Nostro figlio Aurelien è nato nel 2015 con una forma spontanea di sindrome di Marfan, diagnosticata durante il primo anno di vita. La sindrome di Marfan deriva da un disturbo del tessuto connettivo[1] causato da una mutazione deleteria del gene FBN1 sul cromosoma 15, che comporta la perdita della proteina fibrillina codificata da questo gene.