El miércoles 31 de mayo de 2023, Ludivine y Romain fueron invitados por Olivier Sokolski y Laurent Poznantek a participar en el programa "Meet the Boss" de Radio Judaica para presentar el trabajo de 101 Génomes y compartir su visión de la investigación de las enfermedades raras.
Durante este programa, Ludivine y Romain hablaron del síndrome de Marfan y del descubrimiento de genes modificadores, que está en la base del modelo de investigación que han puesto en marcha.
Este modelo se basa en cuatro pilares esenciales:
- Un primer pilar financiero con el Fondo 101 de la Fundación Rey Balduino,
- Un segundo pilar logístico y operativo con la creación del biobanco de la Fundación 101 Genomas,
- Un tercer pilar bioinformático basado en la Nube Genómica de la Fundación 101 Genomas y, por último,
- Un cuarto pilar dedicado a la gestión óptima del consentimiento dinámico de los participantes en la investigación.
Durante la entrevista se habló de la posibilidad de transponer el modelo 101 Genomas a otras enfermedades raras. Esto puso de relieve el potencial del modelo para beneficiar al mayor número posible de personas afectadas por enfermedades raras.
En esta ocasión, Romain y Ludivine destacaron que la investigación sobre enfermedades raras está obligando a los científicos a estudiar mecanismos biológicos que nos afectan a todos, mucho más allá de los casos concretos de personas que padecen enfermedades raras. De hecho, esta investigación está haciendo avanzar nuestra comprensión del genoma humano, abriendo el camino al tratamiento de las enfermedades raras, así como de enfermedades que son mucho menos raras. Por eso las personas con enfermedades raras tienen tanto que ofrecernos como recompensa a nuestros esfuerzos por ayudarlas.
La entrevista está disponible íntegramente como podcast en el siguiente enlace: https://open.spotify.com/episode/1LzkCnIonn2vwNB3yB9Z9v?si=z15gpoYhRiKn-F34P5Siwg
La grabación de estudio también puede verse en el siguiente enlace: https://www.facebook.com/radiojudaica/videos/1278825449428311
Una vez más, queremos agradecer calurosamente a Olivier Sokolski y Laurent Poznantek, así como al equipo de Radio Judaica, esta maravillosa oportunidad de compartir la visión y los logros de 101 Genomas.