Las enfermedades genéticas no son invencibles

Cada día, la comunidad científica descubre nuevos enfoques para combatir las enfermedades congénitas. Se está poniendo en marcha una iniciativa belga para desarrollar un enfoque innovador que contribuya en gran medida a este objetivo.

Hasta hace poco, las personas con una enfermedad genética podían hacer poco más que intentar aliviar los síntomas con tratamientos paliativos. Para muchas personas, nacer con un trastorno genético es un destino que ofrece pocas esperanzas de combatir eficazmente el avance de la enfermedad.

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética rara. Está causada por una mutación aleatoria en el gen responsable de la producción de fibrilina. La fibrilina es un componente clave del tejido conjuntivo, que actúa como pegamento entre las células y da forma y resistencia a los tejidos corporales. Esta mutación suele provocar un rápido crecimiento del esqueleto, problemas de visión, problemas respiratorios y una degeneración progresiva del corazón.

Varios equipos de investigación de renombre trabajan en todo el mundo para entender por qué los efectos del síndrome de Marfan varían tanto de una persona a otra: mientras que algunas personas están gravemente afectadas, otras presentan pocos síntomas.

El descubrimiento de este Santo Grial para el síndrome de Marfan ofrece una perspectiva realista para mejorar la vida de millones de personas afectadas por esta enfermedad genética.

Pero, ¿qué tiene de especial este planteamiento?

La clave para liberar este potencial es el reciente avance en la comprensión del genoma humano: las complejas relaciones entre los millones de genes que porta cada individuo y que dictan en gran medida el comportamiento del organismo de cada persona.

Los investigadores intensifican ahora su nueva capacidad para "aprovechar el tiempo". véase "Ahora son capaces de identificar con una claridad sin precedentes qué mutaciones genéticas causan con más frecuencia enfermedades genéticas. Combinando la ciencia con potentes programas informáticos, ahora pueden identificar con una claridad sin precedentes qué mutaciones genéticas causan con más frecuencia enfermedades genéticas.

Utilizando las herramientas genéticas tradicionales, ya se han encontrado más de 3.000 mutaciones diferentes en pacientes de Marfan. En algunos casos, la localización y el tipo de mutación pueden indicar la gravedad de la enfermedad.

El interés del nuevo enfoque de la genómica humana radica en la posibilidad de esclarecer por qué una mutación idéntica (por ejemplo, presente en varios miembros de una misma familia) no afecta a los individuos de la misma manera.

¿Cómo contraatacar?

Las nuevas herramientas genómicas y la grandes datos han descubierto que algunos individuos no sufren los efectos de una enfermedad genética, pese a ser portadores de una mutación genética característica que se cree que causa la enfermedad.

Estas personas son aparentemente inmunes. Aunque todo indica que padecen una enfermedad genética, hay algo más en su composición genética -es decir, en su genoma- que contrarresta el fallo del gen patógeno del que son portadores. Otro u otros genes modifican los efectos nocivos de la mutación causante de la enfermedad y restablecen su función fisiológica a un nivel de equilibrio normal. La ciencia ha acuñado un término para estos genes modificadores: " genes de superhéroe ".

Nuevas oportunidades

Este descubrimiento abrió la puerta a todo un nuevo mundo de oportunidades.

Ya era posible identificar, mediante la genética, la mutación que causa una enfermedad genética. Pero si ahora es posible, gracias a la genómica, identificar los " genes de superhéroe "Si podemos desarrollar 'nuevos' fármacos que neutralicen o contrarresten el impacto de los genes patógenos, quizá sea posible utilizar este conocimiento para mejorar el tratamiento de otros pacientes".

A largo plazo, este enfoque podría revolucionar el tratamiento de muchas de las enfermedades genéticas que limitan la vida de cientos de miles o incluso millones de personas en Europa y en todo el mundo.

¿Qué está ocurriendo para que las cosas avancen?

A finales de 2017 se inició en Bélgica un proyecto innovador para aprovechar el potencial de esta hipótesis.

El proyecto fue iniciado por los padres de Aurélien, un niño de dos años y medio que padece la enfermedad de Marfan. Inmersos en la literatura científica sobre esta enfermedad, descubrieron el potencial de la genómica en el tratamiento de enfermedades genéticas. Tras muchas discusiones y reuniones con investigadores de todo el mundo, Romain y Ludivine decidieron crear la "Fundación 101 Genomas" para apoyar una idea innovadora: la creación de una base de datos que combinara datos genómicos con datos sobre el estado físico de los pacientes de Marfan.

Una vez completada, la base de datos podría dar lugar a dos enormes avances científicos. En primer lugar, podría identificar las especies "más importantes" y "menos importantes" de las "más importantes". genes de superhéroe En primer lugar, permitiría desarrollar genes "superhéroes" que protejan a algunas personas de las consecuencias negativas de una mutación patógena causante del síndrome de Marfan. En segundo lugar, permitiría desarrollar nuevas terapias para replicar los efectos de los genes "superhéroes" y personalizar así el tratamiento de las personas con síndrome de Marfan.

La idea suscita un interés creciente en la comunidad científica especializada en el síndrome de Marfan. Destacados investigadores de Bélgica y Francia han formado un Comité Científico del que forman parte las profesoras Anne De Paepe y Julie De Backer, Paul CouckeMarjolijn Renard (UZGENT), Bart Loeys y Aline Verstraeten (UZA), Guillaume Jondeau y Catherine Boileau (Hôpital Bichat) y el Dr. Guillaume Smits (HUDERF).

Estos investigadores se reunieron para definir juntos cuáles serían las mejores estrategias para establecer esta plataforma de datos, cómo recopilar y analizar los datos de los pacientes. Los equipos de investigación están listos.

Siguiente paso: elaborar el presupuesto

Para llevar a buen puerto esta prometedora y emocionante idea, queda un reto: recaudar un millón de euros para crear y mantener la base de datos durante los próximos diez años. Este presupuesto cubrirá los costes de la secuenciación de pacientes, así como el almacenamiento y puesta a disposición de los datos, lo que permitirá a los científicos avanzar en sus investigaciones y esfuerzos por descubrir estos famosos genes "superhéroes", y así orientar mejor el tratamiento de las enfermedades genéticas.

¿Cómo sirve esta iniciativa a la causa de los pacientes de Marfan?

Se calcula estadísticamente que una persona de cada cinco mil padece la enfermedad de Marfan. En Bélgica hay unas 2000 personas afectadas. En todo el mundo, unos 2 millones de personas padecen síndrome de Marfan.

Además, la base de datos F101G podría utilizarse para desarrollar una metodología aplicable a otros síndromes genéticos. Así pues, F101G podría considerarse un proyecto piloto con un enorme potencial para mejorar la vida de los 700.000 pacientes de enfermedades raras de Bélgica, los 30 millones de Europa y los 350 millones de pacientes de todo el mundo.

Por tanto, este proyecto ofrece esperanzas a las personas con síndrome de Marfan y, potencialmente, a las personas con otras enfermedades raras.

En marzo de 2018, RaDiOrg - la asociación coupole, que reúne a la mayoría de las organizaciones belgas de pacientes de enfermedades raras, concedió a F101G el Premio Edelweiss por una contribución única a una red de enfermedades raras.

¿Cómo puede apoyar el proyecto de la Fundación F101G?

Para saber más sobre el síndrome de Marfan, puede visitar el sitio web: https://www.marfan.org/ .

Para más información sobre la F101G, visite su sitio web: www.f101g.org.

Si desea hacer una donación y contribuir al descubrimiento de los "genes superhéroes" que protegen a algunas personas de los efectos del síndrome de Marfan, puede hacerlo a través de la página web Fundación Rey Balduino. Todas las donaciones son deducibles de impuestos.

 

Peter O'Donnell[1] y Alisa Herrero[2]

[1]       Sr. Peter O'Donell, periodista.

[2]       Sra. Alisa Herrero MSc Estudios de Desarrollo, Master en Ciencias Políticas, Consultora.