Géraldine Van der Auwera è una talentuosa ricercatrice di Bruxelles. Vive negli Stati Uniti, dove ha lavorato per molti anni presso il Broad Institute (co-creato dal MIT e dall'Università di Harvard). È autrice di uno dei primi libri dedicati all'alleanza tra cloud e genomica e ha contribuito alla creazione della piattaforma "Terra". Dal 2020 presta la sua esperienza alla Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) e alla 101 Genomes Foundation. Ludivine l'ha intervistata durante una delle sue rare visite a Bruxelles per cercare di fare luce sulle competenze uniche di Géraldine e su ciò che apporta a 101 Genomes.

Ludivine: Ciao Géraldine, puoi presentarti?

Géraldine Sono un microbiologo di formazione, passato alla genomica umana dopo un post-dottorato in genetica microbica. Ho lavorato per circa dieci anni presso il Broad Institute del MIT e di Harvard, un istituto di ricerca genomica a Boston, negli Stati Uniti. Lì ero principalmente responsabile di fornire supporto tecnico e scientifico ai ricercatori che utilizzavano alcuni strumenti bioinformatici messi a disposizione della comunità scientifica dal Broad Institute. Attualmente sono consulente freelance in bioinformatica e comunicazione scientifica. Come ulteriore attività, sono co-direttore del Large-Scale Genomics Workstream del Broad Institute. Alleanza globale per la genomica e la salute (GA4GH), un'organizzazione internazionale che sviluppa standard tecnici e quadri normativi per promuovere la condivisione responsabile dei dati genomici.

L.: Può spiegare il suo ruolo nella 101 Genomes Foundation e perché ha deciso di partecipare dal 2020?

G. : Lei e Romain mi avete contattato per chiedermi informazioni sugli studi genomici su larga scala condotti dal Broad Institute e sulla migrazione verso il cloud dei sistemi di analisi e condivisione dei dati genomici, che svolgono un ruolo fondamentale nella realizzazione di tali studi. Sono stato toccato dalla loro storia familiare e colpito dal loro approccio alla creazione della Fondazione, che mi ha fatto venire voglia di aiutarli. Svolgo un ruolo di consulenza, soprattutto per quanto riguarda lo sviluppo dell'infrastruttura cloud a supporto degli obiettivi scientifici del progetto.

L. : Lei ha scritto "Genomics in Cloud". È uno dei primi libri dedicati all'uso del Cloud per conservare e studiare il genoma. Può dirci qualcosa di più su questo libro?

G. Il libro La genomica nel cloudpubblicato da O'Reilly Media nel 2020Questo corso offre un'introduzione teorica e pratica ai metodi di analisi utilizzati nella genomica umana, concentrandosi principalmente sull'elaborazione dei dati e sull'identificazione delle varianti dai dati di sequenziamento, utilizzando un'infrastruttura cloud.  

Il mio coautore, Brian O'Connor, e io abbiamo progettato questo libro sulla base della nostra esperienza comune all'intersezione tra genomica e tecnologia informatica. Si tratta di un campo altamente interdisciplinare che riunisce sia scienziati biologici e medici, che in genere hanno una formazione informatica molto limitata, sia tecnologi, programmatori e altri professionisti delle infrastrutture informatiche, che si trovano ad avere a che fare con concetti e vocabolari scientifici particolarmente complessi. 

Il nostro libro offre quindi al lettore un aggiornamento delle conoscenze tecniche e scientifiche attraverso esercizi pratici, con pochissimi prerequisiti, con l'obiettivo di rendere più accessibile la genomica umana. 

L.: Avete dedicato un'enorme quantità di lavoro allo sviluppo di "Terra". Perché pensa che 101 Genomes sia un buon candidato per unirsi a "Terra on Azure"?

G. Una delle principali difficoltà affrontate dalle associazioni di ricerca sulle malattie rare è la frammentazione delle fonti di dati genomici. Molti studi si basano su numeri relativamente piccoli di pazienti, troppo piccoli per utilizzare le tecniche di analisi su larga scala necessarie per esaminare meccanismi genetici complessi in modo statisticamente robusto. 

La soluzione a questo problema consiste nel combinare i dati provenienti da più studi. Il Piattaforma Terra è stato progettato per consentire la federazione dei dati all'interno di un ecosistema scientifico open-source che promuove la collaborazione scientifica proteggendo al contempo la sicurezza e la proprietà dei dati. 

101 Genomes è un ottimo esempio di progetto che può trarre vantaggio da una piattaforma di questo tipo per raggiungere i propri obiettivi scientifici senza doversi far carico dello sviluppo e della gestione di un'infrastruttura completa. Avendo già creato una lago di dati su Azure, il cloud di Microsoft, l'F101G sarà presto in grado di collegare il suo lago di dati a Terra su Azure, consentendo ai gruppi di ricerca di analizzare questi dati tramite Terra in modo collaborativo. Man mano che altri gruppi migreranno i loro dati in questo ecosistema di federazione di dati, queste analisi acquisteranno potenza statistica e faranno progredire la nostra comprensione dei meccanismi biologici coinvolti.

L.: C'è qualcos'altro che vorrebbe aggiungere?

G. Credo sia importante ricordare che la genomica umana sta tornando, in fineQuesto ha implicazioni etiche, ma anche molto pratiche. Questo ha implicazioni etiche, ma anche molto pratiche: possiamo raggiungere una comprensione sufficiente del genoma umano solo se abbiamo una rappresentanza sufficiente delle popolazioni di tutto il mondo. Per questo è fondamentale lavorare per una sostanziale collaborazione internazionale, come sta facendo, ad esempio, l'associazione Alleanza globale per la genomica e la salute. Si tratta di uno sforzo che richiede la partecipazione di soggetti interessati provenienti da tutte le sfere della vita: ricercatori, medici, tecnologi, scienziati forensi, politici, nonché organizzazioni di pazienti e persino il pubblico in generale.