...om meer te weten te komen

Genomica & algoritmen

De 101 Genomes Foundation (F101G) heeft als doel het onderzoek met 10 jaar te versnellen door het opzetten van een innovatieve database waarmee onderzoekers zich meester kunnen maken van het genoom om zeldzame ziekten beter te begrijpen en te behandelen.

De creatieve innovatie van de revolutie in genomics en bio-informatica maakt deze doelstelling vandaag de dag mogelijk.

Volgens professor Anne De Paepe, Prorector van de Universiteit Gent, is dit  "een ongezien en uniek voorbeeld van patiëntenparticipatie in wetenschappelijke onderzoek ".

~

Zoektocht naar beschermende genen

Concreet betekent dit dat F101G een bio-informaticatool zal ontwikkelen met volledige genomische (Whole Genome Sequencing) en cross-fenotypische gegevens van patiënten met zeldzame ziekten.

  • Dit instrument zal vrij toegankelijk zijn voor de wetenschappelijke gemeenschap via een beveiligde interface om hen te helpen de oorzaken van zeldzame ziekten en de variabiliteit van de effecten die zij veroorzaken beter te begrijpen
  • Het instrument is dus bedoeld om mogelijke modificatiegenen te identificeren die bescherming bieden tegen negatieve effecten veroorzaakt door zeldzame ziekten.
  • Een dergelijke ontdekking zou kunnen leiden tot de ontwikkeling van nieuwe behandelingen die deze beschermende effecten reproduceren.

~

Het syndroom van Marfan

Het 101 Genomes Marfan Project (P101GM) is het proefproject van het F101G. Dit project richt zich op het syndroom van Marfan. Het is gebaseerd op een startcohort van 101 patiënten, dat later uit te breiden is.

Het Wetenschappelijk Comité van P101GM is samengesteld uit vooraanstaande wetenschappers die wereldleiders zijn op het gebied van het Marfan syndroom, genomica en algoritmen. Deze commissie bestaat uit de professoren Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau en Anne De Paepe.

P101GM wordt ondersteund door het Europese netwerk VASCERN en door verschillende Europese patiëntenverenigingen van Marfan. De Stichting ontving de Edelweiss-prijs 2018 uitgereikt door RaDiOrg, de Belgische Alliantie voor Zeldzame Ziekten.

~

Het Fonds dat de activiteiten van F101G financiert, is ondergebracht bij de Koning Boudewijnstichting.

Ludivine en Romain Alderweireldt-Verboogen, beide jurist van opleiding, hebben de 101 Genomes Foundation opgericht om kinderen te helpen die, net als hun kleine jongen Aurélien, een zeldzame ziekte hebben.

Stichting, Fonds-project 101 genoom

 

Fondation 101 Génomes

De (F101GFondation 101 Génomes) werd opgericht in november 2017 door de ouders van een jonge jongen met een zeldzame ziekte.

F101G wil het onderzoek bevorderen door wetenschappers te voorzien van een cross-database met genomische en fenotypische gegevens van patiënten met zeldzame ziekten. Gehoopt wordt dat dit instrument, dat toegankelijk is via een beveiligd computerplatform, onderzoekers in staat zal stellen om het bestaan van mogelijke modificatiegenen te identificeren die sommige mensen zouden beschermen tegen de belangrijkste ziekten die gewoonlijk worden veroorzaakt door de zeldzame ziekte die hen treft. De identificatie van mogelijke modifier genen zou het mogelijk kunnen maken om de ontwikkeling van behandelingen te overwegen die de effecten van deze beschermende modifier genen repliceren bij patiënten bij wie deze genen niet op dezelfde manier geactiveerd zijn.

De F101G werd geboren na het lezen van een interview van professor Hal Dietz 

De F101G werd geboren uit een interview met professor Hal Dietz waarin hij zei dat de cross-over van genomische en fenotypische gegevens zou kunnen helpen om te begrijpen". "hoe natuurlijke genetische varianten sommige mensen kunnen beschermen tegen de gevolgen van een fibrillin-1 mutatie" en dat op deze basis de wetenschappers misschien kunnen"drugs [ zouden kunnen] identificeren geschikt voor het imiteren van de succesvolle strategie van de natuur" [WEISMAN R., "Ontmoet uw gen: een inleiding aan het gen van Marfan en huidig onderzoek"10 januari 2017 hier beschikbaar].

Deze aanpak is in overeenstemming met die van de Genoom-brede associatie studies (GWAS) die al enig succes hebben gehad in de studie van bepaalde zeldzame ziekten. RYORDAN J.D., NADEAU J. H., "Van erwten aan ziekte: Wijzig genen, de veerkracht van het netwerk en de genetica van gezondheid" in The American Journal of Human Genetics, 101, 177-191, 3 augustus 2017, http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.06.004].

De F101G wil voortbouwen op de vooruitgang in de genomica (Whole Genome Sequencing - WGS) om te proberen nieuwe therapeutische benaderingen aan te bieden aan patiënten met zeldzame genetische ziekten. Concreet is F101G van plan fondsen te werven om de oprichting van een bioinformaticaplatform te financieren dat projecten zal kunnen herbergen die specifiek zijn voor verschillende zeldzame ziekten, zoals Projet 101 Génomes Marfans die hieronder worden beschreven. 

F101G is opgericht op 10 november 2017. Het heeft het bedrijfsnummer BE0684609172. De statuten zijn gepubliceerd in de bijlagen van de Belgische Staatsblad op 14 november 2017. Het dagelijks bestuur is toevertrouwd aan de Gedelegeerd Bestuurder, mevrouw Ludivine Verboogen.

~

Fonds 101 Génomes

De F101G heeft zijn krachten gebundeld met de Koning Boudewijnstichting Om gezamenlijk het beheer van de Fonds 101 Génomes bestemd voor de nodige sommen verzamelen De financiering van haar activiteiten. 

Het Comité van beheer van het Fonds is op 11 januari 2018 voor het eerst bijeengekomen in aanwezigheid van zijn voorzitter, professor Anne De Paepe (biografie & bekendmakingen)De heer Gerrit Rauws (directeur van de Koning Boudewijnstichting), mevrouw Annemie T'Seyen (projectcoördinator bij de Koning Boudewijnstichting) en twee vertegenwoordigers van F101G.

De op 17 november 2017 ondertekende overeenkomst met de Koning Boudewijnstichting bepaalt dat de giften die in België, Frankrijk, Nederland en Luxemburg voor de F101G worden gedaan, samen met de gestructureerde mededeling ***017/1730/00036*** worden gestort op de IBAN-rekening van de Banque de la Poste: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1).

~

Projet 101 Génomes Marfans

Het 101 genoom project gewijd aan het syndroom van Marfan (P101GM) is het pilootproject van de F101G. Voor meer informatie over de P101GM Volg Deze link.

~

 

Fonds 101 Génomes

De F101G heeft zijn krachten gebundeld met de Koning Boudewijnstichting Om gezamenlijk het beheer van de Fonds 101 Génomes bestemd voor de nodige sommen verzamelen De financiering van haar activiteiten. 

Het Comité voor het beheer van het Fonds is voor de eerste keer bijeengekomen op 11 januari 2018 in aanwezigheid van zijn voorzitter, Professor Anne De PaepeDe heer Gerrit Rauws (directeur van de Koning Boudewijnstichting), mevrouw Annemie T'Seyen (projectcoördinator bij de Koning Boudewijnstichting) en twee vertegenwoordigers van F101G.

Het op 17 november 2017 ondertekende verdrag met de Koning Boudewijnstichting bepaalt dat donaties die in België, Frankrijk, Nederland en Luxemburg voor F101G worden gedaan, moeten worden gestort op de IBAN Post Bank rekening: BE10-0000-00000000-0404 (BIC: BPOTBEB1) samen met de gestructureerde mededeling ***017/1730/00036***.

Ter gelegenheid van de Dag van de Zeldzame Ziekten op 28 februari 2018, publiceerde de Koning Boudewijnstichting het verhaal van de omstandigheden die hebben geleid tot de oprichting van de Fonds 101 Génomes. De Koning Boudewijnstichting publiceerde ook een artikel over de Fonds 101 Génomes in nummer 112 van het tijdschrift "Fields of Vision" (beschikbare hier in het Frans  en  hier in het Nederlands of).

De Koning Boudewijnstichting nodigde de F101G uit om deel te nemen aan de workshops gewijd aan de reflectie over het gebruik van genomische gegevens in de gezondheidszorg, waarvan de eerste module werd georganiseerd op 23 februari 2018. Deze reflectie vindt plaats tegelijk met de publicatie op 19 februari 2018 door het Federaal Expertisecentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) van een verslag over de uitdagingen van het volledige genoom sequencing (WGS) voor het Belgische gezondheidszorgstelsel. In dit verslag wordt opgeroepen tot een prudente introductie van WGS in België in de vorm van een proefproject.  De complementariteit tussen de actie van het F101G en het door de KCE aanbevolen proefproject zou kunnen worden overwogen.

~