Es un placer que mi esposa y yo hayamos aceptado la invitación de Véronique Vrinds para preparar un número especial de la revista "Le Cœur & la Main" dedicado al "Proyecto 101 Genomas de Marfan" (en adelante P101GM) de la "Fundación 101 Genomas" (en adelante F101G). El P101GM es fruto del trabajo de la ABSM y seguramente no existiría en [...].
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Ludivine Verboogen, fundé la F101G con mi marido Romain Alderweireldt y soy madre de Aurélien, que padece síndrome de Marfan. 2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101? El P101GM consiste en la creación de una plataforma bioinformática [...].
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Guillaume Jondeau, soy cardiólogo en el Hospital Bichat de París. Estoy a cargo del centro nacional de referencia para el síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas, que también se encuentra en el Hospital Bichat, de la red francesa de enfermedades vasculares raras y de la red europea llamada [...].
1. ¿Podría presentarse? Soy el Dr. Guillaume Smits, genetista con una larga formación en laboratorio e investigación. Más recientemente, trabajé durante ocho años en el Hospital Infantil Huderf Reine Fabiola como genetista pediátrica, donde tuve la oportunidad de conocer al Sr. y la Sra. Alderweireldt-Verboogen, creadores de la Fundación 101 Genomas. 2. [...]
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Bart Loeys. Soy genetista clínico en el Centro de Genética Médica de la Universidad de Amberes. Llevo muchos años investigando en el campo del síndrome de Marfan y enfermedades afines. 2. ¿Puede explicar en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101? El síndrome [...]
1. ¿Puede presentarse? Soy Catherine Boileau. Soy genetista y dirijo el servicio de genética del Hospital Bichat de París. 2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto 101 Genomas de Marfan? El P101GM consiste en realizar, por primera vez, en un número de 101 pacientes elegidos al principio [...].
1. ¿Puede presentarse? Soy Julie De Backer. Soy cardiólogo y genetista clínico en el Hospital Universitario de Gante. 2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101? El P101GM tiene como objetivo encontrar una correlación entre el daño clínico y genético en el síndrome de Marfan en [...].
1) ¿Puede presentarse? Me llamo Michel Verboogen, soy el Presidente de la F101G y también soy el abuelo de Aurélien. En la vida, soy médico especializado en psiquiatría. 2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto 101 Genomas de Marfan? El P101GM es un proyecto que consiste en comparar datos [...].
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Paul Coucke. Soy profesor de la Universidad de Gante en el Departamento de Genética Médica, donde soy responsable del laboratorio de tejido conjuntivo. Superviso los diagnósticos en los laboratorios, es decir, las muestras que nos envían con fines diagnósticos, y también superviso la investigación en el laboratorio.
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Bruno Fonteyn. Me dedico al Derecho sanitario, sobre todo al control de la investigación clínica, los biobancos y ese tipo de cosas. Llevo unos diez años trabajando como abogado y hace unos años fui miembro del Consejo Nacional de la Orden de Médicos. [...]
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Aline Verstraeten. Soy investigador postdoctoral en la Universidad de Amberes. Primero hice un doctorado sobre la enfermedad de Parkinson y luego pasé a investigar las patologías aórticas. Me centro en la búsqueda de nuevos genes del aneurisma aórtico torácico sindrómico y en la [...]
1. ¿Podría presentarse? Me llamo Cécile Chabot. Tengo síndrome de Marfan. He participado en la ABSM, fundé esta asociación con otros administradores. Me interesa especialmente el F101G por la esperanza que nos da en la investigación básica. 2. ¿Por qué apoya el Proyecto 101 Genomas de Marfan [...]?
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Stéphanie Delaunay, soy presidenta de la Asociación Francesa de Marfans. 2. ¿Por qué apoya el Proyecto Marfan de la Fundación 101 Genomas? La Asociación Francesa de Marfans decidió apoyar este proyecto desde el principio porque se trata de un proyecto ambicioso que permitirá a los investigadores y científicos [...].
1. ¿Puede presentarse? Soy Patricia Lanssiers y trabajo en la Fundación Rey Balduino. 2. ¿Por qué apoya el Proyecto Marfan de la Fundación 101 Genomas? La Fundación Rey Balduino es una Fundación de utilidad pública que sirve al interés general y trabaja en diferentes polos, por ejemplo un polo de pobreza, un polo de salud, un [...].
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Michael Lognoul. Soy investigador en el Centre de recherche Information, Droit et Sociétés de la Facultad de Derecho de la Universidad de Namur. Recientemente he comenzado un doctorado y soy asistente en el campo del derecho de la información, la informática e internet. 2. ¿Por qué apoya [...]
Las enfermedades genéticas raras, como el síndrome de Marfan, han sido durante mucho tiempo un área olvidada de la medicina. Debido a su rareza, los conocimientos y el interés de la profesión médica suelen ser insuficientes, por lo que muchos pacientes pasan por un largo período de investigación para obtener un diagnóstico, seguimiento y tratamiento precisos.
Los proyectos de la Fundación 101 Genomas no son triviales. Un genoma que puede descodificarse, dolencias que pueden nombrarse, enfermedades que pueden definirse, tratamientos que pueden desarrollarse... Y entonces pacientes, familiares, científicos, médicos o filántropos sentados en torno a la misma mesa, movidos por esperanzas, objetivos, [...].
Bruselas - Romain y Ludivine, padres de un niño que padece una enfermedad rara, el síndrome de Marfan, han creado una Fundación bajo los auspicios de la Fundación Rey Balduino, la Fundación 101 Genomas, para financiar la creación de una plataforma informática de recogida y análisis genómico. Esta innovadora herramienta bioinformática puede ser utilizada por investigadores [...].
Las enfermedades genéticas no son invencibles Cada día, la comunidad científica descubre nuevos enfoques para combatir las enfermedades congénitas. Se está llevando a cabo una iniciativa belga para desarrollar un enfoque innovador que contribuirá en gran medida a este objetivo. Hasta hace poco, las personas con una enfermedad genética no podían hacer mucho más que ayudarse a sí mismas.
Nuestra historia Nuestro hijo Sam nació el 24 de septiembre de 2017. Tiene síndrome de Marfan neonatal, una variante grave del síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan es un trastorno progresivo en el que el tejido conjuntivo del organismo no se produce correctamente. Afecta principalmente al corazón, los pulmones, el esqueleto y [...]
Presidente de la ABSM Como Presidente de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM), considero importante apoyar el Proyecto 101 Genomas de la Fundación 101 Genomas. Se trata de un proyecto innovador que nos permitirá comprender mejor la enfermedad y, por tanto, controlarla mejor. Esta mejor comprensión da muchas esperanzas de cara al futuro.
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Lauriane Janssen. Tengo síndrome de Marfan y desde 2017 soy la presidenta de la Marfan Europe Network. Llevo casi 10 años colaborando activamente con la Asociación Belga del Síndrome de Marfan como contacto científico para el síndrome de Marfan.
¿Por qué apoya el proyecto 101 Genomas de Marfan? Me llamo Dessie Lividikou y soy la madre de Sam. Cuando nació, el 24 de septiembre de 2017, supimos que Sam tenía síndrome de Marfan neonatal. Una disfunción progresiva grave del tejido conjuntivo. Los médicos nos dijeron que la mayoría de los niños [...]
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Anne De Paepe, soy Prorrectora de la Universidad de Gante, Catedrática de Genética Humana y Jefa de Clínica en el Departamento de Genética Médica de Gante, donde he creado una unidad de investigación y un servicio clínico especializado en enfermedades del tejido conjuntivo, de las cuales [...].
1. ¿Puede presentarse? Me llamo Gerrit Rauws. Soy director del Programa de Salud de la Fundación Rey Balduino. Ayudamos a los filántropos a hacer realidad sus objetivos y proyectos por el bien común. Además, también desarrollamos proyectos para mejorar la atención sanitaria y la calidad de vida de las personas necesitadas.
Queridos todos, ¡Un enorme agradecimiento por vuestra participación ayer en la 10K de Uccle con el F101G! Fue una gran primicia para nosotros y vosotros hicisteis que fuera un éxito: fue un día memorable lleno de alegría de vivir, energía y el placer de estar juntos. ¡Me sentí bien! Al correr con nosotros, ha contribuido al éxito de la [...]
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