Géraldine Van der Auwera es una talentosa investigadora de Bruselas. Vive en Estados Unidos, donde trabajó muchos años en el Instituto Broad (creado conjuntamente por el MIT y la Universidad de Harvard). Es autora de uno de los primeros libros dedicados a la alianza entre la nube y la genómica, y ayudó a crear la plataforma "Terra". Desde 2020, aporta su experiencia a la Alianza Global para la Genómica y la Salud (GA4GH) y a la Fundación 101 Genomas. Ludivine la entrevistó durante una de sus raras visitas a Bruselas para tratar de arrojar algo de luz sobre la experiencia única de Géraldine y lo que aporta a 101 Genomas.

Ludivine: Hola Géraldine, ¿podrías presentarte?

Géraldine Soy microbiólogo de formación y me pasé a la genómica humana tras un posdoctorado en genética microbiana. Trabajé unos diez años en el Instituto Broad del MIT y Harvard, un instituto de investigación genómica de Boston (EE.UU.). Allí me encargaba principalmente de prestar apoyo técnico y científico a los investigadores que utilizaban determinadas herramientas bioinformáticas puestas a disposición de la comunidad científica por el Instituto Broad. Actualmente soy consultor independiente en bioinformática y comunicación científica. Como actividad adicional, soy codirector del Large-Scale Genomics Workstream en el Broad Institute. Alianza Global para la Genómica y la Salud (GA4GH), una organización internacional que desarrolla normas técnicas y marcos reguladores para promover el intercambio responsable de datos genómicos.

L.: ¿Puede explicarnos su papel en la Fundación 101 Genomas y por qué decidió implicarse a partir de 2020?

G. : Romain y tú os pusisteis en contacto conmigo para preguntarme sobre los estudios genómicos a gran escala que está llevando a cabo el Instituto Broad y sobre la migración a la nube de los sistemas de análisis y puesta en común de datos genómicos, que desempeñan un papel fundamental en la realización de dichos estudios. Me conmovió su historia familiar y me impresionó su planteamiento para crear la Fundación, lo que me hizo querer ayudarles. Estoy desempeñando un papel de asesor, principalmente en lo que respecta al desarrollo de la infraestructura de la nube para apoyar los objetivos científicos del proyecto.

L. : Usted escribió "Genómica en la nube". Es uno de los primeros libros dedicados a la utilización de la Nube para conservar y estudiar el genoma. ¿Puede hablarnos un poco más de este libro?

G. El libro Genómica en la nubepublicado por O'Reilly Media en 2020Este curso ofrece una introducción teórica y práctica a los métodos de análisis utilizados en genómica humana, centrándose principalmente en el procesamiento de datos y la identificación de variantes a partir de datos de secuenciación, utilizando infraestructura en la nube.  

Mi coautor, Brian O'Connor, y yo diseñamos este libro basándonos en nuestra experiencia compartida en la intersección de la genómica y la tecnología informática. Se trata de un campo altamente interdisciplinar que reúne tanto a científicos biológicos y médicos, que por lo general tienen muy poca formación informática en su formación, como a tecnólogos, programadores y otros profesionales de la infraestructura informática, que se encuentran lidiando con conceptos y vocabularios científicos particularmente complejos. 

Así pues, nuestro libro ofrece al lector una actualización de conocimientos técnicos y científicos mediante ejercicios prácticos, con muy pocos requisitos previos, con el objetivo de hacer más accesible la genómica humana. 

L.: Has invertido una enorme cantidad de trabajo en el desarrollo de "Terra". Por qué crees que 101 Genomes es un buen candidato para unirse a "Terra on Azure"?

G. Una de las principales dificultades a las que se enfrentan las asociaciones de investigación de enfermedades raras es la fragmentación de las fuentes de datos genómicos. Muchos estudios se basan en un número relativamente reducido de pacientes, demasiado pequeño para utilizar las técnicas de análisis a gran escala que se necesitan para examinar mecanismos genéticos complejos de forma estadísticamente sólida. 

La solución a este problema consiste en combinar los datos de varios estudios. El sitio Plataforma Terra ha sido diseñado para permitir esa federación de datos dentro de un ecosistema científico de código abierto que fomenta la colaboración científica al tiempo que protege la seguridad y la propiedad de los datos. 

101 Genomas es un excelente ejemplo de proyecto que puede beneficiarse de una plataforma de este tipo para alcanzar sus objetivos científicos sin tener que asumir el desarrollo y explotación de una infraestructura completa. Habiendo creado ya un lago de datos en Azure, la nube de Microsoft, el F101G pronto podrá conectar su lago de datos a Terra en Azure, lo que permitirá a los equipos de investigación analizar estos datos a través de Terra de forma colaborativa. A medida que otros grupos migren sus datos a este ecosistema de federación de datos, estos análisis ganarán potencia estadística y avanzarán en nuestra comprensión de los mecanismos biológicos implicados.

L.: ¿Desea añadir algo más?

G. Creo que es importante recordar que la genómica humana está volviendo, en finoEsto tiene implicaciones éticas, pero también muy prácticas. Esto tiene implicaciones éticas, pero también muy prácticas: sólo podremos alcanzar una comprensión suficiente del genoma humano si contamos con una representación suficiente de las poblaciones de todo el mundo. Por eso es esencial trabajar en pro de una colaboración internacional sustantiva, como está haciendo, por ejemplo, el Alianza Global para la Genómica y la Salud. Se trata de un esfuerzo que requiere la participación de partes interesadas de todos los ámbitos: investigadores, médicos, tecnólogos, forenses, políticos, así como organizaciones de pacientes e incluso el público en general.