1. ¿Puede presentarse?

Me llamo Julie De Backer. Soy cardiólogo y genetista clínico en el Hospital Universitario de Gante.

2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101?

El objetivo del P101GM es encontrar una correlación entre el daño clínico y el genético en el síndrome de Marfan, en primer lugar, y luego, a más largo plazo, en otras enfermedades. Identificar una relación entre ambos es el objetivo principal. Muchos investigadores ya han realizado numerosos estudios sobre este tema, pero a la vista de las nuevas tecnologías genómicas, en las que se ha producido una evolución espectacular en los últimos años, es muy importante introducir estas nuevas técnicas en la investigación genotípica-fenotípica actual.

3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Llevo trabajando en el síndrome de Marfan desde 2001 y siempre me ha interesado mucho la cuestión de la correlación entre genotipo y fenotipo. Es por tanto por interés científico por lo que decidí participar en el Comité Científico del P101GM, pero sobre todo para poder responder a la necesidad de informar mejor a los pacientes sobre los riesgos de su enfermedad, identificando estos riesgos de forma más fiable gracias a las nuevas tecnologías genómicas.

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto Marfan 101 Genomas?

Como científico, espero que dispongamos de más medios para informar a los pacientes de forma más fiable que ahora. Siempre hay casos clínicos en los que ocurren tragedias porque carecemos de medios para predecir qué paciente tendrá qué tipo de evolución de la enfermedad. Para mí, una mejor información y un mejor tratamiento del paciente es el objetivo primordial.

5. ¿Cuál es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Y para otras enfermedades raras?

Durante años, todos los profesionales de la medicina han tratado de encontrar factores que ayuden a predecir el riesgo. Por supuesto, hay factores ambientales que entran en juego (sexo, hipertensión, etc.), pero en cuanto a los aspectos genéticos, espero que encontremos modificadores en los genes que nos ayuden a predecir el riesgo. Si esto es sólo un factor, ya será un gran paso en la dirección correcta.

Profesora Julie De Backer M.D. PhD,
Centro de Genética Médica, Universidad de Gante y Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica
Departamento de Cardiología, Universidad de Gante y Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica