Perché sostenete il progetto 101 Genomi di Marfan?

Mi chiamo Dessie Lividikou e sono la mamma di Sam. Quando è nato, il 24 settembre 2017, ci è stato detto che Sam aveva la sindrome di Marfan neonatale. Una grave disfunzione progressiva del tessuto connettivo. I medici ci hanno detto che la maggior parte dei bambini con sindrome di Marfan neonatale non sopravvive oltre i due anni.

Abbiamo aperto un blog su Sam (lievesam.weebly.com) e attraverso il nostro blog siamo entrati in contatto con Romain e Ludivine e con la Fondazione 101 Genomi. Stanno facendo un lavoro fantastico e noi sosteniamo pienamente il progetto 101 Genomes Marfan. Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Marfan, quindi è importante una buona ricerca.

Grazie al nostro blog, abbiamo conosciuto altri genitori di bambini con sindrome di Marfan neonatale che hanno superato i due anni. Abbiamo anche scoperto che esistono grandi differenze nel modo in cui la malattia si manifesta e nei sintomi di cui soffrono i bambini.

Il progetto 101 Marfan Genomes vuole studiare queste differenze e cercare di spiegarle. Con questo progetto, speriamo di sviluppare trattamenti che possano essere vitali per Sam, Aurelien e altri bambini affetti dalla sindrome di Marfan..

Quest'estate Sam ha subito il suo primo intervento al cuore. Il futuro rimane incerto e stimolante. Ci auguriamo che la ricerca medica continui a svilupparsi e crediamo che questo progetto possa dare un contributo importante in tal senso.