1. Può presentarsi?
Mi chiamo Julie De Backer. Sono cardiologo e genetista clinico presso il Ghent University Hospital.
2. Può dirci di cosa tratta il Progetto Genomi Marfan 101?
Il P101GM mira a trovare una correlazione tra danni clinici e genetici nella sindrome di Marfan in prima istanza e poi, a lungo termine, in altre malattie. L'obiettivo principale è identificare una relazione tra i due. Molti ricercatori hanno già fatto molti studi su questo argomento, ma alla luce delle nuove tecnologie genomiche, che hanno avuto un'evoluzione spettacolare negli ultimi anni, è molto importante introdurre queste nuove tecniche nell'attuale ricerca genotipica-fenotipica.
3. Perché ha accettato di far parte del comitato scientifico del 101 Marfan Genomes Project?
Mi occupo della sindrome di Marfan dal 2001 e sono sempre stato molto interessato alla questione della correlazione tra genotipo e fenotipo. È quindi per interesse scientifico che ho deciso di partecipare al Comitato Scientifico di P101GM, ma soprattutto per poter rispondere alla necessità di informare meglio i pazienti sui rischi della loro malattia, identificando questi rischi in modo più affidabile grazie alle nuove tecnologie genomiche.
4. Come scienziato, cosa si aspetta dal 101 Genomes Marfan Project?
Come scienziato, spero che avremo più mezzi per informare i pazienti in modo più affidabile di quanto non facciamo ora. Ci sono sempre casi clinici in cui si verificano tragedie perché non abbiamo i mezzi per prevedere quale paziente avrà quale tipo di evoluzione della malattia. Per me, una migliore informazione e un migliore trattamento del paziente sono l'obiettivo principale..
5. Qual è per lei l'elemento chiave che rende il 101 Marfan Genomes Project importante per i pazienti marfanesi? E per altre malattie rare?
Per anni, tutti i medici hanno cercato di trovare fattori che potessero aiutare a prevedere il rischio. Ci sono ovviamente fattori ambientali che entrano in gioco (sesso, ipertensione, ecc.), ma per quanto riguarda gli aspetti genetici, spero che troveremo dei modificatori nei geni che possano aiutarci a prevedere il rischio. Se questo è solo un fattore, sarà già un grande passo nella giusta direzione..
Professoressa Julie De Backer M.D. PhD,
Centro di genetica medica dell'Università di Gand e dell'Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio.
Dipartimento di Cardiologia dell'Università di Gand e dell'Ospedale Universitario di Gand, Gand, Belgio.