El 25 de abril de 2019, el Fondo Baillet Latour concedió su Crédito de Investigación Médica 2019 por un importe total de 750 000 euros a la Profesora Julie De Backer (Universidad de Gante y Copresidenta del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan) y su Premio de Salud 2019 por un importe de 250 000 euros a la Profesora Catherine Boileau (Hospital Bichat y miembro del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan) en la Real Academia de Bélgica en Presencia de Su Majestad la Reina Matilde de Bélgica el 25 de abril de 2019. Yvonne Jousten y Douchka Peyra, Presidenta Honoraria y Presidenta de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan respectivamente, fueron invitadas, así como Ludivine y Romain Alderweireldt-Verboogen por la Fundación 101 Genomas.
La concesión de un total de un millón de euros a las especialistas en el síndrome de Marfan Julie De Backer y Catherine Boileau para que sigan investigando las enfermedades cardiovasculares es una gran noticia para todas las personas con síndrome de Marfan y enfermedades afines. Esta suma permitirá albergar esperanzas de mejorar las condiciones de vida de los pacientes [1].
Escuchar a la profesora Julie De Backer y a la profesora Catherine Boileau hablar sobre el síndrome de Marfan ante Su Majestad la Reina Matilde de Bélgica y una atenta multitud de invitados cuidadosamente seleccionados supuso un marcado contraste con la soledad que a veces se puede sentir al enfrentarse a la enfermedad en una habitación de hospital. En términos deawarness en comparación con la enfermedad, ¡probablemente pocas veces lo hayamos hecho mejor! ¡Bien hecho, señoras!
En su discurso de aceptación, la profesora Julie De Backer tuvo ocasión de explicar que el proyecto en el campo de las enfermedades cardiovasculares por el que recibió el Crédito del Fondo Baillet-Latour consiste en " diseñar una plataforma integrada para el desarrollo de una medicina más precisa en el campo de las enfermedades hereditarias de la aorta torácica " [2].
A continuación, la profesora Julie De Backer describió las tres dimensiones en las que se basa esta plataforma, a saber
- la Red Europea de Referencia para Enfermedades Vasculares Raras, VASCERN [3];
- la base de datos genéticos y fenotípicos creada por la Consorcio Aórtico de Montalcino (MAC) [4]; y
- la base de datos genómicos creada por la Fundación 101 Genomas (F101G) [5].
La sorpresa de oír a la profesora Julie De Backer explicar el papel del Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan en la arquitectura de su investigación, nos emocionó mucho y reforzó la importancia de la acción de la F101G para hacer progresar la ciencia.
La profesora Julie De Backer describió a continuación los pasos de la investigación que pueden darse con la plataforma integrada y concluyó subrayando la importancia de los pacientes en su investigación y rindiendo homenaje a la inversión de Yvonne Jousten.
Al recibir su premio, la profesora Catherine Boileau subrayó la urgencia de estudiar y comprender mejor los mecanismos que actúan en las enfermedades raras, ya que su comprensión permite descubrir nuevos enfoques terapéuticos para estas enfermedades, pero también para otras mucho menos raras en las que actúan mecanismos similares.
Explicó muy concretamente que sus trabajos sobre formas raras de hipercolesterolemia familiar y aterosclerosis vascular permitieron identificar mutaciones en el gen PCSK9, cuyo efecto protector podía reproducirse mediante el desarrollo de inhibidores de este gen, ¡lo que permitió proponer nuevos tratamientos contra el colesterol para la población general [6]!
La profesora Catherine Boileau declaró que el objetivo de su trabajo en curso es ". conducir a pruebas diagnósticas y predictivas de la gravitación e identificar nuevas dianas terapéuticas "7] para pacientes con síndrome de Marfan. ¡Y esto es precisamente en lo que está trabajando en el Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan!
Ni que decir tiene que todos estábamos muy emocionados en la recepción posterior a los premios.
Enhorabuena de nuevo a estas dos grandes señoras que hacen avanzar los conocimientos sobre el síndrome de Marfan y los problemas aórticos.
¡Qué gran día para la comunidad de Marfan!
Ludivine & Romain
[1] Y en este sentido, resulta especialmente alentador el pasaje del comunicado de prensa que acompaña a la concesión del Crédito a la profesora Julie De Backer en el que se mencionan sus investigaciones sobre el TGFβ y, especialmente, el NO: " Las investigaciones del profesor De Backer y su equipo ya han permitido comprender mejor las causas subyacentes del daño cardiovascular en estos trastornos. Han seguido desarrollando el concepto de mecanosignalización y, más concretamente, el papel de varias vías de señalización, entre ellas TGFβ y NO ". http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_CreditRechercheMedicale-FR.pdf).
[2] Traducción libre de " Diseño de una plataforma integrada para el desarrollo de una medicina más precisa en la enfermedad aórtica torácica hereditaria ".
[3] Para más información sobre VASCERN, véase : https://vascern.eu/
[4] Para más información sobre MAC, véase : http://www.montalcinoaorticconsortium.org/
[5] www.f101g.org
[6] " En el campo de la hipercolesterolemia familiar (HF), fue la primera en postular y luego demostrar la existencia de actores totalmente desconocidos en el metabolismo del colesterol. Identificó las primeras mutaciones de ganancia de función en PCSK9 tanto en sujetos con HF como en otras dislipidemias ateromatosas. Este descubrimiento único ha conducido al desarrollo de diferentes clases de terapias anti-PCSK9. Estos productos están demostrando ser los agentes más potentes para reducir el colesterol desde el descubrimiento y uso de las estatinas hace más de 30 años. " http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_PrixSante-FR.pdf
[7] http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_PrixSante-FR.pdf