101 Proyecto Genomas Marfans

El Proyecto 101 Genomas de Marfan (P101GM) es el proyecto piloto del F101G. P101GM está dedicado al síndrome de Marfan (Orphanet). Se basa en una cohorte inicial (ampliable) de 101 pacientes con síndrome de Marfan que aceptan compartir sus datos genómicos y fenotípicos para que los investigadores puedan tratar de identificar en ellos la existencia de posibles genes modificadores que les protejan de daños cardiovasculares (y posiblemente más adelante de daños musculoesqueléticos y oculares).

Las reacciones de los científicos a los que se presentó el P101GM fueron especialmente positivas. Los profesores Anne De Paepe (UZGent), Julie De Backer (UZGent), Paul Coucke (UZGent), Marjolijn Renard (UZGent), Bart Loeys (UZAntwerp), Aline Verstraeten (UZAntwerp), Guillaume Smits (ERASME), Guillaume Jondeau y Catherine Boileau (Hôpital Bichat, París) han aceptado formar parte del Comité Científico del P101GM.

De izquierda a derecha : Sra. Ludivine Verboogen (F101G), Profesora Anne De Paepe (UZGent), Dr. Michel Verboogen (F101G), Sr. Romain Alderweireldt (F101G), Sr. René Havaux (Bank Delen), Sra. Cécile Jacquet (F101G), Profesor Bart Loeys (UZA), La Dra. Aline Verstraeten (UZA), la Prof. Julie De Backer (UZGent) y el Dr. Guillaume Smits (HUDERF) en la velada filantrópica organizada por Bank Delen el 23 de noviembre de 2017 en presencia de SAR el Príncipe Lorenz.SAR el Príncipe Lorenz de Bélgica.

El Comité Científico del P101GM se reunió por primera vez en Bruselas el 19 de enero de 2018 con el doble objetivo de: (1) determinar los datos fenotípicos que deben recopilarse para garantizar que la herramienta bioinformática satisfaga mejor las necesidades de la comunidad investigadora cuando esté operativa; (2) considerar diferentes estrategias de composición de cohortes que maximicen la probabilidad de avanzar en la comprensión de los investigadores a partir de los datos genómicos de 101 participantes. Esta reunión dio lugar a avances significativos.

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En el siguiente vídeo se describen la génesis y los objetivos del Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan:

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Varias organizaciones de pacientes apoyan el Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan