101 Progetto Genomi Marfans
Il 101 Marfan Genomes Project (P101GM) è il progetto pilota del F101G. P101GM è dedicato alla sindrome di Marfan (Orphanet). Si basa su una coorte iniziale (espandibile) di 101 pazienti con sindrome di Marfan che accettano di condividere i loro dati genomici e fenotipici in modo che i ricercatori possano cercare di identificare l'esistenza di possibili geni modificatori in loro che li proteggerebbero da danni cardiovascolari (e possibilmente in seguito da danni muscoloscheletrici e oculari).
Il feedback degli scienziati a cui è stato presentato il P101GM è stato particolarmente positivo. I professori Anne De Paepe (UZGent), Julie De Backer (UZGent), Paul Coucke (UZGent), Marjolijn Renard (UZGent), Bart Loeys (UZAntwerp), Aline Verstraeten (UZAntwerp), Guillaume Smits (ERASME), Guillaume Jondeau e Catherine Boileau (Hôpital Bichat, Parigi) hanno accettato di far parte del comitato scientifico di P101GM.
Da sinistra a destra : Sig.ra Ludivine Verboogen (F101G), Prof.ssa Anne De Paepe (UZGent), Dott. Michel Verboogen (F101G), Sig. Romain Alderweireldt (F101G), Sig. René Havaux (Bank Delen), Sig.ra Cécile Jacquet (F101G), Prof. Bart Loeys (UZA), La dott.ssa Aline Verstraeten (UZA), la prof.ssa Julie De Backer (UZGent) e il dott. Guillaume Smits (HUDERF) alla serata filantropica organizzata da Bank Delen il 23 novembre 2017 alla presenza di HRH Prince Lorenz.S.A.R. il Principe Lorenz del Belgio.
Il comitato scientifico di P101GM si è riunito per la prima volta a Bruxelles il 19 gennaio 2018 con il duplice obiettivo di: (1) determinare i dati fenotipici da raccogliere per garantire che lo strumento bioinformatico soddisfi al meglio le esigenze della comunità di ricerca quando diventerà operativo; (2) considerare diverse strategie di composizione della coorte che massimizzino la probabilità di far progredire la comprensione dei ricercatori a partire dai dati genomici di 101 partecipanti. Questo incontro ha portato a progressi significativi.
~
La genesi e gli obiettivi del 101 Genomes Project dedicato alla sindrome di Marfan sono illustrati nel seguente video:
~
Dovete essere collegato per inviare un commento.