Fondazione 101 Genomi, Fondo 101 Genomi e Progetto 101 Genomi Marfans


2017 / Martedì 12 dicembre 2017

Fondazione 101 Genomi (F101G)

La 101 Genomes Foundation è stata istituita nel novembre 2017 dai genitori di un bambino affetto da una malattia rara.

L'F101G mira a promuovere la ricerca fornendo agli scienziati un database incrociato contenente dati genomici e fenotipici di pazienti affetti da malattie rare. Si spera che questo strumento, accessibile attraverso una piattaforma informatica sicura, permetta ai ricercatori di identificare l'esistenza di possibili geni modificatori che proteggerebbero alcune persone dalle principali patologie solitamente causate dalla malattia rara che le colpisce. L'identificazione di possibili geni modificatori potrebbe consentire lo sviluppo di trattamenti che riproducano gli effetti di questi geni modificatori protettivi in pazienti in cui questi geni non sono attivati allo stesso modo.

L'F101G è nato dalla lettura di un'intervista al prof. Hal Dietz

L'F101G è nato dalla lettura di un'intervista al prof. Hal Dietz in cui quest'ultimo ha affermato che l'incrocio dei dati genomici e fenotipici potrebbe aiutare a comprendere ".come le varianti genetiche naturali possono proteggere alcune persone dalle conseguenze di una mutazione della fibrillina-1"e che su questa base gli scienziati potrebbero essere in grado di "identificare farmaci in grado di imitare la strategia di successo della natura"[WEISMAN R.,]" [WEISMAN R.,]Incontra il tuo gene: un'introduzione al gene Marfan e alla ricerca attuale"10 gennaio 2017 disponibile qui].

Questo approccio è in linea con quello del Studi di associazione genomica (GWAS) che hanno già riscosso un certo successo nello studio di alcune malattie rare. [RIORDAN J.D., NADEAU J. H., "Dai piselli alla malattia: geni modificatori, resilienza della rete e genetica della salute" in The American Journal of Human Genetics, 101, 177-191, 3 agosto 2017, http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.06.004].

L'F101G intende basarsi sui progressi della genomica (Whole Genome Sequencing - WGS) per cercare di offrire nuovi approcci terapeutici ai pazienti con malattie genetiche rare. Concretamente, la F101G intende impegnarsi nella raccolta di fondi per finanziare la creazione di una piattaforma bioinformatica in grado di ospitare progetti specifici per diverse malattie rare, come il 101 Marfans Genomes Project descritto di seguito. 

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Fondo 101 Genomi

L'F101G ha unito le forze con il Fondazione Re Baldovino per gestire congiuntamente il Fondo 101 Genomi destinato a raccogliere i fondi necessari al finanziamento delle proprie attività. 

Il Comitato di gestione del Fondo si è riunito per la prima volta l'11 gennaio 2018 alla presenza del suo presidente, il prof. Anne De PaepeGerrit Rauws (direttore della Fondazione Re Baldovino), Annemie T'Seyen (coordinatrice del progetto presso la Fondazione Re Baldovino) e due rappresentanti della F101G.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio 2018, la Fondazione Re Baldovino ha pubblicato la storia delle circostanze che hanno portato alla creazione del Fondo 101 Genomi. La Fondazione Re Baldovino ha anche pubblicato un articolo sul Fondo 101 Genomi nel numero 112 della rivista "Champs de vision" (disponibile solo in francese). qui in francese e qui in olandese).

La Fondazione Re Baldovino ha invitato la F101G a partecipare ai workshop dedicati alla riflessione sull'uso dei dati genomici nell'assistenza sanitaria, il cui primo modulo è stato organizzato il 23 febbraio 2018. Questa riflessione viene condotta parallelamente alla pubblicazione, il 19 febbraio 2018, da parte del Centro federale di competenza per la sanità (KCE), di una rapporto sulle sfide del sequenziamento del genoma intero (WGS) per il sistema sanitario belga. Il presente rapporto raccomanda l'introduzione cauta del WGS in Belgio sotto forma di progetto pilota. Si possono prevedere complementarità tra l'azione della F101G e il Progetto Pilota promosso dalla KCE.

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101 Progetto Genomi Marfans

Il Progetto Genomi di 101 Marfans (P101GM) è il progetto pilota dell'F101G. P101GM è dedicato alla Sindrome di Marfan. Si basa su una coorte iniziale (espandibile) di 101 pazienti con sindrome di Marfan che accettano di condividere i loro dati genomici e fenotipici in modo che i ricercatori possano cercare di identificare l'esistenza di possibili geni modificatori in loro che li proteggerebbero da danni cardiovascolari (e possibilmente in seguito da danni muscoloscheletrici e oculari).

Il feedback degli scienziati a cui è stato presentato il P101GM è stato particolarmente positivo. I professori Anne De Paepe (UZGent), Julie De Backer (UZGent), Paul Coucke (UZGent), Marjolijn Renard (UZGent), Bart Loeys (UZAntwerp), Aline Verstraeten (UZAntwerp), Guillaume Smits (HUDERF) e Catherine Boileau (Hôpital Bichat, Parigi) hanno accettato di far parte del comitato scientifico di P101GM.

Da sinistra a destra : Sig.ra Ludivine Verboogen (F101G), Prof.ssa Anne De Paepe (UZGent), Dott. Michel Verboogen (F101G), Sig. Romain Alderweireldt (F101G), Sig. René Havaux (Bank Delen), Sig.ra Cécile Jacquet (F101G), Prof. Bart Loeys (UZA), La dott.ssa Aline Verstraeten (UZA), la prof.ssa Julie De Backer (UZGent) e il dott. Guillaume Smits (HUDERF) alla serata filantropica organizzata da Bank Delen il 23 novembre 2017 alla presenza di HRH Prince Lorenz.S.A.R. il Principe Lorenz del Belgio.

Il comitato scientifico di P101GM si è riunito per la prima volta a Bruxelles il 19 gennaio 2018 con il duplice obiettivo di: (1) determinare i dati fenotipici da raccogliere per garantire che lo strumento bioinformatico soddisfi al meglio le esigenze della comunità di ricerca quando diventerà operativo; (2) considerare diverse strategie di composizione della coorte che massimizzino la probabilità di far progredire la comprensione dei ricercatori a partire dai dati genomici di 101 partecipanti. Questo incontro ha portato a progressi significativi.

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Associazioni di pazienti

Véronique Vrinds, presidente dell'Associazione belga della sindrome di Marfan (ABSM), Patrice Touboulie, presidente dell'Associazione francese della sindrome di Marfan (AssoMarfans), e Lauriane Janssen, Presidente dell'Associazione Rete Marfan Europa (M.E.N.), hanno offerto il sostegno delle rispettive organizzazioni a P101GM.

L'ABSM ha preso l'iniziativa di candidare uno dei fondatori dell'F101G per il Premio Stella Alpina 2018 assegnato da RaDiOrg Il premio è stato assegnato dalla Belgian Rare Disease Network (BDN) - l'associazione coupole che riunisce la maggior parte delle organizzazioni belghe di pazienti affetti da malattie rare - per il contributo unico a una rete di malattie rare. Siamo stati molto sorpresi e soprattutto onorati di ricevere questo premio il 10 marzo 2018.

Durante la sua vita, il signor Touboulie, presidente dell'Associazione francese dei marfisti, aveva espresso il desiderio di investire personalmente nella promozione dell'F101G in Francia. Aveva intrapreso una serie di passi che si erano concretizzati, in particolare, con l'apertura di un conto a beneficio della F101G presso la Fondazione di Francia.

Il sostegno dell'Associazione Francese Marfans si è concretizzato in un invito a presentare il progetto 101 Genomi di Marfans durante il incontro nazionale di Marfans organizzato dall'Associazione Francese il 24 marzo 2018 a Parigi (il documento che è servito da base per questa presentazione può essere scaricato seguendo questo link: 20180509 F101G P101GM MASTER).

Il presidente del M.E.N. ha fatto in modo che il Progetto 101 Genomi di Marfans sia invitato a presentare un poster al convegno 10th Simposio internazionale di ricerca sulla sindrome di Marfan e disturbi correlati organizzato dalla Fondazione Marfan dal 3 al 6 maggio 2018 ad Amsterdam (l'abstract di questo poster può essere scaricato qui).

La genesi e gli obiettivi del 101 Genomes Project dedicato alla sindrome di Marfan sono illustrati nel seguente video:

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Per ulteriori informazioni è possibile scaricare...

La nostra presentazione PPT dei modelli F101G e P101GM:

Recensioni di F101G e P101G:

Il poster scientifico presentato al Marfan Symposium 2018 di Amsterdam:

Il Libro Bianco F101G e P101GM:

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Informazioni amministrative

F101G è stato costituito il 10 novembre 2017. Ha il numero di società BE0684609172. Il suo statuto è stato pubblicato negli allegati del Moniteur Belge il 14 novembre 2017.. La sua gestione quotidiana è stata affidata all'amministratore delegato, la Sig.ra Ludivine Verboogen.

La Convenzione firmata il 17 novembre 2017 con il Fondazione Re Baldovino prevede che le donazioni effettuate in Belgio, Lussemburgo e Paesi Bassi per la F101G siano versate sul conto della Banque de la Poste IBAN: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) insieme alla comunicazione strutturata ***017/1730/00036***.

Le donazioni effettuate in Belgio a favore della F101G sono deducibili fino al 45% dell'importo donato.

Le donazioni effettuate in Lussemburgo a favore della F101G sono deducibili fino al 100% dell'importo donato.

Nei Paesi BassiAd esempio, le donazioni al F101G inferiori a 5.000 euro sono deducibili al 125% dell'importo donato, quelle superiori a 5.000 euro sono deducibili al 100% dell'importo donato + 1.250 euro.

Le donazioni effettuate in Francia a favore dell'F101G sono destinate all'associazione Fondazione di Francia :

  • via il modulo di pagamento online della FdF selezionando il beneficiario "TGE- 101 Genomes Fund" nel menu "Belgio";
  • effettuando un bonifico bancario sul conto HSBC IBAN: FR76-3005-6005-0205-0200-0363-678 (BIC: CCFRFRPP) accompagnato dal messaggio "00459/ TGE- 101 Genomes Fund";
  • con assegno intestato a "Fondation de France/00459/ TGE-Fonds 101 Génomes" da inviare all'attenzione di Noura Kihel alla Fondation de France, Avenue Hoche 40, 75008 Parigi, Francia.

Le donazioni effettuate in Francia a favore della F101G sono deducibili fino al 66% dell'imposta sul reddito.

 

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