Durante la giornata del 17 giugno 2019, un post dedicato all'applicazione dell'IA nel contesto delle malattie rare è stato trasmesso più volte sulla stazione radio "La Première". Questo post cita come esempio l'azione della 101 Genomes Foundation. Troverete la trascrizione qui sotto e potrete ascoltarla seguendo questo link. [...]
La signora Ludivine VERBOOGEN e il signor Romain ALDERWEIRELDT, fondatori della F101G, spiegano l'obiettivo comune dell'ABSM e della F101G di far guadagnare 10 anni alla ricerca dedicata alla sindrome di Marfan durante il Gala dei 20 anni dell'Associazione Belga della Sindrome di Marfan (ABSM) che si è svolto il 5 ottobre 2019 [...].
ABSM 20 years Gala (Part 1/2) (Photo credits: Christophe Danaux | birdy@christophedanaux.be | www.birdy.photo) ABSM 20 years Gala (Part 2/2) (Photo credits: Fabien Chevigne | fabien_chevigne@hotmail.fr)
Il professor Guillaume SMITS, dell'Université Libre de Bruxelles, membro del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project, spiega lo strumento "GEne specific Missense VAriant Predictor (GEMVAP)" sviluppato grazie all'F101G e il ruolo dell'intelligenza artificiale nella diagnosi della sindrome di Marfan durante il Gala per il 20° anniversario dell'Associazione Belga Sindrome di Marfan.
Il professor Bart LOEYS, dell'Università di Anversa e co-presidente del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project, presenta lo stato della ricerca avviata dall'azione F101G: Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study (GEMS) e la sua visione del futuro in occasione del Gala per i 20 anni dell'Associazione belga della sindrome di Marfan.
La professoressa Julie DE BACKER, dell'Università di Gand e co-presidente del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project, racconta la "lunga strada verso la medicina di precisione per la sindrome di Marfan" in occasione del Gala per il 20° anniversario dell'Associazione belga della sindrome di Marfan (BMSA), tenutosi a Gand nel giugno 2009.
La signora Alisa HERRERO e il signor Thomas CARTON DE WIART presentano "Impatients", lo strumento che permetterà di raccogliere i fondi necessari per la ricerca dedicata alla sindrome di Marfan e per sostenere l'azione delle associazioni di pazienti durante il Gala per il 20° anniversario dell'Associazione Belga della Sindrome di Marfan (ABSM) che si è svolto [...].
Durante il Gala per il 20° anniversario dell'Associazione belga per la sindrome di Marfan (ABSM), che si è svolto il 5 ottobre 2019 al Palais des Académies, i presidenti delle associazioni di pazienti belga, lussemburghese e francese hanno ufficialmente firmato una dichiarazione di cooperazione per il Progetto 101 Genomi dedicato alla sindrome di Marfan. Versione Charter [...]
La serata di gala per il 20° anniversario dell'Associazione belga della sindrome di Marfan (ABSM) si è conclusa con l'esecuzione di Sergeï Rachmaninov da parte di Olga Dubois e Gabriel Diaconu nella splendida Galleria dei Marmi del Palazzo delle Académie. Insieme hanno eseguito 4 brani: 1) Сирень / Siren / Lilac [...]
Yvonne JOUSTEN e Léon BRANDT " L'ABSM compie 20 anni " Anne DE PAEPE " L'ABSM, 20 anni di sostegno alla ricerca " Ludivine DE BACKER " Il lungo percorso verso la medicina di precisione per la MFS Prof.ssa Anne DE PAEPE " ABSM, 20 anni di sostegno alla ricerca " Prof.ssa Julie DE BACKER " La lunga strada verso la medicina di precisione per la MFS " Sig.ra Ludivine VERBOOGEN e Romain [...]
Cari tutti, grazie a voi, la giornata di gala per l'anniversario dell'Associazione belga della sindrome di Marfan del 5 ottobre 2019 è stata un grande successo! Un successo in termini di presenze, donazioni, qualità degli interventi ma soprattutto di emozioni e condivisione. Potete (ri)vivere questa giornata seguendo questo [...]
Il 5 ottobre 2019 dalle 9 alle 13, presso il Palais des Académies, si è tenuta la quarta riunione del Comitato scientifico della Fondazione 101 Genomi. I medici e ricercatori Catherine Boileau, Guillaume Jondeau, Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Paul Coucke e Aline Verstraeten erano presenti a questa riunione [...]
Cari sostenitori, siamo lieti di invitarvi al Gala che si terrà sabato 5 ottobre 2019 dalle ore 13.30 presso il Palais des Académies (Rue Ducale 1, 1000 Bruxelles) in occasione del 20° anniversario dell'Associazione Belga Sindrome di Marfan (ABSM). L'ABSM ha deciso di associarci strettamente a questo evento.
Il 25 aprile 2019, il Fondo Baillet Latour ha assegnato il suo credito per la ricerca medica 2019 per un importo totale di 750.000 euro alla professoressa Julie De Backer (Università di Ghent e co-presidente del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project) e il suo premio per la salute 2019 per un importo di 250.000 euro al professor [...]
La DEN-I, l'Associazione lussemburghese della sindrome di Marfan, ha organizzato la sua giornata scientifica annuale a Lussemburgo sabato 23 marzo 2019. L'ABSM è stata invitata a partecipare a questa giornata durante la quale il Progetto 101 Genomi dedicato alla sindrome di Marfan è stato presentato ai pazienti membri dell'associazione lussemburghese e al personale medico che [...]
Il 22 febbraio 2019, presso la Delen Bank di Bruxelles, si è svolta la terza riunione del Comitato scientifico del 101 Genomes Project dedicata alla sindrome di Marfan. Durante questo incontro, gli scienziati hanno concordato i criteri fenotipici da raccogliere e hanno discusso una proposta di assistenza algoritmica per la raccolta dei dati.
Il 20 febbraio 2019, Eurordis, Microsoft e Takeda hanno lanciato congiuntamente la Commissione globale a Bruxelles e New York. La Commissione globale mira ad abbreviare l'odissea diagnostica dei pazienti affetti da malattie rare. Romain è stato invitato a parlare all'evento dell'odissea che è stata [...]
È con piacere che mia moglie ed io abbiamo accettato l'invito di Véronique Vrinds a preparare un numero speciale della rivista "Le Cœur & la Main" dedicato al "101 Marfan Genomes Project" (di seguito P101GM) della "101 Genomes Foundation" (di seguito F101G). La P101GM è il risultato del lavoro di ABSM e non esisterebbe di certo in [...]
1. Può presentarsi? Mi chiamo Ludivine Verboogen, ho fondato la F101G con mio marito Romain Alderweireldt e sono madre di Aurélien, affetto dalla sindrome di Marfan. 2. Può spiegarci in cosa consiste il Progetto Genomi Marfan 101? Il P101GM consiste nella creazione di una piattaforma bioinformatica [...].
1. Può presentarsi? Mi chiamo Guillaume Jondeau, sono un cardiologo dell'Ospedale Bichat di Parigi. Sono responsabile del centro di riferimento nazionale per la sindrome di Marfan e le malattie correlate, che si trova anche all'ospedale Bichat, della rete francese per le malattie vascolari rare e della rete europea chiamata [...].
1. Può presentarsi? Sono il dottor Guillaume Smits, genetista con una lunga formazione in laboratorio e nella ricerca. Recentemente, ho lavorato per otto anni all'ospedale pediatrico Huderf Reine Fabiola come genetista pediatrico, dove ho avuto l'opportunità di conoscere i coniugi Alderweireldt-Verboogen che hanno creato la Fondazione 101 Genomi. 2. [...]
1. Può presentarsi? Mi chiamo Bart Loeys. Sono un genetista clinico presso il Centro di genetica medica dell'Università di Anversa. Da molti anni mi occupo di ricerca nel campo della sindrome di Marfan e delle malattie correlate. 2. Può spiegare in cosa consiste il Progetto Genomi Marfan 101? La sindrome [...]
1. Può presentarsi? Sono Catherine Boileau. Sono un genetista e dirigo il reparto di genetica dell'Ospedale Bichat di Parigi. 2. Può spiegarci in cosa consiste il 101 Marfan Genomes Project? Il P101GM consiste nell'eseguire, per la prima volta, in un numero di 101 pazienti scelti all'inizio [...].
1. Può presentarsi? Sono Julie De Backer. Sono cardiologo e genetista clinico presso l'ospedale universitario di Ghent. 2. Può dirci in cosa consiste il Progetto Genomi Marfan 101? Il P101GM mira a trovare una correlazione tra danni clinici e genetici nella sindrome di Marfan [...].
1) Può presentarsi? Mi chiamo Michel Verboogen, sono il presidente della F101G e sono anche il nonno di Aurélien. Nella vita sono un medico specializzato in psichiatria. 2. Può spiegarci in cosa consiste il 101 Marfan Genomes Project? Il P101GM è un progetto che consiste nel confrontare i dati [...].
1. Può presentarsi? Il mio nome è Paul Coucke. Sono professore all'Università di Ghent presso il Dipartimento di Genetica Medica, dove sono responsabile del laboratorio di tessuto connettivo. Supervisiono la diagnostica nei laboratori, cioè i campioni che ci vengono inviati a scopo diagnostico, e supervisiono anche la ricerca in laboratorio.
1. Può presentarsi? Mi chiamo Aline Verstraeten. Sono un ricercatore post-dottorato presso l'Università di Anversa. Ho svolto un dottorato di ricerca sul morbo di Parkinson e poi sono passato alla ricerca sulle patologie aortiche. Mi sto concentrando sulla ricerca di nuovi geni per l'aneurisma dell'aorta toracica sindromica e sulla [...]
1. Può presentarsi? Mi chiamo Cécile Chabot. Ho la sindrome di Marfan. Sono stato coinvolto nell'ABSM, ho fondato questa associazione con altri amministratori. Sono particolarmente interessato all'F101G per la speranza che ci dà nella ricerca di base. 2. Perché sostenete il 101 Marfan Genomes Project [...]
1. Può presentarsi? Mi chiamo Stéphanie Delaunay, sono presidente dell'Associazione Francese Marfans. 2. Perché sostenete il 101 Genomes Marfan Project della 101 Genomes Foundation? L'Associazione francese Marfans ha deciso di sostenere questo progetto fin dall'inizio perché si tratta di un progetto ambizioso che permetterà a ricercatori e scienziati che lavorano nel campo [...]
Le malattie genetiche rare, come la sindrome di Marfan, sono state a lungo un'area trascurata della medicina. A causa della loro rarità, la conoscenza e l'interesse della classe medica sono spesso insufficienti, per cui molti pazienti devono affrontare un lungo periodo di ricerca per ottenere una diagnosi, un follow-up e un trattamento accurati.
Le malattie genetiche non sono invincibili Ogni giorno la comunità scientifica scopre nuovi approcci per combattere le malattie congenite. È in corso un'iniziativa belga per sviluppare un approccio innovativo che contribuirà notevolmente a questo obiettivo. Fino a poco tempo fa, le persone affette da una malattia genetica potevano fare ben poco se non aiutarsi da sole.
La nostra storia Nostro figlio Sam è nato il 24 settembre 2017. Ha la sindrome di Marfan neonatale, una variante grave della sindrome di Marfan. La sindrome di Marfan è un disturbo progressivo in cui il tessuto connettivo dell'organismo non viene prodotto correttamente. Questo colpisce principalmente il cuore, i polmoni, lo scheletro e [...]
Presidente dell'ABSM In qualità di presidente dell'Associazione belga della sindrome di Marfan (ABSM), ritengo importante sostenere il progetto 101 Genomes della 101 Genomes Foundation. Si tratta di un progetto innovativo che ci permetterà di comprendere meglio la malattia e quindi di controllarla meglio. Questa migliore comprensione dà molta speranza per il futuro.
1. Può presentarsi? Mi chiamo Lauriane Janssen. Sono affetto dalla sindrome di Marfan e dal 2017 sono il presidente del Marfan Europe Network. Da quasi 10 anni sono attivo presso l'Associazione belga della sindrome di Marfan come referente scientifico per la sindrome di Marfan.
Perché sostenete il progetto 101 Genomi di Marfan? Mi chiamo Dessie Lividikou e sono la mamma di Sam. Quando è nato, il 24 settembre 2017, abbiamo saputo che Sam era affetto dalla sindrome di Marfan neonatale. Una grave disfunzione progressiva del tessuto connettivo. I medici ci hanno detto che la maggior parte dei bambini [...]
1. Può presentarsi? Mi chiamo Anne De Paepe, sono Prorettore dell'Università di Gand, Professore di Genetica Umana e Capo Clinica del Dipartimento di Genetica Medica di Gand, dove ho istituito un'unità di ricerca e un servizio clinico specializzato nelle malattie del tessuto connettivo, di cui [...].
101 Genomes Foundation (F101G) La 101 Genomes Foundation è stata istituita nel novembre 2017 dai genitori di un bambino affetto da una malattia rara. F101G mira a promuovere la ricerca mettendo a disposizione degli scienziati un database incrociato contenente dati genomici e fenotipici di pazienti con [...]
Nostro figlio Aurelien è nato nel 2015 con una forma spontanea di sindrome di Marfan, diagnosticata durante il primo anno di vita. La sindrome di Marfan deriva da un disturbo del tessuto connettivo[1] causato da una mutazione deleteria del gene FBN1 sul cromosoma 15, che comporta la perdita della proteina fibrillina codificata da questo gene.
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