"Dei tre miliardi di lettere che compongono il DNA di un genoma, solo una piccola parte è compresa" del Prof. Guillaume Smits


Capsula, 2018 / Venerdì 8 giugno 2018

1. Può presentarsi?

Sono il dottor Guillaume Smits, genetista con una lunga formazione in laboratorio e nella ricerca. Recentemente, ho lavorato per otto anni all'ospedale pediatrico Huderf Reine Fabiola come genetista pediatrico, dove ho avuto l'opportunità di conoscere i coniugi Alderweireldt-Verboogen, che hanno creato la 101 Genomes Foundation.

2. Può dirci di cosa tratta il Progetto Genomi Marfan 101?

Il P101GM è partito dall'idea che - sebbene oggi sia facile diagnosticare la malattia di Marfan perché conosciamo molto bene il gene e i segni clinici aiutano a identificare i pazienti - è tuttavia difficile capire perché alcuni pazienti hanno una presentazione che può essere più grave di altri.

Idealmente, sarebbe possibile personalizzare il trattamento farmacologico per determinati pazienti e trovare nuove piste farmacologiche.

Oggi il genoma è uno strumento incredibilmente potente per trovare le informazioni mancanti e sperare di creare nuove conoscenze in modo molto semplice: basta sequenziare il genoma dei pazienti. Ma abbiamo bisogno di molti pazienti.

3. Perché ha accettato di far parte del comitato scientifico del 101 Genomes Foundation's 101 Marfan Genomes Project?

Qui credo fosse ovvio: avendo incontrato i coniugi Alderweireldt-Verboogen come medico genetista per loro, dovevo rispondere alle loro domande. È successo in modo molto naturale che, data la curiosità dei genitori, ho iniziato a passare del tempo con loro per dare loro i mezzi per capire la malattia, per capire la genetica, per capire cosa fosse una malattia rara.

E sono andati avanti, hanno approfondito la comprensione e si sono addentrati in una lettura scientifica davvero impressionante. Ora il signor Alderweireldt ha una conoscenza che lo rende in grado di scrivere articoli di riviste scientifiche, di capire quasi tutto ciò che fanno i ricercatori e i medici.

In seguito, i coniugi Alderweireldt-Verboogen sono stati coinvolti nell'F101G ed è stata una scelta ovvia seguirli nel loro progetto, che spero possa andare lontano e portare il messaggio dell'importanza della conoscenza del genoma, dell'importanza del genoma per i pazienti affetti da malattie rare e dell'importanza del genoma per portare la speranza di terapie personalizzate.

4. Come scienziato, cosa si aspetta dal 101 Marfan Genomes Project?

Come scienziato o medico, il vantaggio dell'intero genoma oggi è che permette di avere un unico strumento che consente di fare diagnosi cliniche e, allo stesso tempo, di avere una capacità di ricerca quasi infinita. Dei tre miliardi di lettere che compongono il DNA di un genoma, ne comprendiamo solo una piccola parte. È come avere telescopi sempre più potenti: ci si ritrova con un'incredibile quantità di dati che gli scienziati e i clinici possono poi mettere in prospettiva, accumulando dati sui sintomi dei pazienti, rendendo possibile un forte collegamento tra le varianti genomiche, la biologia della malattia e i fenotipi dei pazienti. Una volta che si ha il genoma del paziente, che rimane lì per anni e anni, è possibile cercare e ricercare i suoi tre miliardi di basi.

Il vantaggio del progetto P101GM è che un singolo sequenziamento di un genoma di alta qualità consentirà anni e anni di ricerca in molte, molte direzioni; la risorsa di ricerca sarà disponibile, stabile, e sia gli scienziati che i clinici potranno utilizzarla. Questa semplicità è il punto di forza del progetto F101G: cercare di ottenere fondi per sequenziare i genomi e renderli disponibili in modo controllato agli scienziati o ai medici che potrebbero averne bisogno per far progredire la conoscenza della malattia di Marfan e magari estenderla ad altri tipi di malattie rare che potrebbero anch'esse beneficiare della conoscenza del genoma.

L'incredibile lavoro dei coniugi Alderweireldt-Verboogen è che sono già riusciti a coinvolgere un ottimo consorzio di scienziati belgi e francesi. Si sta procedendo a estenderlo ai Paesi Bassi, all'Inghilterra e a tutta l'Europa. Per quanto riguarda i genomi, inoltre, fornisce conoscenza e visibilità al pubblico in generale. L'F101G evidenzia la semplicità del genoma e l'incredibile risorsa che rappresenta per la ricerca futura.

5. Qual è per lei l'elemento chiave che rende il 101 Marfan Genomes Project importante per i pazienti marfanesi? E per altre malattie rare?

Il P101GM è il progetto pilota della F101G che è chiamata ad affrontare per la prima volta tutti i problemi logistici, legali, politici, finanziari, ecc. per riuscire a mettere intorno a un tavolo tutte le diverse forze necessarie (scientifiche e non). Tutto ciò può essere appreso da questo progetto pilota. In questo modo, l'F101G avrà acquisito conoscenze che gli permetteranno di aiutare molto più rapidamente altri progetti, sia per altre malattie rare che per altre più comuni, ma che richiederebbero anche il sequenziamento dei genomi dei pazienti..

Prof. Guillaume Smits, dottore in medicina e dottorato di ricerca
Direttore del Dipartimento di Genetica, Ospedale Erasmus, Centro di Genetica Umana ULB,
Università Libera di Bruxelles, Bruxelles, Belgio
(IB)² Istituto Interuniversitario di Bioinformatica di Bruxelles, Université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgio

 

 

 

Lascia un commento

Questo sito utilizza Akismet per ridurre il traffico indesiderato. Per saperne di più su come vengono utilizzati i vostri dati di feedback.