
Cardiogenetics, centrum voor medische genetica, Universiteit Antwerpen en Universitair Ziekenhuis Antwerpen, Antwerpen, België
Vakgroep Humane genetica, Radboud Universiteit Nijmegen Medical Center, Nijmegen, Nederland