"Genetische ziekten zijn niet onoverwinnelijk" door Peter O'Donnell en Alisa Herrero...


2018 /Thursday, 18 oktober 2018

Genetische ziekten zijn niet onoverwinnelijk

Elke dag ontdekt de wetenschappelijke gemeenschap nieuwe benaderingen voor de bestrijding van aangeboren ziekten. Er wordt een Belgisch initiatief opgezet om een innovatieve aanpak te ontwikkelen die een lange weg naar dit doel zal gaan.

Tot voor kort, mensen met een genetische ziekte kon niet veel meer doen dan proberen om de symptomen te verlichten met palliatieve behandelingen. Geboren met een genetische aandoening is voor veel mensen een lot biedt weinig hoop op effectieve liegen tegen de vooruitgang van de ziekte.

Het syndroom van Marfan is een zeldzame genetische ziekte. Het wordt veroorzaakt door een willekeurige mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van fibrillin. Fibrilline is een belangrijk onderdeel van bindweefsel; het fungeert als een lijm tussen cellen, en geeft vorm en kracht aan de weefsels van het lichaam. Deze mutatie leidt meestal tot een te snelle skelet groei, visie problemen, ademhalingsproblemen, en progressieve degeneratie van het hart.

Verschillende gerenommeerde onderzoeksteams over de hele wereld werken om te begrijpen waarom de effecten van het syndroom van Marfan zo veel variëren van persoon tot persoon: terwijl sommige mensen ernstig worden getroffen, anderen hebben weinig Symptomen.

De ontdekking van deze Heilige Graal voor het syndroom van Marfan biedt een realistisch vooruitzicht om het leven van miljoenen mensen met deze genetische ziekte te verbeteren.

Maar wat is er bijzonder aan deze aanpak?

De sleutel tot het ontsluiten van dit potentieel is de recente doorbraak in het begrijpen van het menselijk genoom-de complexe relaties tussen de miljoenen genen elk individu draagt die grotendeels dicteren het gedrag van het lichaam van elke persoon.

Onderzoekers zijn nu intensivering van hun nieuwe vermogen om " Om te zien binnen het genoom. Door wetenschap met krachtige computerprogramma's te combineren, kunnen zij nu met ongekende duidelijkheid identificeren die de genetische veranderingen het vaakst een genetische ziekte veroorzaken.

Dankzij de traditionele genetische hulpmiddelen, zijn er al meer dan 3000 verschillende mutaties waargenomen bij de patiënten van Marfan. De locatie en het type van mutatie kan in sommige gevallen geven een indicatie van de ernst van de ziekte.

Het voordeel van de nieuwe benadering van de menselijke genomica is het potentieel om licht te werpen op waarom een identieke Mutatie (aanwezig bijvoorbeeld in meerdere leden van dezelfde familie) niet van invloed op personen van dezelfde Manier.

Hoe een tegenaanval?

De nieuwe genomische instrumenten en grote gegevens hebben ontdekt dat sommige mensen niet lijden aan de gevolgen van een genetische ziekte, hoewel ze dragen een karakteristieke genetische mutatie beschouwd als de oorzaak van deze ziekte.

Deze mensen zijn blijkbaar immuun. Hoewel alle aanwijzingen dat ze een genetische ziekte hebben, iets anders in hun genetisch erfgoed-dat is in hun genoom-tegenwicht voor het falen van het pathogene gen dat zij uitvoeren. Een of meer andere genen wijzigen de schadelijke effecten van de pathogene mutatie en herstellen hun fysiologische functie tot een normaal evenwichts niveau. De wetenschap heeft een termijn voor deze het aanpassen genen gemunt: " superheld genen ".

Nieuwe kansen

Deze ontdekking opende de deur naar een hele wereld van nieuwe kansen.

Het was al mogelijk om te identificeren, door middel van genetica, de mutatie die een genetische ziekte veroorzaakt. Maar als het nu mogelijk wordt, dankzij de Genomics, te identificeren ook de " superheld genen die het effect van pathogene genen neutraliseren of tegengaan, kan het dan mogelijk zijn om deze kennis te gebruiken om de behandeling van andere patiënten te verbeteren.

Op langere termijn zou deze benadering de behandeling van vele genetische ziekten die het leven van honderdduizenden of zelfs miljoenen mensen in Europa en over de hele wereld beperken, kunnen veranderen.

Wat gebeurt er om dingen gedaan te krijgen?

Aan het einde van 2017 is in België een innovatief project gestart om het potentieel van deze hypothese te benutten.

Aan de oorsprong van het project zijn de ouders van twee-en-een-half-jaar-oude Aurélien, die de ziekte van Marfan heeft. Ondergedompeld in wetenschappelijke lezingen over deze ziekte, ontdekken ze het potentieel van de genomica bij de behandeling van genetische ziekten. Na vele discussies en ontmoetingen met onderzoekers uit de hele wereld, Romain en Ludivine besloten om de " Fondation 101 Génomes ter ondersteuning van een innovatief idee: de oprichting van een database die genomische gegevens zou combineren met gegevens over de fysieke toestand van de patiënten van Marfan.

Zodra voltooid, kon de gegevensbestand twee reusachtige wetenschappelijke vooruitgang toelaten. Ten eerste zou het identificeren van de " superheld genen Bescherm sommige mensen tegen de negatieve gevolgen van een pathogene mutatie die verantwoordelijk is voor het syndroom van Marfan. Ten tweede zou het mogelijk de ontwikkeling van nieuwe therapieën om de effecten van "Superhero" genen te repliceren en dus de behandeling van mensen met het syndroom van Marfan te personaliseren.

Het idee is het aantrekken van toenemende belangstelling voor de wetenschappelijke gemeenschap die gespecialiseerd is in het syndroom van Marfan. Gerenommeerde onderzoekers in België en Frankrijk hebben een wetenschappelijk comité gevormd dat hoogleraren Anne de Paepe, Julie de Backer, Paul Coucke , Marjolijn Renard (UZGENT), Bart Loeys en Aline Verstraeten (UZA), Guillaume Jondeau en Catherine Boileau (ziekenhuis Bichat) en Dr. Guillaume Smits (HUDERF).

Deze onderzoekers kwamen samen om te bepalen wat zou de beste strategieën voor de oprichting van dit dataplatform, hoe te verzamelen en te analyseren patiëntgegevens. De onderzoeksteams zijn klaar om te beginnen.

What's Next: verhoging van de begroting

Voor het uitvoeren van dit veelbelovende en spannende idee blijft om een uitdaging te overwinnen: om 1.000.000 euro te verhogen tot het opzetten en voeden van de database voor de komende tien jaar. Deze begroting zal betrekking hebben op de kosten van de patiënt sequencing, evenals de opslag en de beschikbaarheid van gegevens, waardoor wetenschappers hun onderzoek en inspanningen om deze beroemde "Superhero" genen te ontdekken, en door daarom beter gericht op de behandeling van genetische ziekten.

Hoe werkt dit initiatief dienen de oorzaak van de patiënten van Marfan?

Het is statistisch geschat dat een op de 5000 mensen lijdt aan de ziekte van Marfan. In België zijn er ongeveer 2000 mensen getroffen. Wereldwijd, bijna 2.000.000 mensen lijden aan het syndroom van Marfan.

Bovendien zou de F101G database kunnen leiden tot de ontwikkeling van een methodologie die van toepassing is op andere genetische syndromen. De F101G kan dus worden beschouwd als een proefproject met een enorm potentieel: het verbeteren van het leven van de 700.000 patiënten met een zeldzame ziekte in België, 30.000.000 in Europa, en 350.000.000 patiënten wereldwijd.

Dit project brengt daarom hoop voor mensen met het syndroom van Marfan en mogelijk voor mensen met andere zeldzame ziekten.

In maart 2018, Radio org De koepel vereniging, die het grootste deel van de Belgische verenigingen van patiënten met zeldzame ziekten samenbrengt, heeft F101G de Edelweiss-prijs toegekend voor een unieke bijdrage aan een netwerk van zeldzame ziekten.

Hoe u het F101G Foundation project ondersteunen?

Voor meer informatie over het syndroom van Marfan, bezoek de website: https://www.marfan.org/ .

Voor meer informatie over F101G, u terecht op: www.f101g.org.

Als u wilt doneren en bijdragen aan de ontdekking van de Superhero genen dat sommige mensen te beschermen tegen de gevolgen van het syndroom van Marfan, u dit doen door middel van de Koning Boudewijnstichting. Alle donaties zijn fiscaal aftrekbaar.

 

Peter O'Donnell[1] en Alisa Herrero[2]

[1]       Dhr. Peter O'Donell, journalist.

[2]       Mevrouw Alisa Herrero MSc Development Studies, Master in de politieke wetenschappen, consultant.

Laat een reactie achter

Deze site maakt gebruik van Akismet te verminderen ongewenste. Meer informatie over hoe uw feedbackgegevens worden gebruikt.