1. Può presentarsi?
Mi chiamo Bart Loeys. Sono un genetista clinico presso il Centro di genetica medica dell'Università di Anversa. Da molti anni mi occupo di ricerca nel campo della sindrome di Marfan e delle malattie correlate.
2. Può spiegare in cosa consiste il Progetto Genomi Marfan 101?
La sindrome di Marfan è nota da molto tempo. Negli anni '90 i ricercatori hanno scoperto che il gene alla base di questa sindrome è quello che codifica per la proteina Fibrillina-1. Ora siamo abbastanza bravi a identificare le variazioni genetiche che causano la sindrome di Marfan in questo gruppo di pazienti, ma non possiamo prevedere quali pazienti sono a rischio di sviluppare un aneurisma e una dissezione aortica. Credo che un migliore studio e una migliore categorizzazione genetica di questi pazienti ci permetteranno di rispondere meglio a questa domanda.
3. Perché ha accettato di partecipare al comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project?
Quando Romain Alderweireldt mi ha contattato, sono stato subito entusiasta di partecipare a questo progetto perché ritengo importante lavorare tutti insieme come comunità internazionale e coinvolgere i pazienti. Ci dà una grande carica vedere l'energia che Romain e i membri della Fondazione 101G hanno messo in questo progetto. E naturalmente c'è anche il desiderio, come ricercatore, di contribuire alla parte scientifica di questo progetto.
4. Come scienziato, cosa si aspetta dal 101 Marfan Genomes Project?
Spero che il risultato principale di questo progetto sia l'identificazione di un gene modificatore. I geni modificatori dovrebbero consentirci di prevedere meglio quali pazienti Marfan sono a rischio di sviluppare determinate complicazioni della malattia. Per esempio, se riusciamo a identificare i modificatori che determinano quale paziente svilupperà o meno un aneurisma aortico, questo ci permetterà nel lungo periodo di sviluppare una migliore assistenza per questi pazienti.
5. Qual è per lei l'elemento chiave che rende il 101 Marfan Genomes Project importante per i pazienti marfanesi? E per altre malattie rare?
Credo che la chiave di questo progetto sia la collaborazione di diversi gruppi internazionali e nazionali, ma anche il fatto di mettere insieme tutte le tecnologie esistenti. Oggi abbiamo la capacità di sequenziare l'intero genoma, cosa che non era possibile fino a pochi anni fa. Il sequenziamento genomico farà progredire la ricerca e darà un contributo significativo alla cura dei pazienti. Credo che se riusciremo a portare a termine questo progetto per la sindrome di Marfan, allora potrà servire da modello per la ricerca futura su altre malattie rare.
Prof. Bart Loeys, dottore in medicina, PhD
Cardiogenetica, Centro di Genetica Medica dell'Università di Anversa e dell'Ospedale Universitario di Anversa, Anversa, Belgio.
Dipartimento di Genetica Umana, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, Paesi Bassi