Genomica e algoritmi
La Fondazione 101 Genomi (F101G) si propone di far progredire la ricerca di 10 anni creando un database senza precedenti che consentirà ai ricercatori di addomesticare il genoma per comprendere e trattare meglio le malattie rare.
L'innovazione creativa rappresentata dalla rivoluzione genomica e bioinformatica lo rende ora possibile.
Secondo la professoressa Anne De Paepe, Prorettrice dell'Università di Gand, si tratta di " un esempio unico e senza precedenti di partecipazione dei pazienti alla ricerca scientifica ".
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Ricerca di geni protettivi
Concretamente, l'F101G creerà uno strumento bioinformatico contenente il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) e dati fenotipici incrociati di pazienti affetti da malattie rare.
- Questo strumento sarà liberamente disponibile per la comunità scientifica attraverso un'interfaccia sicura, per aiutarla a comprendere meglio le cause delle malattie rare e la variabilità dei danni che provocano.
- Lo strumento mira a identificare possibili geni modificatori che proteggono dai danni maggiori causati dalle malattie rare.
- Questa scoperta potrebbe portare allo sviluppo di nuovi trattamenti che riproducano questi effetti protettivi.
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Sindrome di Marfan
Il 101 Marfan Genomes Project (P101GM) è il progetto pilota del F101G. Questo progetto è dedicato alla sindrome di Marfan. Si basa su una coorte iniziale espandibile di 101 pazienti.
Il comitato scientifico di P101GM è composto da scienziati di spicco che sono autorità mondiali nei campi della sindrome di Marfan, della genomica e dell'algoritmica. Il comitato comprende i professori Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau e Anne De Paepe.
Il P101GM è sostenuto dalla rete europea VASCERN e da diverse organizzazioni europee di pazienti Marfan. Ha ricevuto il premio Edelweiss 2018 dall'Alleanza belga per le malattie rare: RaDiOrg.
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Il Fondo che finanzia le attività della F101G è ospitato dalla Fondazione Re Baldovino.
Con una formazione da avvocati, Ludivine e Romain Alderweireldt-Verboogen hanno creato la 101 Genomes Foundation per aiutare i bambini che, come il loro piccolo, soffrono di una malattia rara.
Fondazione, Fondo e Progetto 101 Genomi
Fondazione 101 Genomi
La Fondazione 101 Genomi (F101G) è stata istituita nel novembre 2017 dai genitori di un bambino affetto da una malattia rara.
L'F101G mira a promuovere la ricerca fornendo agli scienziati un database incrociato contenente dati genomici e fenotipici di pazienti affetti da malattie rare. Si spera che questo strumento, accessibile attraverso una piattaforma informatica sicura, permetta ai ricercatori di identificare l'esistenza di possibili geni modificatori che proteggerebbero alcune persone dalle principali patologie solitamente causate dalla malattia rara che le colpisce. L'identificazione di possibili geni modificatori potrebbe consentire lo sviluppo di trattamenti che riproducano gli effetti di questi geni modificatori protettivi in pazienti in cui questi geni non sono attivati allo stesso modo.
L'F101G è nato dalla lettura di un'intervista con il professor Hal Dietz
L'F101G è nato da un'intervista con il professor Hal Dietz, il quale ha parlato del fatto che l'incrocio di dati genomici e fenotipici potrebbe aiutare a comprendere "come le varianti genetiche naturali possono proteggere alcune persone dalle conseguenze di una mutazione della fibrillina-1"e che su questa base gli scienziati potrebbero essere in grado di "identificare farmaci in grado di imitare la strategia di successo della natura"[WEISMAN R.,]" [WEISMAN R.,]Incontra il tuo gene: un'introduzione al gene Marfan e alla ricerca attuale"10 gennaio 2017 disponibile qui].
Questo approccio è in linea con quello del Studi di associazione genomica (GWAS) che hanno già riscosso un certo successo nello studio di alcune malattie rare. [RIORDAN J.D., NADEAU J. H., "Dai piselli alla malattia: geni modificatori, resilienza della rete e genetica della salute" in The American Journal of Human Genetics, 101, 177-191, 3 agosto 2017, http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.06.004].
L'F101G intende basarsi sui progressi della genomica (Whole Genome Sequencing - WGS) per cercare di offrire nuovi approcci terapeutici ai pazienti con malattie genetiche rare. Concretamente, la F101G intende impegnarsi nella raccolta di fondi per finanziare la creazione di una piattaforma bioinformatica in grado di ospitare progetti specifici per diverse malattie rare, come il 101 Marfans Genomes Project descritto di seguito.
F101G è stato costituito il 10 novembre 2017. Ha il numero di società BE0684609172. Il suo statuto è stato pubblicato negli allegati del Moniteur Belge il 14 novembre 2017.. La gestione quotidiana è stata affidata all'amministratore delegato Ludivine Verboogen.
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Fondo 101 Genomi
L'F101G ha unito le forze con il Fondazione Re Baldovino per gestire congiuntamente il Fondo 101 Genomi destinato a raccogliere i fondi necessari al finanziamento delle proprie attività.
Il Comitato di gestione del fondo si è riunito per la prima volta l'11 gennaio 2018 in presenza del suo presidente, la professoressa Anne De Paepe (biografia & pubblicazioni)Gerrit Rauws (direttore della Fondazione Re Baldovino), Annemie T'Seyen (coordinatrice del progetto presso la Fondazione Re Baldovino) e due rappresentanti della F101G.
La convenzione firmata il 17 novembre 2017 con la Fondazione Re Baldovino prevede che le donazioni effettuate in Belgio, Francia, Paesi Bassi e Lussemburgo a favore della F101G siano versate sul conto della Banque de la Poste IBAN: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) insieme alla comunicazione strutturata ***017/1730/00036***.
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101 Progetto Genomi Marfans
Il Progetto 101 Genomi dedicato alla sindrome di Marfan (P101GM) è il progetto pilota dell'F101G. Per saperne di più su P101GM seguire questo link.
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Fondo 101 Genomi
L'F101G ha unito le forze con il Fondazione Re Baldovino per gestire congiuntamente il Fondo 101 Genomi destinato a raccogliere i fondi necessari al finanziamento delle proprie attività.
Il Comitato di gestione del Fondo si è riunito per la prima volta l'11 gennaio 2018 alla presenza del suo presidente, il prof. Anne De PaepeGerrit Rauws (direttore della Fondazione Re Baldovino), Annemie T'Seyen (coordinatrice del progetto presso la Fondazione Re Baldovino) e due rappresentanti della F101G.
La Convenzione firmata il 17 novembre 2017 con il Fondazione Re Baldovino prevede che le donazioni effettuate in Belgio, Francia, Paesi Bassi e Lussemburgo per la F101G siano versate sul conto della Banque de la Poste IBAN: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) insieme alla comunicazione strutturata ***017/1730/00036***.
In occasione della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio 2018, la Fondazione Re Baldovino ha pubblicato la storia delle circostanze che hanno portato alla creazione del Fondo 101 Genomi. La Fondazione Re Baldovino ha anche pubblicato un articolo sul Fondo 101 Genomi nel numero 112 della rivista "Champs de vision" (disponibile solo in francese). qui in francese e qui in olandese).
La Fondazione Re Baldovino ha invitato la F101G a partecipare ai workshop dedicati alla riflessione sull'uso dei dati genomici nell'assistenza sanitaria, il cui primo modulo è stato organizzato il 23 febbraio 2018. Questa riflessione viene condotta parallelamente alla pubblicazione, il 19 febbraio 2018, da parte del Centro federale di competenza per la sanità (KCE), di una rapporto sulle sfide del sequenziamento del genoma intero (WGS) per il sistema sanitario belga. Il presente rapporto raccomanda l'introduzione cauta del WGS in Belgio sotto forma di progetto pilota. Si possono prevedere complementarità tra l'azione della F101G e il Progetto Pilota promosso dalla KCE.
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