"Domar el genoma para avanzar 10 años en la investigación" por Romain Alderweireldt


2018

Es un placer que mi esposa y yo hayamos aceptado la invitación de Véronique Vrinds para preparar un número especial de la revista "Le Cœur & la Main" dedicado al "Proyecto 101 Genomas de Marfan" (en adelante P101GM) de la "Fundación 101 Genomas" (en adelante F101G). El P101GM es fruto del trabajo de la ABSM y seguramente no existiría en [...].

18 de octubre de 2018

"Nuestro sueño es adelantar la investigación 10 años" por Ludivine Verboogen


Cápsula, 2018

1. ¿Puede presentarse? Me llamo Ludivine Verboogen, fundé la F101G con mi marido Romain Alderweireldt y soy madre de Aurélien, que padece síndrome de Marfan. 2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101? El P101GM consiste en la creación de una plataforma bioinformática [...].

8 de junio de 2018

"Convertir el teatro en una fuerza creativa" por el Prof. Guillaume Jondeau


Cápsula, 2018

1. ¿Puede presentarse? Me llamo Guillaume Jondeau, soy cardiólogo en el Hospital Bichat de París. Estoy a cargo del centro nacional de referencia para el síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas, que también se encuentra en el Hospital Bichat, de la red francesa de enfermedades vasculares raras y de la red europea llamada [...].

8 de junio de 2018

"De los tres mil millones de letras que componen el ADN de un genoma, sólo se comprende una pequeña parte" por el Prof. Guillaume Smits


Cápsula, 2018

1. ¿Podría presentarse? Soy el Dr. Guillaume Smits, genetista con una larga formación en laboratorio e investigación. Más recientemente, trabajé durante ocho años en el Hospital Infantil Huderf Reine Fabiola como genetista pediátrica, donde tuve la oportunidad de conocer al Sr. y la Sra. Alderweireldt-Verboogen, creadores de la Fundación 101 Genomas. 2. [...]

8 de junio de 2018

"La secuenciación genómica hará avanzar la investigación y contribuirá de forma importante a la atención al paciente" por el Prof. Bart Loeys


Cápsula, 2018

1. ¿Puede presentarse? Me llamo Bart Loeys. Soy genetista clínico en el Centro de Genética Médica de la Universidad de Amberes. Llevo muchos años investigando en el campo del síndrome de Marfan y enfermedades afines. 2. ¿Puede explicar en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101? El síndrome [...]

8 de junio de 2018

"Tratar mejor y prevenir las complicaciones de la enfermedad" por la Prof. Catherine Boileau


Cápsula, 2018

1. ¿Puede presentarse? Soy Catherine Boileau. Soy genetista y dirijo el servicio de genética del Hospital Bichat de París. 2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto 101 Genomas de Marfan? El P101GM consiste en realizar, por primera vez, en un número de 101 pacientes elegidos al principio [...].

8 de junio de 2018

"Para mí, informar y tratar mejor al paciente es el objetivo más importante" por la Prof. Julie De Backer


Cápsula, 2018

1. ¿Puede presentarse? Soy Julie De Backer. Soy cardiólogo y genetista clínico en el Hospital Universitario de Gante. 2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101? El P101GM tiene como objetivo encontrar una correlación entre el daño clínico y genético en el síndrome de Marfan en [...].

8 de junio de 2018

"Un proyecto piloto que se extiende a otras enfermedades" por el Dr. Verboogen


Cápsula, 2018

1) ¿Puede presentarse? Me llamo Michel Verboogen, soy el Presidente de la F101G y también soy el abuelo de Aurélien. En la vida, soy médico especializado en psiquiatría. 2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto 101 Genomas de Marfan? El P101GM es un proyecto que consiste en comparar datos [...].

8 de junio de 2018

"¡Es una revolución tecnológica! Paul Coucke


Cápsula, 2018

1. ¿Puede presentarse? Me llamo Paul Coucke. Soy profesor de la Universidad de Gante en el Departamento de Genética Médica, donde soy responsable del laboratorio de tejido conjuntivo. Superviso los diagnósticos en los laboratorios, es decir, las muestras que nos envían con fines diagnósticos, y también superviso la investigación en el laboratorio.

8 de junio de 2018

"El genoma eres tú, soy yo" de Me Bruno Fonteyn


Cápsula, 2018

1. ¿Puede presentarse? Me llamo Bruno Fonteyn. Me dedico al Derecho sanitario, sobre todo al control de la investigación clínica, los biobancos y ese tipo de cosas. Llevo unos diez años trabajando como abogado y hace unos años fui miembro del Consejo Nacional de la Orden de Médicos. [...]

8 de junio de 2018

"Los individuos portadores de la misma mutación pueden presentar una amplia gama de fenotipos" por Aline Verstraeten, UZA


Cápsula, 2018

1. ¿Puede presentarse? Me llamo Aline Verstraeten. Soy investigador postdoctoral en la Universidad de Amberes. Primero hice un doctorado sobre la enfermedad de Parkinson y luego pasé a investigar las patologías aórticas. Me centro en la búsqueda de nuevos genes del aneurisma aórtico torácico sindrómico y en la [...]

8 de junio de 2018

"La F101G llena un vacío en el apoyo a la investigación genética" por Cécile Chabot


Cápsula, 2018

1. ¿Podría presentarse? Me llamo Cécile Chabot. Tengo síndrome de Marfan. He participado en la ABSM, fundé esta asociación con otros administradores. Me interesa especialmente el F101G por la esperanza que nos da en la investigación básica. 2. ¿Por qué apoya el Proyecto 101 Genomas de Marfan [...]?

8 de junio de 2018

"Un proyecto unificador para las organizaciones de pacientes, al menos las europeas" por Stéphanie Delaunay


Cápsula, 2018

1. ¿Puede presentarse? Me llamo Stéphanie Delaunay, soy presidenta de la Asociación Francesa de Marfans. 2. ¿Por qué apoya el Proyecto Marfan de la Fundación 101 Genomas? La Asociación Francesa de Marfans decidió apoyar este proyecto desde el principio porque se trata de un proyecto ambicioso que permitirá a los investigadores y científicos [...].

8 de junio de 2018

"El objetivo de la F101G coincide plenamente con los objetivos y misiones de la Fundación Rey Balduino" por Patricia Lanssiers


Cápsula, 2018

1. ¿Puede presentarse? Soy Patricia Lanssiers y trabajo en la Fundación Rey Balduino. 2. ¿Por qué apoya el Proyecto Marfan de la Fundación 101 Genomas? La Fundación Rey Balduino es una Fundación de utilidad pública que sirve al interés general y trabaja en diferentes polos, por ejemplo un polo de pobreza, un polo de salud, un [...].

8 de junio de 2018

"Es necesario establecer un marco jurídico que se adapte lo mejor posible a las actividades de investigación" por Michael Lognoul


Cápsula, 2018

1. ¿Puede presentarse? Me llamo Michael Lognoul. Soy investigador en el Centre de recherche Information, Droit et Sociétés de la Facultad de Derecho de la Universidad de Namur. Recientemente he comenzado un doctorado y soy asistente en el campo del derecho de la información, la informática e internet. 2. ¿Por qué apoya [...]

8 de junio de 2018

"Un ejemplo único y sin precedentes de participación de los pacientes en la investigación científica" por la Prof. Anne De Paepe


2018

Las enfermedades genéticas raras, como el síndrome de Marfan, han sido durante mucho tiempo un área olvidada de la medicina. Debido a su rareza, los conocimientos y el interés de la profesión médica suelen ser insuficientes, por lo que muchos pacientes pasan por un largo período de investigación para obtener un diagnóstico, seguimiento y tratamiento precisos.

18 de octubre de 2018

"Cómo convertirse en expertos entre expertos: el ejemplo de la Fundación 101 Genomas" por Fanny Duysens


2018

Los proyectos de la Fundación 101 Genomas no son triviales. Un genoma que puede descodificarse, dolencias que pueden nombrarse, enfermedades que pueden definirse, tratamientos que pueden desarrollarse... Y entonces pacientes, familiares, científicos, médicos o filántropos sentados en torno a la misma mesa, movidos por esperanzas, objetivos, [...].

18 de octubre de 2018

"Dos padres se enfrentan a la investigación biomédica para ayudar a su hijo... y a otros" por Guillemette Pardoux


2018

Bruselas - Romain y Ludivine, padres de un niño que padece una enfermedad rara, el síndrome de Marfan, han creado una Fundación bajo los auspicios de la Fundación Rey Balduino, la Fundación 101 Genomas, para financiar la creación de una plataforma informática de recogida y análisis genómico. Esta innovadora herramienta bioinformática puede ser utilizada por investigadores [...].

18 de octubre de 2018

"Las enfermedades genéticas no son invencibles" por Peter O'Donnell y Alisa Herrero


2018

Las enfermedades genéticas no son invencibles Cada día, la comunidad científica descubre nuevos enfoques para combatir las enfermedades congénitas. Se está llevando a cabo una iniciativa belga para desarrollar un enfoque innovador que contribuirá en gran medida a este objetivo. Hasta hace poco, las personas con una enfermedad genética no podían hacer mucho más que ayudarse a sí mismas.

18 de octubre de 2018

El Proyecto 101 Genomas de Marfan visto por Dessie Lividikou y Laurens Ivens


2018

Nuestra historia Nuestro hijo Sam nació el 24 de septiembre de 2017. Tiene síndrome de Marfan neonatal, una variante grave del síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan es un trastorno progresivo en el que el tejido conjuntivo del organismo no se produce correctamente. Afecta principalmente al corazón, los pulmones, el esqueleto y [...]

18 de octubre de 2018

"Diagnosticar más rápido y tratar mejor" por Véronique Vrinds, ABSM


2018

Presidente de la ABSM Como Presidente de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan (ABSM), considero importante apoyar el Proyecto 101 Genomas de la Fundación 101 Genomas. Se trata de un proyecto innovador que nos permitirá comprender mejor la enfermedad y, por tanto, controlarla mejor. Esta mejor comprensión da muchas esperanzas de cara al futuro.

18 de octubre de 2018

"Un gran impulso para la investigación del síndrome de Marfan" por Lauriane Janssen


2018

1. ¿Puede presentarse? Me llamo Lauriane Janssen. Tengo síndrome de Marfan y desde 2017 soy la presidenta de la Marfan Europe Network. Llevo casi 10 años colaborando activamente con la Asociación Belga del Síndrome de Marfan como contacto científico para el síndrome de Marfan.

18 de octubre de 2018

"El futuro sigue siendo incierto y apasionante" por Dessie Lividikou


2018

¿Por qué apoya el proyecto 101 Genomas de Marfan? Me llamo Dessie Lividikou y soy la madre de Sam. Cuando nació, el 24 de septiembre de 2017, supimos que Sam tenía síndrome de Marfan neonatal. Una disfunción progresiva grave del tejido conjuntivo. Los médicos nos dijeron que la mayoría de los niños [...]

18 de octubre de 2018

"Una inspiración" por la Prof. Anne De Paepe


2018

1. ¿Puede presentarse? Me llamo Anne De Paepe, soy Prorrectora de la Universidad de Gante, Catedrática de Genética Humana y Jefa de Clínica en el Departamento de Genética Médica de Gante, donde he creado una unidad de investigación y un servicio clínico especializado en enfermedades del tejido conjuntivo, de las cuales [...].

18 de octubre de 2018

"Un diálogo ciudadano sobre el genoma" por Gerrit Rauws (FRB)


2018

1. ¿Puede presentarse? Me llamo Gerrit Rauws. Soy director del Programa de Salud de la Fundación Rey Balduino. Ayudamos a los filántropos a hacer realidad sus objetivos y proyectos por el bien común. Además, también desarrollamos proyectos para mejorar la atención sanitaria y la calidad de vida de las personas necesitadas.

18 de octubre de 2018

El 6 de mayo de 2018, ¡corre los 10 km de Uccle con el F101G!


F101G RUN, 2018

Queridos todos, ¡Un enorme agradecimiento por vuestra participación ayer en la 10K de Uccle con el F101G! Fue una gran primicia para nosotros y vosotros hicisteis que fuera un éxito: fue un día memorable lleno de alegría de vivir, energía y el placer de estar juntos. ¡Me sentí bien! Al correr con nosotros, ha contribuido al éxito de la [...]

15 de marzo de 2018