Durante la giornata del 17 giugno 2019, un post dedicato all'applicazione dell'IA nel contesto delle malattie rare è stato trasmesso più volte sulla stazione radio "La Première". Questo post cita come esempio l'azione della 101 Genomes Foundation. La trascrizione è riportata di seguito e è possibile ascoltarlo seguendo questo link.   

Big Data e Intelligenza Artificiale, fonti di soluzioni per le malattie rare

A volte ci si chiede se i progressi tecnologici possano davvero migliorare la qualità della vita. Ecco un esempio molto concreto dei progressi che si possono ottenere grazie all'elaborazione di grandi quantità di dati, i cosiddetti big data, e all'intelligenza artificiale. Recentemente, in Belgio è stata creata la 101 Genomes Foundation, con l'obiettivo di promuovere la ricerca scientifica sulle malattie rare, mettendo a disposizione dei ricercatori un database contenente informazioni sul genoma dei pazienti affetti da malattie rare. Il genoma è l'insieme delle caratteristiche genetiche codificate nel DNA: il genoma umano contiene miliardi di dati. Grazie ai big data e agli algoritmi, sarà possibile incrociare i dati dei pazienti di tutto il mondo per cercare di identificare i geni modificatori che consentono a determinati pazienti di essere protetti dalle principali condizioni di malattia rara. L'isolamento di questi geni consentirà di sviluppare trattamenti che ne riproducano gli effetti per i pazienti più colpiti. La 101 Genomes Foundation ha lanciato un primo progetto pilota sulla sindrome di Marfan, una rara malattia genetica. Grazie ai big data e all'intelligenza artificiale, possiamo aspettarci futuri progressi nello studio e nel trattamento di queste malattie. La salute è senza dubbio uno dei settori in cui lo sviluppo delle nuove tecnologie porterà grandi progressi.