1. Può presentarsi?

Mi chiamo Aline Verstraeten. Sono un ricercatore post-dottorato presso l'Università di Anversa. Ho svolto un dottorato di ricerca sul morbo di Parkinson e poi sono passato alla ricerca sulle patologie aortiche. Mi concentro sulla ricerca di nuovi geni per l'aneurisma dell'aorta toracica sindromica e sulla ricerca di geni modificatori per le forme sindromiche di aneurisma come la sindrome di Marfan. Sono uno scienziato che lavora in un laboratorio ( Laboratorio umido ") e non un medico.

2. Può spiegare in cosa consiste il Progetto Genomi Marfan 101?

Il progetto mira a trovare fattori genetici che possano spiegare perché alcune persone sono colpite in modo molto grave e altre in modo lieve, Questo è molto importante per i pazienti, poiché gli individui con la stessa mutazione possono presentare un ampio spettro di fenotipi ed è importante sapere quali pazienti seguire più da vicino, poiché hanno maggiori probabilità di avere una dissezione letale..

3. Perché ha accettato di far parte del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project?

Ritengo sia molto importante che molte persone si uniscano per far progredire la ricerca sulla sindrome di Marfan. In Belgio ci sono molte persone che lavorano sulla sindrome di Marfan, ma anche nei Paesi Bassi, in Francia e altrove. Penso che una collaborazione come questa, in cui sono coinvolti i pazienti e i ricercatori, non potrà che far progredire la ricerca. Ritengo inoltre importante che vengano coinvolti diversi livelli di scienziati, come i ricercatori di laboratorio e i clinici, e che vengano riuniti diversi tipi di conoscenze.

4. Come scienziato, cosa si aspetta dal 101 Marfan Genomes Project?

Spero che riusciremo a trovare i modificatori genetici che stiamo cercando. Se riusciremo a farlo, avremo una migliore comprensione dei meccanismi alla base della malattia e potremo disporre di nuovi indizi su cui puntare per trovare nuove terapie. Se troviamo un fattore genetico che spiega perché alcune persone sono solo lievemente colpite, potremmo stimolare in modo specifico questo fattore nei pazienti che sono gravemente colpiti e cercare di migliorare il loro fenotipo o addirittura limitare i rischi di dissezioni aortiche fatali.

5. Qual è per lei l'elemento chiave che rende il 101 Marfan Genomes Project importante per i pazienti marfanesi? E per altre malattie rare?

Per i pazienti Marfan, come ho detto prima, credo sia importante per la loro prognosi vitale. E più in generale, è vero che nel contesto delle malattie rare è importante riunire tutte le conoscenze e tutti i pazienti in un unico grande gruppo, perché se la malattia è rara è difficile trovare piste interessanti. Credo quindi che questo tipo di progetto possa essere un esempio per altre malattie rare e che altri ricercatori possano ispirarsi agli approcci adottati in questo caso e al modo in cui diverse persone di diverse discipline collaborano a questo progetto.

Sig.ra Aline Verstraeten, PhD
Cardiogenetica, Centro di Genetica Medica dell'Università di Anversa e dell'Ospedale Universitario di Anversa, Anversa, Belgio.