"Een drama transformeren in een creatieve kracht" door Prof. Guillaume Jondeau


Capsule, 2018 /Friday, 8 juni, 2018

1. kun je jezelf voorstellen?

Mijn naam is Guillaume Jondeau, ik ben een cardioloog in het Bichat ziekenhuis in Parijs. Ik ben verantwoordelijk voor het nationaal referentiecentrum voor het syndroom van Marfan en aanverwante ziekten die ook wordt gehouden in het Bichat ziekenhuis, de Franse tak van zeldzame vasculaire ziekten en de Europese sector genaamd VASCERN " Europeesnetwerk voor zeldzame ziekten ook op zeldzame vasculaire ziekten.

2. u ons uitleggen wat is het project 101 genooms Marfan?

Het doel van P101GM is om een deel van de variabiliteit in de ernst van een bepaalde pathologie, het syndroom van Marfan, die niet kan worden verklaard vandaag uit te leggen. Het punt van het begrijpen van de factoren van deze variabiliteit is te helpen voorspellen van de ernst van de schade van een persoon, die voorziet in voorspellende informatie; het kan ook helpen om te begrijpen welke factoren verantwoordelijk voor een ernstige of niet ernstige vorm en eventueel te spelen op deze factoren om te kunnen minder ernstige vormen te bevorderen, en eventueel te genezen. De potentiële voordelen gaan verder dan het syndroom van Marfan sinds het aneurysma van de aorta (dwz een verwijding van de aorta) wordt waargenomen in een populatie veel groter dan die getroffen door het syndroom van Marfan. Inzicht in het syndroom van Marfan wat verantwoordelijk is voor de dilatatie van de aorta kan van toepassing zijn op andere gevallen van aorta dilatatie.

Het syndroom van Marfan combineert schade in verschillende systemen. De prognose is gecentreerd door cardiovasculaire stoornissen, omdat er een risico van aorta dilatatie en dus scheuren, maar er is ook een oogheelkundige aandoening die kan leiden tot blindheid, skeletstoornissen die kunnen leiden tot scoliose, borst misvorming en dus pijn, ongemak, beschadiging van de huid, neurologische schade, enz. Deze verschillende systemen kunnen worden bereikt min of meer ernstig elk. En het is niet bekend hoe de ernst van de bijzondere waardevermindering te voorspellen in een systeem, zelfs volgens de ernst van de bijzondere waardevermindering in een andere. Het doel van P101GM is het onderzoeken van de genetische determinanten die kunnen verklaren de ernst of het gebrek aan ernst, in eerste instantie in het cardiovasculaire systeem, maar op de middellangetermijn in andere systemen in verband met het syndroom van Marfan is zelf geassocieerd met een mutatie in een bepaald gen.

3. Waarom bent u het eens om deel uit te maken van het Wetenschappelijk Comité van het project 101 genooms Marfan van de Fondation 101 Génomes ?

Het is belangrijk voor mij om deel te nemen voor een heleboel redenen:

De eerste is dat het een werk onderwerp voor mij voor decennia. We richtten de eerste consultatie gericht op het syndroom van Marfan in Frankrijk in 1996 dus het is echt al enkele decennia!

De tweede is dat het een fundamentele vraag die niet is beantwoord tot vandaag en het blijft een van de uitdagingen te worden opgemerkt om te proberen uit te leggen in genetische ziekten waarom sommige zijn ernstig en anderen zijn niet Ernstige. De antwoorden kunnen implicaties hebben in het syndroom van Marfan, maar ook daarbuiten, zelfs in hoe het probleem te benaderen.

De derde is dat het is het resultaat van een bepaalde mensen die de vader en moeder van een kind dat heeft het syndroom van Marfan. Ze draaide dit drama in een creatieve kracht zeer opmerkelijke motor rijden. Zij hebben een gewicht om iedereen achter hen te trainen die uniek is en daarom vordert het project bij een werkelijk indrukwekkende snelheid. Iedereen wordt aangetrokken, geduwd en gedreven door hun momentum. Het is opmerkelijk, het is zeer motiverend. Na iemand die is gemotiveerd door een persoonlijk verhaal en die in staat is om een soort van wetenschappelijke consensus achter hem te maken, omdat hij kan begrijpen wat het is, het is een buitengewone kracht, omdat het niet inbreuk op het domein van iedereen en het voegt een bijzondere gevoeligheid die wetenschappers niet hebben, zelfs als ze zeer vertrouwd zijn met de pathologie, zelfs als, doordat zij geïnteresseerd zijn in het, ze zijn min of meer rechtstreeks betrokken.

4. als wetenschapper, wat verwacht u van het project 101 genoom Marfan van de Fondation 101 Génomes ?

De verwachtingen van dit project zijn meervoudig. Eerst zijn er verwachtingen van wetenschappelijke resultaten die daarom zijn om de veranderlijkheid te verklaren. Van daaruit, om te kunnen mensen te behandelen of geven ze meer precieze informatie en behandelen niet alleen de Marfans, maar mensen die hebben andere pathologieën die dicht bij hen komen.

De verwachtingen zijn ook om deel te nemen aan iets dat internationaal is, omdat in deze Commissie zijn er niet alleen België, maar ook Frans, dat het een kwestie van het betrekken van veel meer mensen dan dat, Word lid van internationale consortia, Montalcino aorta consortiumen ook om dit project te integreren in een ander Europees project over zeldzame ziekten, Europees referentienetwerk Ik ben verantwoordelijk, dat is een van de redenen waarom ik hier ben. Er zijn dus veel factoren die samenkomen om te zeggen dat het zeer interessant om deel te nemen aan dit avontuur.

5. Wat is het belangrijkste element voor u dat het project 101 genoom Marfan is belangrijk voor de patiënten van Marfan? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

De gevolgen die kunnen worden verwacht voor de patiënten van dit project zijn variëteit. De eerste is dat het geruststellend is om te zien dat er mensen zijn die samenwerken aan een zeldzame pathologie die je beïnvloedt. Het voelt goed voor patiënten om te zien dat er werk is waarvoor zij of direct of indirect zijn. Een andere val is dat als we begrijpen de factoren die de ernst van de pathologie van het syndroom van Marfan verklaren en we kunnen gemakkelijker begrijpen wat verklaart de ernst van andere syndromen. Als we begrijpen wat maakt de bijzondere waardevermindering ernstig en wat maakt de bijzondere waardevermindering niet ernstig en we kunnen deze informatie gebruiken om patiënten minder ernstig te maken, patiënten zullen direct profiteren, niet vandaag, misschien niet morgen, maar misschien wel de dag na morgen in termen van de ernst van hun persoonlijke ziekten, of voor het syndroom van Marfan, maar ook voor andere pathologieën, omdat de resultaten kunnen worden uitgebreid tot andere pathologieën genetisch of zeldzaam.

 

 

Laat een reactie achter

Deze site maakt gebruik van Akismet te verminderen ongewenste. Meer informatie over hoe uw feedbackgegevens worden gebruikt.