Presidente dell'ABSM
In qualità di presidente dell'Associazione belga della sindrome di Marfan (ABSM), è importante per me sostenere il progetto 101 Genomes della 101 Genomes Foundation.
Si tratta di un progetto innovativo che ci permetterà di comprendere meglio la malattia e quindi di controllarla meglio. Questa migliore comprensione dà molte speranze nel controllo e nel trattamento della malattia, sia a livello medico che psicologico. Attualmente, infatti, molti pazienti rimangono con troppe incognite sulla loro malattia e sulla sua evoluzione, e talvolta persino sulla sua identificazione. E perché non sperare che la sindrome di Marfan possa essere individuata anche prima dei primi segni e sognare di poterla curare geneticamente.
Non si può che ammirare l'energia, la professionalità e la dedizione di Romain e Ludivine in questo progetto. Sono riusciti a riunire diversi scienziati europei intorno alla stessa grande causa, ad aprire porte, a far ascoltare il loro progetto a importanti autorità e a raccogliere fondi. Come rappresentante di un'associazione, so quanto sia difficile e quanta energia ci voglia per rimanere positivi nonostante gli alti e bassi della vita. Questo è anche il motivo per cui, al nostro livello, l'Associazione belga della sindrome di Marfan sostiene questo progetto, in particolare aprendo le porte di questo numero speciale della nostra rivista " Il cuore e la mano ".
MFS
Come persona affetta dalla sindrome di Marfan, anch'io, come tutti i pazienti, spero che un giorno questa sindrome possa essere controllata meglio e forse non sarà più un handicap.
Personalmente, vorrei capire perché le differenze nei sintomi della malattia sono così grandi tra i pazienti.
Il mio più grande desiderio è che in futuro i pazienti vengano diagnosticati più precocemente per garantire una migliore gestione della loro malattia e, soprattutto, una migliore qualità di vita e forse un trattamento terapeutico che li salvi da problemi di salute.
Purtroppo, sono ancora troppi i pazienti che non vengono individuati in tempo o che non vengono gestiti in modo adeguato. Ci sono ancora troppi medici che non conoscono i problemi delle malattie rare.
Véronique Vrinds
Presidente dell'Associazione belga della sindrome di Marfan fino al 2018