Genómica y algoritmos
La Fundación 101 Genomas (F101G) pretende adelantar 10 años la investigación creando una base de datos sin precedentes que permita a los investigadores domesticar el genoma para comprender y tratar mejor las enfermedades raras.
La innovación creativa que representa la revolución genómica y bioinformática lo hace ahora posible.
Según la profesora Anne De Paepe, Prorrectora de la Universidad de Gante, es " un ejemplo único y sin precedentes de participación de los pacientes en la investigación científica ".
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En busca de genes protectores
Concretamente, el F101G creará una herramienta bioinformática que contenga datos de secuenciación del genoma completo (WGS) y datos fenotípicos cruzados de pacientes con enfermedades raras.
- Esta herramienta estará a disposición gratuita de la comunidad científica a través de una interfaz segura para ayudarles a comprender mejor las causas de las enfermedades raras y la variabilidad de los daños que causan.
- El objetivo de la herramienta es identificar posibles genes modificadores que protejan frente a daños importantes causados por enfermedades raras.
- Este descubrimiento podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos que reproduzcan estos efectos protectores.
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Síndrome de Marfan
El Proyecto 101 Genomas de Marfan (P101GM) es el proyecto piloto del F101G. Este proyecto está dedicado al síndrome de Marfan. Se basa en una cohorte inicial ampliable de 101 pacientes.
El Comité Científico del P101GM está compuesto por destacados científicos que son autoridades mundiales en los campos del síndrome de Marfan, la genómica y la algorítmica. El comité incluye a los profesores Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau y Anne De Paepe.
El P101GM cuenta con el apoyo de la red europea VASCERN y de varias organizaciones europeas de pacientes de Marfan. Ha recibido el Premio Edelweiss 2018 de la Alianza Belga de Enfermedades Raras: RaDiOrg.
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El Fondo que financia las actividades de la F101G está albergado por la Fundación Rey Balduino.
Ludivine y Romain Alderweireldt-Verboogen, abogados de formación, crearon la Fundación 101 Genomas para ayudar a los niños que, como su pequeño, padecen una enfermedad rara.
Fundación, Fondo y Proyecto 101 Genomas
Fundación 101 Genomas
La Fundación 101 Genomas (F101G) fue creada en noviembre de 2017 por los padres de un pequeño con una enfermedad rara.
El objetivo de la F101G es fomentar la investigación proporcionando a los científicos una base de datos con referencias cruzadas que contenga datos genómicos y fenotípicos de pacientes con enfermedades raras. Se espera que esta herramienta, accesible a través de una plataforma informática segura, permita a los investigadores identificar la existencia de posibles genes modificadores que protegerían a algunas personas contra las principales enfermedades que suele causar la enfermedad rara que les afecta. La identificación de posibles genes modificadores podría permitir el desarrollo de tratamientos que reproduzcan los efectos de estos genes modificadores protectores en pacientes en los que estos genes no se activen de la misma manera.
El F101G nació de la lectura de una entrevista con el profesor Hal Dietz
El F101G nació de una entrevista con el profesor Hal Dietz en la que mencionaba que el cruce de datos genómicos y fenotípicos podría ayudar a comprender "cómo las variantes genéticas naturales pueden proteger a algunas personas de las consecuencias de una mutación de la fibrilina-1"y que sobre esta base los científicos podrían eventualmente ser capaces de "identificar medicamentos que puedan imitar la exitosa estrategia de la naturaleza"[WEISMAN R., "Conozca su gen: introducción al gen de Marfan e investigación actual" 10 de enero de 2017 disponible aquí].
Este planteamiento coincide con los de la Estudios de asociación del genoma completo (GWAS) que ya han tenido cierto éxito en el estudio de ciertas enfermedades raras. [RIORDAN J.D., NADEAU J. H., "De los guisantes a la enfermedad: genes modificadores, resistencia de la red y genética de la salud" en The American Journal of Human Genetics, 101, 177-191, 3 de agosto de 2017, http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.06.004].
El F101G pretende aprovechar los avances de la genómica (secuenciación del genoma completo - WGS) para tratar de ofrecer nuevos enfoques terapéuticos a los pacientes con enfermedades genéticas raras. Concretamente, la F101G tiene la intención de participar en la recaudación de fondos para financiar el establecimiento de una plataforma bioinformática que podrá albergar proyectos específicos de diferentes enfermedades raras, como el Proyecto de los 101 Genomas de Marfans que se describe a continuación.
F101G se creó el 10 de noviembre de 2017. Tiene el número de empresa BE0684609172. Sus estatutos se publicaron en los anexos del Moniteur Belge el 14 de noviembre de 2017. Su gestión diaria se ha confiado a su Directora General, la Sra. Ludivine Verboogen.
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Fondo 101 Genomas
El F101G ha unido sus fuerzas con el Fundación Rey Balduino para gestionar conjuntamente el Fondo 101 Genomas destinado a recaudar los fondos necesarios a la financiación de sus actividades.
El Comité de Gestión del fondo se reunió por primera vez el 11 de enero de 2018 en presencia de su presidenta, la profesora Anne De Paepe (biografía & publicaciones)Gerrit Rauws (Director de la Fundación Rey Balduino), Annemie T'Seyen (Coordinadora de proyectos de la Fundación Rey Balduino) y dos representantes de la F101G.
El acuerdo firmado el 17 de noviembre de 2017 con la Fundación Rey Balduino estipula que las donaciones realizadas en Bélgica, Francia, Países Bajos y Luxemburgo a la F101G se ingresarán en la cuenta de Banque de la Poste IBAN: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) junto con la comunicación estructurada ***017/1730/00036***.
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101 Proyecto Genomas Marfans
El Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan (P101GM) es el proyecto piloto del F101G. Para saber más sobre el P101GM siga este enlace.
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Fondo 101 Genomas
El F101G ha unido sus fuerzas con el Fundación Rey Balduino para gestionar conjuntamente el Fondo 101 Genomas destinado a recaudar los fondos necesarios a la financiación de sus actividades.
El Comité de Gestión del Fondo se reunió por primera vez el 11 de enero de 2018 en presencia de su Presidente, el Profesor Anne De PaepeGerrit Rauws (Director de la Fundación Rey Balduino), Annemie T'Seyen (Coordinadora de proyectos de la Fundación Rey Balduino) y dos representantes de la F101G.
El Convenio firmado el 17 de noviembre de 2017 con la Fundación Rey Balduino dispone que las donaciones efectuadas en Bélgica, Francia, Países Bajos y Luxemburgo para la F101G se ingresen en la cuenta de Banque de la Poste IBAN: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) junto con la comunicación estructurada ***017/1730/00036***.
Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero de 2018, la Fundación Rey Balduino ha publicado la historia de las circunstancias que llevaron a la creación del Fondo 101 Genomas. La Fundación Rey Balduino también publicó un artículo sobre el Fondo 101 Genomas en el número 112 de la revista "Champs de vision" (disponible sólo en francés). aquí en francés y aquí en neerlandés).
La Fundación Rey Balduino invitó a la F101G a unirse a los talleres dedicados a la reflexión sobre el uso de los datos genómicos en la atención sanitaria, cuyo primer módulo se organizó el 23 de febrero de 2018. Esta reflexión se realiza en paralelo a la publicación, el 19 de febrero de 2018, por parte del Centro Federal de Especialización para la Asistencia Sanitaria (KCE) de un informe sobre los retos de la secuenciación del genoma completo (WGS) para el sistema sanitario belga. Este informe recomienda la introducción cautelosa de la WGS en Bélgica en forma de proyecto piloto. Podrían preverse complementariedades entre la acción de la F101G y el Proyecto Piloto preconizado por el KCE.
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