Durante la jornada del 17 de junio de 2019, se emitió varias veces en la emisora de radio "La Première" un post dedicado a la aplicación de la IA en el contexto de las enfermedades raras. Este post cita como ejemplo la actuación de la Fundación 101 Genomas. A continuación encontrará la transcripción y puede escucharlo siguiendo este enlace. [...]
La Sra. Ludivine VERBOOGEN y el Sr. Romain ALDERWEIRELDT, fundadores de la F101G, explican el objetivo común de la ABSM y la F101G de ganar 10 años a la investigación dedicada al síndrome de Marfan durante la Gala de los 20 años de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM) que tuvo lugar el 5 de octubre de 2019 [...].
Gala de los 20 años de la ABSM (Parte 1/2) (Fotos: Christophe Danaux | birdy@christophedanaux.be | www.birdy.photo) Gala de los 20 años de la ABSM (Parte 2/2) (Fotos: Fabien Chevigne | fabien_chevigne@hotmail.fr)
El profesor Guillaume SMITS, de la Universidad Libre de Bruselas, miembro del comité científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan, explica la herramienta "GEne specific Missense VAriant Predictor (GEMVAP)" desarrollada gracias al F101G y el papel de la inteligencia artificial en el diagnóstico del síndrome de Marfan durante la Gala del 20 aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan.
El Profesor Bart LOEYS, de la Universidad de Amberes y Copresidente del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan, presenta el estado de la investigación iniciada por la acción F101G: Genome-wide Epistasis for cardiovascular severity in Marfan Study (GEMS) y su visión del futuro en la Gala de los 20 años de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan.
La profesora Julie DE BACKER, de la Universidad de Gante y Copresidenta del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan, relata el "largo camino hacia la medicina de precisión para el síndrome de Marfan" en la Gala del 20º Aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (BMSA) que tuvo lugar en Gante el [...].
La Sra. Alisa HERRERO y el Sr. Thomas CARTON DE WIART presentan "Impacientes", la herramienta que permitirá recaudar los fondos necesarios para la investigación dedicada al síndrome de Marfan y apoyar la acción de las asociaciones de pacientes durante la Gala del 20º aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM) que tuvo lugar [...].
Durante la Gala del 20 aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM), que tuvo lugar el 5 de octubre de 2019 en el Palacio de las Academias, los presidentes de las asociaciones de pacientes belga, luxemburguesa y francesa firmaron oficialmente una declaración de cooperación para el Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan. Versión chárter [...]
La Gala del 20 aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM) culminó en un momento culminante con la interpretación de Sergeï Rachmaninov por la Sra. Olga Dubois y el Sr. Gabriel Diaconu en la hermosa Galería de Mármol del Palacio de las Academias. Juntos interpretaron 4 piezas: 1) Сирень / Siren / Lilac [...]
Sra. Yvonne JOUSTEN y Sr. Léon BRANDT " La ABSM cumple 20 años " Sra. Anne DE PAEPE " La ABSM, 20 años de apoyo a la investigación " Sra. Ludivine DE BACKER " El largo camino hacia la medicina de precisión para el SMF " Sra. Anne DE PAEPE Sra. Prof. Anne DE PAEPE " ABSM, 20 años de apoyo a la investigación " Sra. Prof. Julie DE BACKER " El largo camino hacia la medicina de precisión para el SMF " Sra. Ludivine VERBOOGEN y Sr. Romain [...]
Queridos todos, ¡Gracias a vosotros, el Día de Gala del Aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan el 5 de octubre de 2019 fue un gran éxito! Un éxito de asistencia, de donaciones, de calidad de los discursos, pero sobre todo de emociones y de intercambio. Puede (re)vivir este día siguiendo este [...]
El 5 de octubre de 2019 de 9 a 13 horas, en el Palacio de las Academias, se celebró la cuarta reunión del Comité Científico de la Fundación 101 Genomas. Los médicos e investigadores Catherine Boileau, Guillaume Jondeau, Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Paul Coucke y Aline Verstraeten estuvieron presentes en esta reunión [...].
Estimados simpatizantes, Nos complace invitarles a la Gala que tendrá lugar el sábado 5 de octubre de 2019 a partir de las 13:30 horas en el Palacio de las Academias (Rue Ducale 1, 1000 Bruselas) con motivo del 20º aniversario de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM). La ABSM ha decidido asociarnos estrechamente a este acontecimiento.
El 25 de abril de 2019, el Fondo Baillet Latour concedió su Crédito de Investigación Médica 2019 por un importe total de 750.000 euros a la profesora Julie De Backer (Universidad de Gante y Copresidenta del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan) y su Premio de Salud 2019 por un importe de 250.000 euros al profesor [...]
DEN-I, la Asociación Luxemburguesa del Síndrome de Marfan, organizó su jornada científica anual en Luxemburgo el sábado 23 de marzo de 2019. La ABSM fue invitada a participar en esta jornada durante la cual se presentó el Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan a los pacientes miembros de la asociación luxemburguesa, así como al personal médico [...].
El 22 de febrero de 2019 tuvo lugar en el Delen Bank de Bruselas la tercera reunión del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas dedicada al síndrome de Marfan. Durante esta reunión, los científicos acordaron los criterios fenotípicos que debían recogerse y debatieron una propuesta de ayuda algorítmica para la recogida de los datos.
El 20 de febrero de 2019, Eurordis, Microsoft y Takeda lanzaron conjuntamente la Comisión Global en Bruselas y Nueva York. La Comisión Global pretende acortar la odisea diagnóstica de los pacientes con enfermedades raras. Romain fue invitado a hablar en el acto sobre la odisea que ha [...]
Es un placer que mi esposa y yo hayamos aceptado la invitación de Véronique Vrinds para preparar un número especial de la revista "Le Cœur & la Main" dedicado al "Proyecto 101 Genomas de Marfan" (en adelante P101GM) de la "Fundación 101 Genomas" (en adelante F101G). El P101GM es fruto del trabajo de la ABSM y seguramente no existiría en [...].
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Ludivine Verboogen, fundé la F101G con mi marido Romain Alderweireldt y soy madre de Aurélien, que padece síndrome de Marfan. 2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101? El P101GM consiste en la creación de una plataforma bioinformática [...].
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Guillaume Jondeau, soy cardiólogo en el Hospital Bichat de París. Estoy a cargo del centro nacional de referencia para el síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas, que también se encuentra en el Hospital Bichat, de la red francesa de enfermedades vasculares raras y de la red europea llamada [...].
1. ¿Podría presentarse? Soy el Dr. Guillaume Smits, genetista con una larga formación en laboratorio e investigación. Más recientemente, trabajé durante ocho años en el Hospital Infantil Huderf Reine Fabiola como genetista pediátrica, donde tuve la oportunidad de conocer al Sr. y la Sra. Alderweireldt-Verboogen, creadores de la Fundación 101 Genomas. 2. [...]
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Bart Loeys. Soy genetista clínico en el Centro de Genética Médica de la Universidad de Amberes. Llevo muchos años investigando en el campo del síndrome de Marfan y enfermedades afines. 2. ¿Puede explicar en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101? El síndrome [...]
1. ¿Puede presentarse? Soy Catherine Boileau. Soy genetista y dirijo el servicio de genética del Hospital Bichat de París. 2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto 101 Genomas de Marfan? El P101GM consiste en realizar, por primera vez, en un número de 101 pacientes elegidos al principio [...].
1. ¿Puede presentarse? Soy Julie De Backer. Soy cardiólogo y genetista clínico en el Hospital Universitario de Gante. 2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101? El P101GM tiene como objetivo encontrar una correlación entre el daño clínico y genético en el síndrome de Marfan en [...].
1) ¿Puede presentarse? Me llamo Michel Verboogen, soy el Presidente de la F101G y también soy el abuelo de Aurélien. En la vida, soy médico especializado en psiquiatría. 2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto 101 Genomas de Marfan? El P101GM es un proyecto que consiste en comparar datos [...].
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Paul Coucke. Soy profesor de la Universidad de Gante en el Departamento de Genética Médica, donde soy responsable del laboratorio de tejido conjuntivo. Superviso los diagnósticos en los laboratorios, es decir, las muestras que nos envían con fines diagnósticos, y también superviso la investigación en el laboratorio.
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Aline Verstraeten. Soy investigador postdoctoral en la Universidad de Amberes. Primero hice un doctorado sobre la enfermedad de Parkinson y luego pasé a investigar las patologías aórticas. Me centro en la búsqueda de nuevos genes del aneurisma aórtico torácico sindrómico y en la [...]
1. ¿Podría presentarse? Me llamo Cécile Chabot. Tengo síndrome de Marfan. He participado en la ABSM, fundé esta asociación con otros administradores. Me interesa especialmente el F101G por la esperanza que nos da en la investigación básica. 2. ¿Por qué apoya el Proyecto 101 Genomas de Marfan [...]?
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Stéphanie Delaunay, soy presidenta de la Asociación Francesa de Marfans. 2. ¿Por qué apoya el Proyecto Marfan de la Fundación 101 Genomas? La Asociación Francesa de Marfans decidió apoyar este proyecto desde el principio porque se trata de un proyecto ambicioso que permitirá a los investigadores y científicos [...].
Las enfermedades genéticas raras, como el síndrome de Marfan, han sido durante mucho tiempo un área olvidada de la medicina. Debido a su rareza, los conocimientos y el interés de la profesión médica suelen ser insuficientes, por lo que muchos pacientes pasan por un largo período de investigación para obtener un diagnóstico, seguimiento y tratamiento precisos.
Las enfermedades genéticas no son invencibles Cada día, la comunidad científica descubre nuevos enfoques para combatir las enfermedades congénitas. Se está llevando a cabo una iniciativa belga para desarrollar un enfoque innovador que contribuirá en gran medida a este objetivo. Hasta hace poco, las personas con una enfermedad genética no podían hacer mucho más que ayudarse a sí mismas.
Nuestra historia Nuestro hijo Sam nació el 24 de septiembre de 2017. Tiene síndrome de Marfan neonatal, una variante grave del síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan es un trastorno progresivo en el que el tejido conjuntivo del organismo no se produce correctamente. Afecta principalmente al corazón, los pulmones, el esqueleto y [...]
Presidente de la ABSM Como Presidente de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM), considero importante apoyar el Proyecto 101 Genomas de la Fundación 101 Genomas. Se trata de un proyecto innovador que nos permitirá comprender mejor la enfermedad y, por tanto, controlarla mejor. Esta mejor comprensión da muchas esperanzas de cara al futuro.
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Lauriane Janssen. Tengo síndrome de Marfan y desde 2017 soy la presidenta de la Marfan Europe Network. Llevo casi 10 años colaborando activamente con la Asociación Belga del Síndrome de Marfan como contacto científico para el síndrome de Marfan.
¿Por qué apoya el proyecto 101 Genomas de Marfan? Me llamo Dessie Lividikou y soy la madre de Sam. Cuando nació, el 24 de septiembre de 2017, supimos que Sam tenía síndrome de Marfan neonatal. Una disfunción progresiva grave del tejido conjuntivo. Los médicos nos dijeron que la mayoría de los niños [...]
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Anne De Paepe, soy Prorrectora de la Universidad de Gante, Catedrática de Genética Humana y Jefa de Clínica en el Departamento de Genética Médica de Gante, donde he creado una unidad de investigación y un servicio clínico especializado en enfermedades del tejido conjuntivo, de las cuales [...].
Fundación 101 Genomas (F101G) La Fundación 101 Genomas fue creada en noviembre de 2017 por los padres de un pequeño con una enfermedad rara. F101G tiene como objetivo promover la investigación poniendo a disposición de los científicos una base de datos cruzada que contiene datos genómicos y fenotípicos de pacientes con [...]
Nuestro hijo Aurelien nació en 2015 con una forma espontánea de síndrome de Marfan diagnosticada durante su primer año de vida. El síndrome de Marfan es el resultado de un trastorno del tejido conjuntivo[1] causado por una mutación deletérea del gen FBN1 del cromosoma 15, que provoca la pérdida de la proteína fibrilina codificada por este gen.
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