Nuestro hijo Aurelien nació en 2015 con una forma espontánea de síndrome de Marfan diagnosticada durante su primer año de vida. El síndrome de Marfan es el resultado de un trastorno del tejido conjuntivo[1] causado por una mutación deletérea del gen FBN1 del cromosoma 15, que provoca la pérdida de la proteína fibrilina codificada por este gen.