1. ¿Podría presentarse?

Soy el Dr. Guillaume Smits, genetista con una larga formación en laboratorio e investigación. Más recientemente, trabajé durante ocho años en el Hospital Infantil Huderf Reine Fabiola como genetista pediátrica, donde tuve la oportunidad de conocer al Sr. y la Sra. Alderweireldt-Verboogen, creadores de la Fundación 101 Genomas.

2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101?

El P101GM partió de la idea de que -aunque hoy en día es fácil diagnosticar la enfermedad de Marfan porque conocemos muy bien el gen y los signos clínicos ayudan a identificar a los pacientes- es, sin embargo, difícil entender por qué algunos pacientes tienen una presentación que puede ser más grave que otros.

Lo ideal sería poder personalizar el tratamiento farmacológico de determinados pacientes y encontrar nuevas pistas farmacológicas.

Hoy en día, el genoma es una herramienta increíblemente poderosa para encontrar la información que falta y esperar crear nuevos conocimientos de una forma muy sencilla: todo lo que tenemos que hacer es secuenciar el genoma de los pacientes. Pero necesitamos muchos pacientes.

3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundación 101 Genomas?

Aquí creo que era obvio: habiendo conocido al Sr. y la Sra. Alderweireldt-Verboogen como médico genetista para ellos, tenía que responder a sus preguntas. Lo que ocurrió de forma muy natural fue que, dada la curiosidad de los padres, empecé a pasar tiempo con ellos para darles los medios para entender la enfermedad, entender la genética, entender lo que era una enfermedad rara.

Y siguieron adelante, avanzaron en la comprensión y se adentraron en una lectura científica impresionante. Ahora el Sr. Alderweireldt tiene unos conocimientos que le permiten escribir artículos para revistas científicas, entender casi todo lo que hacen los investigadores y los médicos.

Después, el Sr. y la Sra. Alderweireldt-Verboogen se involucraron en la F101G y fue una elección obvia seguirles en su proyecto, que espero llegue lejos y transmita el mensaje de la importancia del conocimiento del genoma, la importancia del genoma para los pacientes con enfermedades raras y la importancia del genoma para traer esperanza a las terapias personalizadas.

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Como científico o médico, la ventaja del genoma completo hoy en día es que te permite disponer de una única herramienta que realiza diagnósticos clínicos y, al mismo tiempo, te da una capacidad de investigación casi infinita. De los tres mil millones de letras que componen el ADN de un genoma, sólo se comprende una pequeña parte. Es como disponer de telescopios cada vez más potentes: al final se obtiene una cantidad increíble de datos que los científicos y los clínicos pueden poner en perspectiva, acumulando datos sobre los síntomas de los pacientes, lo que permite establecer vínculos sólidos entre las variantes genómicas, la biología de la enfermedad y los fenotipos de los pacientes. Una vez que se tiene el genoma del paciente, está ahí durante años y años, se puede buscar y volver a buscar en sus tres mil millones de bases.

La ventaja del proyecto P101GM es que una única secuenciación de un genoma de alta calidad permitirá años y años de investigación en muchísimas direcciones; el recurso de investigación estará disponible, será estable y podrán utilizarlo tanto científicos como clínicos. Esta sencillez es el punto fuerte del proyecto F101G: intentar conseguir dinero para secuenciar genomas y ponerlos de forma controlada a disposición de científicos o clínicos que puedan necesitarlos para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Marfan y quizá ampliarlo a otros tipos de enfermedades raras que también podrían beneficiarse del conocimiento del genoma.

Lo increíble del trabajo de los Sres. Alderweireldt-Verboogen es que ya han conseguido reunir a un excelente consorcio de científicos belgas y franceses. Están ampliándolo a los Países Bajos, Inglaterra y toda Europa. En cuanto a los genomas, también da conocimiento y visibilidad al público en general. El F101G pone de relieve la simplicidad del genoma y el increíble recurso que representa para la investigación futura.

5. ¿Cuál es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Y para otras enfermedades raras?

El P101GM es el proyecto piloto de la F101G que está llamado a enfrentarse por primera vez a todos los problemas logísticos, jurídicos, políticos, financieros, etc. para conseguir poner en torno a la mesa a todas las diferentes fuerzas necesarias (científicas y otras). Todo esto se puede aprender de este proyecto piloto. De este modo, el F101G habrá adquirido conocimientos que le permitirán ayudar mucho más rápidamente a otros proyectos, ya sea para otras enfermedades raras o incluso para otras más comunes, pero que también requerirían la secuenciación de los genomas de los pacientes.

Profesor Guillaume Smits, M.D. PhD
Director del Departamento de Genética, Hospital Erasmus, Centro de Genética Humana de la ULB,
Universidad Libre de Bruselas, Bruselas, Bélgica
(IB)² Instituto Interuniversitario de Bioinformática de Bruselas, Universidad Libre de Bruselas, Bruselas, Bélgica