1. ¿Puede presentarse?
Me llamo Paul Coucke. Soy profesor de la Universidad de Gante en el Departamento de Genética Médica, donde soy responsable del laboratorio de tejido conjuntivo. Superviso los diagnósticos en los laboratorios, es decir, las muestras que nos envían con fines diagnósticos, y también superviso la investigación en el laboratorio donde investigamos sobre los trastornos del tejido conjuntivo, entre los que se encuentra el síndrome de Marfan.
2. ¿Puede explicar en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101?
El objetivo del P101GM es establecer correlaciones fenotipo-genotipo. Esto significa que, ahora que el genoma es cada vez más accesible gracias al desarrollo de la tecnología de secuenciación, es interesante buscar correlaciones entre las variaciones de los genes que se encuentran en este genoma y las expresiones fenotípicas en los pacientes. Esto explicaría por qué algunos pacientes son más altos, por qué tienen un problema ocular característico, por qué presentan malformaciones o anomalías aórticas. Correlacionar estas anomalías con las variaciones encontradas en los genomas es muy difícil. Ahora empieza a ser posible hacer este tipo de análisis, lo que no era posible hace cinco o incluso tres años. Este es un gran reto dentro del P101GM.
3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan?
Llevo más de 30 años trabajando en investigación genética. Empecé en 1985. Siempre me he dedicado a la genética y he sido testigo de su evolución. En los últimos cinco años se ha vuelto extremadamente interesante debido, como he mencionado, a la evolución de la secuenciación genómica. Es una revolución tecnológica y los costes de la secuenciación han bajado considerablemente, lo que permite acceder a los datos genómicos. La intención del P101GM es utilizar este genoma en correlación con las características fenotípicas de los pacientes de Marfan. Soy un gran partidario de este enfoque y creo que este proyecto es muy emocionante.
4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?
Es muy difícil saber cuál será el resultado de esta investigación, pero su punto fuerte es que reúne a científicos. La mayoría de los científicos trabajan en sus propios departamentos y laboratorios en buenas instalaciones, pero cada uno en su rincón. La comunicación entre departamentos o universidades sólo tiene lugar en las reuniones. En realidad, tenemos que trabajar juntos, debatiendo cómo debemos proceder y reuniendo pacientes y datos de pacientes. Esto no es tan común en los centros de investigación y debería serlo más. Ésa es la ventaja del P101GM: sus fundadores intentan reunir al mayor número posible de científicos. Hay un grupo competente de Amberes, otro muy especializado de Gante y también un grupo muy reconocido de científicos de París. Fuera del P101GM, tenemos contactos entre nosotros, pero son sólo contactos. Aquí tenemos los medios para intercambiar, discutir, establecer una colaboración, continuar el trabajo para mejorar la investigación.
5. ¿Cuál es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto Genomas Marfan 101 sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Y para otras enfermedades raras?
La evolución técnica de la secuenciación que hace posibles cosas que nunca antes lo habían sido. Esa es la clave. Y también, colaboración Podemos trabajar solos en nuestro laboratorio, y de hecho lo hacemos, pero somos mucho más fuertes cuando actuamos en grupo y unimos nuestras fuerzas. Estos son los dos puntos fuertes de este proyecto.
Profesor Paul CouckeDoctorado
Centro de Genética Médica, Universidad de Gante y Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica