Projet 101 Génomes Marfans
De Projet 101 Génomes Marfans (P101GM) is het proefproject voor de F101G. P101GM is gewijd aan het Marfan-syndroom (Orphanet). Het is gebaseerd op een beginnend (uitbreidbaar) cohort van 101 patiënten met het Marfan-syndroom die ermee instemmen om hun genomische en fenotypische gegevens te delen, zodat onderzoekers kunnen proberen om in hen het bestaan van mogelijke modificerende genen te identificeren die hen zouden beschermen tegen cardiovasculaire (en mogelijk latere spier-en oculaire) schade.
De feedback van de wetenschappers aan wie het P101GM werd voorgelegd, was bijzonder positief. De Professoren Anne De Paepe (UZGent), Julie De Backer (UZGent), Paul Coucke (UZGent), Marjolijn Renard (UZGent), Bart Loeys (UZAntwerpen), Aline Verstraeten (UZAntwerpen), Guillaume Smits (ERASME), Guillaume Jondeau en Catherine Boileau (Hôpital Bichat, Parijs) hebben zich aangesloten bij het Wetenschappelijk Comité P101GM.
Van links naar rechts: Mevrouw Ludivine Verboogen (F101G), Professor Anne De Paepe (UZGent), Dr. Michel Verboogen (F101G), Mijnheer Romain Alderweireldt (F101G), Mijnheer René Havaux (Bank Delen), Mevrouw Cécile Jacquet (F101G), Professor Bart Loeys (UZA), Dr. Aline Verstraeten (UZA), Professor Julie De Backer (UZGent) en Dr. Guillaume Smits (HUDERF) op de filantropische avond georganiseerd door Bank Delen op 23 november 2017 in aanwezigheid van H.K.H. de Prins Lorenz van België.
Het Wetenschappelijk Comité van het P101GM is op 19 januari 2018 in Brussel voor het eerst bijeengekomen met een tweeledig doel: (1) het identificeren van de fenotypische gegevens die moeten worden verzameld om ervoor te zorgen dat het bio-informaticahulpmiddel zo goed mogelijk beantwoordt aan de behoeften van de onderzoeksgemeenschap wanneer het operationeel wordt; (2) het overwegen van verschillende cohortsamenstellingsstrategieën die de kans op een beter begrip van de onderzoekers op basis van de genomische gegevens van 101 deelnemers zouden maximaliseren. Deze bijeenkomst heeft geleid tot aanzienlijke vooruitgang.
~
De ontstaansgeschiedenis en doelstellingen van het 101 Genome Project gewijd aan het Marfan Syndroom worden in de volgende video geschetst:
~
Je moet aangesloten om een reactie te plaatsen.