Mercoledì 31 maggio 2023, Ludivine e Romain sono stati invitati da Olivier Sokolski e Laurent Poznantek a partecipare al programma "Meet the Boss" su Radio Judaica per presentare il lavoro di 101 Génomes e condividere la loro visione della ricerca sulle malattie rare.
Nel corso del programma, Ludivine e Romain hanno parlato della sindrome di Marfan e della scoperta dei geni modificatori, che è alla base del modello di ricerca che hanno creato.
Questo modello si basa su quattro pilastri essenziali:
- Un primo pilastro finanziario con il Fondo 101 della Fondazione Re Baldovino,
- Un secondo pilastro logistico e operativo con la creazione della biobanca della 101 Genomes Foundation,
- Un terzo pilastro bioinformatico basato su 101 Genomes Foundation's Genomics Cloud, e infine,
- Un quarto pilastro dedicato alla gestione ottimale del consenso dinamico dei partecipanti alla ricerca.
Durante l'intervista è stata discussa la possibilità di trasporre il modello 101 Genomes ad altre malattie rare. Ciò ha messo in evidenza il potenziale del modello di beneficiare il maggior numero possibile di persone affette da malattie rare.
In questa occasione, Romain e Ludivine hanno sottolineato che la ricerca sulle malattie rare costringe gli scienziati a esaminare meccanismi biologici che riguardano tutti noi, ben oltre i casi specifici di persone affette da malattie rare. Questa ricerca sta facendo progredire la nostra comprensione del genoma umano, aprendo la strada al trattamento delle malattie rare e di quelle molto meno rare. Ecco perché le persone affette da malattie rare hanno così tanto da offrirci come ricompensa per i nostri sforzi di aiutarle.
L'intervista è disponibile integralmente in podcast al seguente link: https://open.spotify.com/episode/1LzkCnIonn2vwNB3yB9Z9v?si=z15gpoYhRiKn-F34P5Siwg
La registrazione in studio può essere visualizzata anche al seguente link: https://www.facebook.com/radiojudaica/videos/1278825449428311
Ancora una volta, vorremmo ringraziare calorosamente Olivier Sokolski e Laurent Poznantek, così come il team di Radio Judaica, per questa meravigliosa opportunità di condividere la visione e i risultati di 101 Genomes.